高苯丙氨酸血症

作品数：184被引量：408H指数：12
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相关作者：顾学范叶军沈明邱文娟韩连书更多>>
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幼儿发育落后 间断抽搐8个月被引量：1
《中国当代儿科杂志》2016年第1期67-71,共5页丁圆 李溪远 刘玉鹏 李东晓 宋金青 李梦秋 秦亚萍 吴桐菲 杨艳玲 
"十二.五"国家科技支撑计划课题(2012BAI09B04);北京市重点实验室基金;国家自然科学基金(2014年)
1病例介绍（1）病史：患儿男，1岁8个月时因发育落后，间断抽搐8个月就诊。患儿于1岁时发热40℃，出现惊厥发作，表现为双上肢抖动，耸肩，持续数秒缓解。数日后出现频繁无热惊厥，严重时每日数次发作，时间不定，睡眠中及清醒期均有发...
关键词：母性苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 智力障碍 儿童 
加强高苯丙氨酸血症的诊治规范及预后研究被引量：8
《中华儿科杂志》2014年第6期401-402,共2页顾学范 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAI09B04）;上海市科委重大课题（11dz1950300）
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是一组导致儿童智力发育落后的遗传代谢病.由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组共同撰写的“高苯丙氨酸血症的诊治共识...
关键词：高苯丙氨酸血症 诊治 预后 中华预防医学会 遗传代谢病 出生缺陷预防 中华医学会 新生儿筛查 
高苯丙氢酸血症的诊治共识被引量：97
《中华儿科杂志》2014年第6期420-425,共6页无 
“十二五”国家科技支撑计划课题（2012BAI09B04）
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏，导致血苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）增高的一组最常见的氨基酸...
关键词：高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤 苯丙氨酸羟化酶 诊治 氨基酸代谢病 疾病诊断 预防技术 新生儿筛查 
“高苯丙氨酸血症的诊治共识”解读被引量：17
《中华儿科杂志》2014年第6期430-432,共3页叶军 顾学范 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAI09B04）;上海市科委重大课题（11dz1950300）
本期刊登了由中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组组织专家共同撰写的《高苯丙氨酸血症的诊治共识》（简称“共识”），对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）...
关键词：高苯丙氨酸血症 诊治 中华预防医学会 新生儿筛查 解读 出生缺陷预防 中华医学会 专业委员会 
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