Α基因突变

作品数：26被引量：45H指数：4
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肝细胞核因子4α基因突变导致年轻的成年发病型糖尿病一例报道
《中国糖尿病杂志》2023年第4期300-302,共3页肖帮惠 张淼 
贵州省卫生健康委省级重点学科建设项目(2023-2024);贵州省科技厅基础项目(黔科合基础-ZK[2022]一般448)。
16岁男性DM患者体型匀称,无DM家族史。基因测序发现先证者及父HNF-4α基因第5外显子发生无义突变(c.580C>T)。起病年轻DM患者临床表现不符合典型T1DM、T2DM,需考虑单基因DM,必要时进行基因检测。
关键词：年轻的成年发病型糖尿病 肝细胞核因子4Α 基因突变 
肝细胞核因子4α基因突变致先天性高胰岛素血症合并Fanconi综合征1例报道
《重庆医科大学学报》2022年第3期332-335,共4页刘竹枫 王文红 王欣 
先天性高胰岛素血症血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是由胰岛β细胞持续不适当分泌胰岛素导致的严重低血糖症,其临床特征为婴儿期出现高胰岛素性低血糖,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的主要原因。目前已发现多种基因与CHI有关,...
关键词：肝细胞核因子4Α 个案报道 临床综合征 基因突变 临床医生 高胰岛素 频发性 低血糖症 
HNF-1α基因突变致MODY3型糖尿病1家系报道及文献复习被引量：1
《疑难病杂志》2021年第8期838-840,共3页任小燕 刘敏 闫朝丽 张少杰 
内蒙古自治区自然科学基金项目[2016MS(LH)0803]。
先证者,男,12岁,因多饮、多尿3个月,体质量减轻2个月于2019年2月入院。3个月前出现多饮(3000 ml/d)、多尿、消瘦(2个月内消瘦3 kg),自测空腹血糖10 mmol/L,餐后2 h血糖18 mmol/L,否认“糖尿病酮症酸中毒”发生。既往体健。患者为第一胎...
关键词：糖尿病 青少年的成人起病型 HNF-1α基因 家族遗传 诊断 治疗 
MODY1的研究、认识现状及处理被引量：1
《实用糖尿病杂志》2017年第1期6-7,共2页马庆华 刘国良 
相城区科技计划项目(基金号:XJ201460);苏州大学高校省级重点实验室开放课题(基金号:KJS1513)
在上世纪60年代、70年代,首次将MODY这个术语引入临床以后,在世界范围内引起了广泛的关注,大量的临床表现各异的MODY家系被陆续描述,这种临床表现的差异也引起了各路学者的争议,是定义标准有问题？是不是同一类？还是MODY存在不同亚型？
关键词：肝细胞核因子 (HNF)4α基因突变 
CCAAT/增强子结合蛋白α基因突变急性髓系白血病患者临床特征及预后被引量：1
《白血病．淋巴瘤》2015年第5期274-277,286,共5页王露 苏龙 谭业辉 胡瑞萍 崔久嵬 高素君 李薇 
目的 分析CCAAT/增强子结合蛋白α（CEBPA）基因突变急性髓系白血病（AML）患者临床特征及预后.方法 回顾分析208例初诊AML患者CEBPA基因突变发生率、临床特征、治疗效果及预后.结果 208患者中,CEBPA突变患者37例（17.8％）,其中29例为...
关键词：白血病 髓样 急性 CEBPA突变 免疫表型 预后 
大肠癌转移和复发与KRAS及磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α基因突变的关系被引量：7
《中华实验外科杂志》2014年第8期1819-1821,共3页范华骏 郑勇斌 童仕伦 
目的 检测大肠癌组织中KRAS与磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位oα（PIK3CA）突变,探讨其与大肠癌转移、复发之间的关系.方法 收集大肠癌标本94例,提取DNA后行KRAS和PIK3CA基因测序,分析其临床病理特征,探讨两者之间的关系;并对患者进行为期...
关键词：大肠癌 转移 KRAS基因 磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α基因 基因突变 
软组织肉瘤中C-KIT,PDGFRα基因突变的检测结果分析被引量：1
《海南医学》2013年第23期3439-3442,共4页徐玮 李惠 孙怡 侯宁 
目的讨论软组织肉瘤(STS)中C-KIT,PDGFRα基因的突变情况。方法直接测序分析32例石蜡STS组织中C-KIT的突变(9,11,17外显子)和PDGFRα(12,18外显子)的突变情况。以10例胃腺癌作为对照。结果 C-KIT基因的突变率为37.5%(12/32),突变位点主...
关键词：C-KIT PDGFRΑ 直接测序 软组织肉瘤 
突变敏感性分子开关技术在检测乳腺癌磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α基因突变中的应用
《中华实验外科杂志》2012年第5期837-840,共4页陈营 朱旬 肖莉 李凯 邢春根 邹汉青 
国家高技术研究发展863计划资助项目（2008AA022436）;江苏省卫生厅科研资助项目（H200817）;苏州市社会发展科技计划资助项目（SS08014）
目的利用突变敏感性分子开关技术检测乳腺癌磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位仅（PIK3CA）基因A3140G突变频率，以便建立快速检测基因突变的技术方法。方法用高保真DNA聚合酶介导的突变敏感性分子开关技术对62例乳腺癌组织和10例乳腺纤维腺...
关键词：乳腺肿瘤 分子开关 基因突变 
KIT第9外显子突变与伊马替尼治疗胃肠间质性肿瘤结局相关
《中国处方药》2010年第3期51-51,共1页Glabbeke MV 
该研究对伊马替尼治疗胃肠间质性肿瘤（GIST）的两种给药方案进行了荟萃分析。 资料来源于两项大型的随机合作性研究，1640例的中晚期GIST患者八组，接受伊马替尼400mg qd或bid治疗，观察终点为无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）。...
关键词：间质性肿瘤 伊马替尼 KIT 外显子突变 治疗 胃肠 无进展生存期 Α基因突变 
霍奇金淋巴瘤中ΙκΒα基因突变的研究被引量：1
《临床与实验病理学杂志》2010年第2期168-172,共5页刘晓健 杨文涛 周晓燕 陆洪芬 施达仁 
目的分析霍奇金淋巴瘤细胞中IκBα基因突变的特点、可能造成的蛋白结构异常,并探讨其分子病理学意义。方法应用激光显微切割技术分离16例霍奇金淋巴瘤切片中的HRS细胞,并对IκBα基因进行半巢式PCR扩增及DNA直接测序,检测HRS细胞IκB...
关键词：霍奇金淋巴瘤 IΚBΑ 突变 激光显微切割技术 
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