半乳糖血症

作品数：77被引量：170H指数：7
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以慢性腹泻为首发的GALT基因新突变经典半乳糖血症1例被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2018年第7期546-547,共2页郭红梅 郑必霞 金玉 
半乳糖血症是一种潜在致死性疾病，主要表现为出生后1周喂养困难、黄疸、呕吐、肝衰竭、出血倾向和脓毒症，常导致新生儿期死亡。半乳糖代谢过程中半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖尿苷二磷酸-4-表异构酶的任何一种酶先...
关键词：半乳糖血症 GALT 慢性腹泻 尿苷二磷酸 先天性缺陷 突变 基因 首发 
新生儿足跟采血最佳时间选择被引量：2
《护理研究（中旬版）》2006年第2期436-436,共1页李月华 程淑敏 
关键词：新生儿疾病筛查 足跟采血 时间选择 先天性甲状腺功能低下 母婴保健法规 半乳糖血症 苯丙酮尿症 72h后 人工喂养 母乳喂养 
1998-2004年深圳市新生儿疾病筛查的分析及随访被引量：12
《中国自然医学杂志》2005年第4期296-298,共3页刘一心 黄晓春 陈斌 黄谨 王虹 林艳 伍小秋 
目的总结分析深圳市新生儿疾病筛查情况。方法建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采足跟血,检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸、半乳糖含量和红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性,筛查覆盖...
关键词：新生儿 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 半乳糖血症 红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症 筛查 
非同寻常的先天性半乳糖血症1例报道
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2005年第7期10-11,共2页Marcoux M.O. Laporte-Turpin E. Alberge C. 朱新菊 
Congenital galactosaemia reveals usually in the second and third weeks of life with a severe liver dysfunction.We report on a case of congenital galactosaemia with, on the one hand, an early onset liver failure, witho...
关键词：半乳糖血症 肺出血 出生后 肝功能衰竭 脓毒症 克氏 
遗传病饮食禁忌
《生命与灾害》1994年第3期30-30,共1页唐建华 
现代医学发现,有些遗传病病人由于体内某些代谢环节的先天性缺陷,吃了某些食物的不仅损害有关组织器官的功能,甚至可造成红细胞的破坏,发生溶血和影响智力发育等严重后果。现介绍几种常见遗传病的饮食禁忌,以便患者掌握。
关键词：饮食禁忌 医学发现 先天性缺陷 发生溶血 半乳糖血症 苯丙酮尿症 肝豆状核变性 肌张力低下 谷类食物 肝功能衰竭 
浅析人类遗传病的概念和特点
《中学生物教学》1994年第5期39-40,共2页邹美阁 
在生物高考或会考中,都有根据某遗传病的遗传系谱判定该病遗传方式的试题。然而,中学生物课本中对于遗传病的概念、方式、特点等并没有做确切而系统的介绍和说明。这里谈谈自己的看法,与大家共同探讨。
关键词：中学生物 生物教材 携带者 半乳糖血症 先天性疾病 遗传度 无脑儿 性连锁遗传 遗传方式 三体 
两种先天性代谢病筛查方法的建立、改进及应用
《云南医药》1992年第4期235-237,共3页杨红英 周曾娣 袁彦玲 
本文报道在云南地区首次建立苯丙酮尿症(PKU)、半乳糖血症的筛查方法(Guthrie法及Paigen法),并在血纸蝶的取下,培养板的处理,琼脂板的制作等方面进行改进。从1987—1991年用Guthrie法及Paigen法在昆明部分地区及我省部分专州县筛查新生...
关键词：苯丙酮尿症 半乳糖血症 
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