TURNER综合征

作品数：576被引量：798H指数：12
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成人Turner综合征的多学科管理策略
《现代妇产科进展》2025年第3期223-226,共4页曾薇薇 李存海 杨桂华 苏圣梅 王丽娟 金平 
深圳市科技创新委员会基础研究(面上项目)(No:JCYJ20210324131210029)。
Turner综合征(TS)是最常见的性染色体异常疾病,临床表现为身材矮小、性腺功能衰竭、心脏等多器官异常。成人TS的管理不仅涉及生育力的保护,也涉及威胁生命安全的主动脉夹层等并发症和合并症的筛查和诊治,需多学科团队进行综合诊治,是近...
关键词：TURNER综合征 多学科团队 生育 合并症 并发症 
等臂假双着丝粒46,X,psu idic(X)(q21.32)/45,X嵌合型Turner综合征胎儿1例的遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第5期411-420,共10页孙晓仙 金华 马晓晨 陶靖 赵博文 鲁婷 
山东省医药卫生科技发展计划(202105030122);2023年度济南市临床医学科技创新计划(202328018)。
目的探讨1例46,X,psu idic(X)(q21.32)/45,X嵌合型特纳综合征(Turner syndrome,TS)胎儿的遗传学特征。方法选择1例2024年1月在山东第一医科大学附属济南市妇幼保健院接受介入性羊水产前诊断并确诊为等臂假双着丝粒X染色体46,X,psu idic(...
关键词：TURNER综合征 假双着丝粒X染色体 遗传学 产前诊断 
环状X染色体嵌合型Turner综合征1例胎儿
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1149-1150,共2页温汉英 徐舜 吴小欢 舒青青 李滔梅 赵燕飞 吴轲 
衢州市级指导性科技攻关项目(2023ZD084)。
27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查...
关键词：TURNER综合征 外周血染色体 非近亲结婚 异常染色体 嵌合型 直接标记 胎儿异常 泪滴 
嵌合型环状X染色体Turner综合征的产前诊断与遗传咨询1例
《山西医科大学学报》2024年第7期950-952,共3页杨文霞 李佳 
特纳综合征(Turner syndrome)是最常见的染色体异常疾病之一,以X染色体整体或部分缺失或结构异常为遗传学特征。Turner综合征的发生率约为新生女婴的1/300 ~1/2 500 [1] ,特纳嵌合现象在患有Turner综合征的女孩中占30% ,其中2% ~5%的患...
关键词：特纳综合征 环状X染色体 核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 遗传咨询 
Turner综合征并发急性心肌梗死1例
《山东大学学报（医学版）》2024年第2期109-112,共4页王震 颜凤 宗孟至 徐峰 陈玉国 李传保 
中华国际医学交流基金会项目(Z-2016-23-2101-11)。
Turner综合征(Turner syndrome,TS)属于性发育异常疾病中的性染色体异常疾病,发病机制为一条X染色体完全或部分丢失,患病率在活产女婴中约为1/4000~1/2500^([1])。心血管系统最易受累,约占25%~50%的病例,也是Turner综合征患者最常见的...
关键词：TURNER综合征 急性心肌梗死 雌激素 年轻女性 
胚胎植入前遗传学检测在Turner综合征患者中的临床应用
《昆明医科大学学报》2023年第12期100-105,共6页陈智镖 黄秋香 毛丽华 陈国勇 刘芸 王志红 
福建省自然科学基金资助项目(2020J011128,2023J011341)。
目的 探讨胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)在Turner综合征患者中的临床应用价值。方法 选择2016年1月至2023年6月在第九〇〇医院生殖中心行PGT助孕的18例Turner患者,回顾性分析临床资料、胚胎发育情况、PG...
关键词：TURNER综合征 辅助生殖 胚胎 植入前遗传学检测 
环X嵌合型Turner综合征产前诊断1例
《国际遗传学杂志》2023年第5期362-365,共4页吴秋华 石凤蕊 王瑞 王林 娄超 强荣 
陕西省重点研发计划项目(2023-YBSF-305);西北妇女儿童医院院内科研项目(2020ZD03)。
孕妇, 32岁, G3P1, 人工流产1次, 4年前剖腹产一男婴, 体健。家庭养狗, TORCH阴性。夫妻双方表型智力正常, 无有毒有害物质接触史、遗传病及传染病史。所有检测均由孕妇及家属签署知情同意书。本研究符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》。
关键词：产前诊断 嵌合型 TURNER 综合征 
1例假双着丝粒X染色体胎儿的产前诊断被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第9期1921-1923,共3页王连 张庆华 潘海瑞 郝胜菊 
目的发现一例产前嵌合型假双着丝粒X染色体的Turner综合征胎儿,为临床医生应用细胞遗传学与分子遗传学相结合的技术联合进行产前诊断提供参考。方法对1例无创产前检测(NIPT)提示胎儿性染色体高风险的孕妇进行产前诊断,应用羊水细胞培养...
关键词：假双着丝粒X染色体 产前诊断 TURNER综合征 
低比例嵌合型性染色体异常不孕患者辅助生殖结局分析被引量：1
《现代医药卫生》2023年第7期1135-1140,共6页曹芳 胡丽敏 夏西洋 戴秀亮 高亭亭 陈莉 
南京医科大学科技发展基金重点项目(2017NJMUZD041);南京医科大学科技发展基金一般项目(NMUB20210055)。
目的探讨低比例嵌合型性染色体异常(SCA)患者的临床表型及其是否影响辅助生殖结局。方法回顾性分析2017年6月至2020年6月在该中心进行辅助生殖助孕的28例低比例嵌合型性SCA不孕患者(病例组)的发育情况,根据年龄和促排卵方案按1∶2匹配...
关键词：TURNER综合征 嵌合体 辅助生殖 胚胎 
Xp11.22等臂双着丝粒型Turner综合征2例的产前诊断及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第3期368-373,共6页王凌晞 康涵 胡誉 吴泳 
目的探讨Turner综合征(TS)中Xp11.22等臂双着丝粒结构异常的遗传学特征。方法选取分别于2020年10月与2020年6月就诊于成都市妇女儿童中心医院的2例孕妇及其疑似性染色体异常或超声结果提示异常的胎儿为研究对象。收集2例孕妇的羊水样品...
关键词：特纳综合征 染色体核型 染色体断裂 微阵列分析 荧光原位杂交 孕妇 胎儿 
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