TURNER综合征

作品数：576被引量：796H指数：12
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核型45,X及其相关嵌合体的Turner综合征病例报道及文献综述
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第4期1-6,共6页骆玉梅 陈雅佩 周观清 田倩欣 孔舒 纪媛君 王秋明 赵馨 肖建平 胡芷洋 石苇 黎青 孙筱放 陈耀勇 
广东省自然科学基金(2020A1515010065);广州市科技计划项目(202002030077、201804010340);广州市荔湾区民生科技卫生科研项目(20180413);广东省医学杰出青年医学人才项目(110217110)。
Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属...
关键词：45 X 嵌合体 TURNER综合征 
单合子双胎之一Turner综合征的产前诊断及选择性减胎被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2013年第3期9-13,共5页勾晨雨 方群 周祎 陈宝江 谢英俊 黄轩 林少宾 
国家自然科学基金(81270705);广东省自然科学基金博士启动项目(S2011040004280);高等学校博士学科点专项科研基金(20110171120065);广州市科技计划项目(2012J4300085)
目的探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略。方法对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18...
关键词：单合子双胎 TURNER综合征 产前诊断 选择性减胎 
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