PRADER-WILLI综合征

作品数：211被引量：280H指数：9
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12例Angelman综合征及Prader-Willi综合征患者的临床表型和遗传学分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2014年第6期708-712,共5页陈晨 彭莹 夏艳 李浩贤 朱慧敏 潘乾 尹飞 邬玲仟 
国家重点基础研究发展计划（973计划）资助项目（2012CB944601）;湖南省博士后科研资助专项计划（2014RS4007）
目的探讨Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）及Prader_wmi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术（singlenucleotide polymorphism microarrays，SNParray）在其诊断中所起...
关键词：ANGELMAN综合征 PRADER-WILLI综合征 SNP array 遗传学诊断 表型分析 
一例类似Prader-Willi综合征表型患者的染色体1p36．3隐匿缺失检测被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2010年第5期524-529,共6页徐芳 程德华 狄玉芬 谭珂 李麓芸 卢光琇 谭跃球 
湖南省科技发展计划（2008FJ2002）;国家重点基础研究发展计划（2007CB948103）感谢中山大学雷琼教授在MLPA技术建立过程中提供的建设性意见
目的 对1例具有类似Prader-Willi综合征（Prader-Will-like syndrome,PWS）表型患者进行核型分析,确诊其病因.方法 应用高分辨染色体显带技术分析核型及甲基化PCR技术分析15号染色体的遗传印迹区,应用多重连接依赖性探针扩增（multiplex...
关键词：1p36.3微缺失 多重连接依赖性探针扩增 荧光原位杂交 Prader Willi综合征 
甲基化特异性PCR方法诊断Prader-Willi综合征被引量：7
《中国当代儿科杂志》2008年第4期485-488,共4页王薇 吴晓燕 宋红梅 邱正庆 魏珉 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(资助号:2005CB522507);十五国家科技攻关计划项目(2004BA720A04);北京市科学技术委员会研发攻关类项目(D0906005040491)
目的Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PC...
关键词：PRADER-WILLI综合征 甲基化特异性PCR 诊断 儿童 
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