PRADER-WILLI综合征

作品数：211被引量：280H指数：9
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Prader-Willi综合征性腺发育不良的研究进展被引量：1
《中国小儿急救医学》2020年第10期770-774,共5页杨敏 辛颖 
金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金(PEGRF201708001)。
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的遗传性疾病,性腺发育不良是PWS的重要及显著的特征。PWS的性腺发育不良被认为由下丘脑垂体低功及原发性性腺不良共同导致,原发性性腺不良的因素越来越被重视。目前针对PWS性...
关键词：PRADER-WILLI综合征 性腺发育不良 青春发育 
Prader-Willi综合征糖尿病酮症酸中毒伴急性重症胰腺炎1例报告被引量：11
《中国实用儿科杂志》2019年第6期532-533,共2页宫铭 辛颖 
Prader-Willi综合征(PWS)是一种遗传病,随着疾病进展可出现血脂异常、糖尿病(diabetes mel-litus,DM)、睡眠呼吸暂停综合征等肥胖并发症,统计结果表明,全球每10 000~30 000人中即有1例PWS患者,全球超过400 000人受到该病影响[1]。本文报...
关键词：儿童 糖尿病 糖尿病酮症酸中毒 PRADER-WILLI综合征 急性重症胰腺炎 
Prader-Willi综合征患儿合并癫痫的临床特征及相关因素分析被引量：4
《中国小儿急救医学》2019年第5期363-367,共5页吴琼 刘雪雁 谭春迎 王华 
国家重点研发计划课题(2016YFC1306203);2017年辽宁省中医药临床学(专)科能力建设项目.
目的分析Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患儿合并癫痫的患病率及临床特征,探讨其与遗传类型的关系。方法收集2008年至2018年于中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科诊断的95例PWS患儿临床资料。首先按照是否合并癫痫...
关键词：PRADER-WILLI综合征 癫痫 临床特征 遗传类型 
Prader-Willi综合征十例临床分析被引量：4
《国际儿科学杂志》2018年第5期409-411,共3页田园 梁延霄 麻宏伟 
目的 分析新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,pws)患儿的临床特点,加强对PWS患儿的早期诊断及干预.方法 对2016年11月至2017年5月发育儿科门诊就诊的10例PWS患儿的病例资料及基因诊断结果进行整理,总结各年龄阶...
关键词：PRADER-WILLI综合征 临床特征 基因组印记 分子诊断 
儿童发育障碍相关性疾病被引量：8
《中国儿童保健杂志》2017年第10期973-977,共5页麻宏伟 黎芳 
在发育儿科门诊中,经常会遇到一些伴有特殊面容或特殊行为的发育障碍儿童,临床医生可以像掌握唐氏综合症特殊面容那样,通过识别这些发育障碍儿童的特殊面容或行为疑诊为某种疾病。伴有特殊面容或行为的常见发育障碍疾病包括William综合...
关键词：William综合征 Cornelia de Lange综合征 脆性X综合征 RETT综合征 DIGEORGE综合征 PRADER-WILLI综合征 发育障碍 
婴儿Prader-Willi综合征二例被引量：2
《中国小儿急救医学》2014年第7期467-468,共2页郭张妍 刘春峰 
例1，患儿，女，58d，以“发热伴咳嗽1d”为主诉入院。患儿为G3P2，母孕42周，臀位侧切产娩出，出生体重2．65kg，Apgar评分不详，羊水粪染，脐带绕颈2周。生后生长发育迟缓，体重增长慢，有先天性髋关节脱位。围生期胎动少，新生儿期...
关键词：PRADER-WILLI综合征 先天性髋关节脱位 Apgar评分 婴儿 生长发育迟缓 出生体重 羊水粪染 脐带绕颈 
Prader-Willi综合征1例被引量：1
《中国当代儿科杂志》2006年第6期521-523,共3页麻宏伟 戴晓梅 
关键词：综合征 PRA 肌张力低下 脊髓性肌萎缩 大脑发育不全 长期治疗 遗传性疾病 发育滞后 
Prader-Willi综合征一例被引量：1
《中国小儿急救医学》2006年第3期275-275,共1页郭淑艳 王华 衣亚春 李红霞 陈英远 于扬 
关键词：综合征 频繁呼吸暂停 小儿 呼吸暂停现象 出生体重 智力低下 辅助检查 低流量吸氧 地芬诺酯 
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