半乳糖血症

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GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习
《中国儿童保健杂志》2024年第1期113-116,共4页徐凌燕 王天骄 杨茹莱 赵正言 
国家重点研发计划:生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项2018年度定向项目(2018YFC1002700)。
半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransf...
关键词:GALT基因突变 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷 半乳糖血症 
以慢性腹泻为首发的GALT基因新突变经典半乳糖血症1例被引量:4
《中华实用儿科临床杂志》2018年第7期546-547,共2页郭红梅 郑必霞 金玉 
半乳糖血症是一种潜在致死性疾病,主要表现为出生后1周喂养困难、黄疸、呕吐、肝衰竭、出血倾向和脓毒症,常导致新生儿期死亡。半乳糖代谢过程中半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖尿苷二磷酸-4-表异构酶的任何一种酶先...
关键词:半乳糖血症 GALT 慢性腹泻 尿苷二磷酸 先天性缺陷 突变 基因 首发 
两例新生儿经典型半乳糖血症的基因突变分析被引量:4
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期248-252,共5页张海燕 陈栋 刘晨 刘兴锋 盖中涛 刘毅 
目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测,对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果新一代...
关键词:半乳糖血症 GALT基因 新一代测序技术 
辨析基因频率与基因型频率
《高中生学习(高考冲刺)》2015年第5期56-58,共3页陈倩 
基因频率和基因型频率的计算一直都是高中生物的难点内容,也是高考的常考内容之一,它与遗传定律的运用和生物进化的知识密切相关。本文将从几个典型例题出发,详细解析基因频率与基因型频率的相关计算的一般技巧。两者概念要牢记例1果蝇...
关键词:基因型频率 高中生物 连续自交 生物进化 显性基因 隐性基因 典型例题 系谱图 随机交配 半乳糖血症 
半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变的鉴定与分析被引量:4
《中华实用儿科临床杂志》2013年第8期603-605,共3页王宇阳 刘哲伟 常会波 王立文 吴建新 
目的从分子水平研究半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因(GALT基因)突变情况。方法选取2例确诊为半乳糖血症的患儿,分离其外周血淋巴细胞,提取总RNA,RT—PCR扩增GALT基因全长cDNA;将PCR产物亚克隆至T—easy载体,筛选阳...
关键词:半乳糖血症 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶 基因突变 
单个基因突变导致女性生殖功能紊乱
《国外医学(计划生育分册)》2001年第4期198-203,共6页李东至 林其德 
综述与下丘脑—垂体—性腺轴有关的单个基因突变对女性生殖功能的影响。
关键词:生殖功能紊乱 女性 基因突变 KALLMANN综合征 半乳糖血症 病理 单纯卵泡刺激素缺乏 
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