半乳糖血症

作品数：77被引量：170H指数：7
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疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析被引量：9
《中国实用儿科杂志》2008年第9期675-678,共4页卢致琨 刘丽 李秀珍 程静 梅慧芬 
973国家重点基础研究发展规划项目-"中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(2001CB510306)"二级子课题"先天性智力低下的基础和干预研究(2001BA703B03)";广东省科技厅计划项目GC-MS技术在遗传代谢缺陷病诊断中的应用研究(2004B36001040)
目的建立SLC25A13基因突变分析方法，分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿SLC25A13基因突变情况。方法选取2004--2006年间在广州市儿童医院住院，临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和（或）低蛋白血症，疑似NICCD的患...
关键词：SLC25A13 基因突变 NICCD 黄疸 低血糖 低蛋白血症 半乳糖血症 婴儿肝炎综合征 
婴儿肝炎综合征与半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱的变化被引量：3
《广州医学院学报》2007年第2期26-28,共3页苏嬿莉 刘丽 崔彦芹 李秀珍 陈娟 
广州市卫生局一般引导项目(2005-YB-176)
目的:观察婴儿肝炎综合征与半乳糖血症的患儿血浆氨基酸变化特点及与疾病的关系方法:对30例婴儿肝炎综合征和10例半乳糖血症的患儿于治疗前进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的健康婴儿比较。结果:与正常对照组相比...
关键词：婴儿肝炎综合征 半乳糖血症 血浆氨基酸 代谢缺陷 先天性 
半乳糖血症患儿尿液气相色谱-质谱结果分析被引量：3
《实用儿科临床杂志》2006年第20期1371-1372,1395,共3页梅慧芬 刘丽 李秀珍 程静 赵小媛 范莉萍 黄俊菁 林文春 
973国家重点基础研究发展规划项目资助(2001CB510306);广东省科技厅计划项目资助(2004B36001040)
目的应用气相色谱-质谱(GC-MS)技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液,以建立半乳糖血症的化学诊断方法。方法留取10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液和60例同年龄段正常儿童尿液,尿液经尿素酶处理后用GC-MS检测尿代谢产物。结果半乳糖...
关键词：半乳糖血症 气相色谱-质谱 尿素酶 
半乳糖血症患儿饥饿试验及胰高血糖素试验结果及其意义被引量：3
《广东医学》2006年第6期816-817,共2页李秀珍 刘丽 梅慧芬 赵小媛 卢惠珍 程静 范莉萍 
广东省科技攻关项目(编号:2004B36001040)
目的 探讨半乳糖血症患儿饥饿试验及胰高血糖素试验结果 特点及其临床意义.方法 对11例半乳糖血症患儿治疗前进行饥饿试验及胰高血糖素试验,然后给予限制乳糖饮食治疗2周,病情好转后复查饥饿试验.结果 饥饿试验：治疗前除1例空腹8 h无...
关键词：半乳糖血症 低血糖 饥饿试验 胰高血糖素试验 
10例半乳糖血症患儿的护理
《护理学报》2006年第2期28-29,共2页宗青 范莉萍 黄俊箐 邓肖香 卢少媚 李秀珍 程静 刘丽 
广东省科技厅资助项目(20041336001040)
对10例半乳糖血症患儿的护理进行了总结和分析,针对半乳糖血症患儿的黄疸、低血糖、胃肠道症状及出血倾向等症状提出相应的护理措施。强调饮食治疗的重要性,同时注意饮食治疗前后胃肠道症状及黄疸的变化,做好治疗前各种检验标本的收集,...
关键词：半乳糖血症 饮食 护理 小儿 
半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱变化及意义被引量：5
《临床儿科杂志》2005年第8期527-529,共3页刘丽 程静 李秀珍 姚梦霖 梅慧芬 赵小媛 牟德海 郑家概 辜英杰 刘德华 张春花 张霆 
973国家重点基础研究发展规划项目-中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(编号:2001CB510306)
目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的正常健康儿童比较。结果半乳糖血症患儿治疗前...
关键词：半乳糖血症 氨基酸 遗传代谢缺陷病 
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