V617F

作品数:108被引量:209H指数:7
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真性红细胞增多症红系异常扩增机制的研究进展
《白血病.淋巴瘤》2024年第7期445-448,共4页崔燕妮 任颜 王宏伟 
山西省中央引导地方科技发展资金(YDZJSX2021B009);山西省医学重点科技项目(2021XM07)。
真性红细胞增多症(PV)是一种累及造血干细胞的慢性克隆性骨髓增殖性疾病。文章就PV红系异常扩增的机制进行简要综述,包括JAK2 V617F、JAK2 Ex12突变对红细胞生成的影响以及非特异性调控的异常改变。
关键词:真性红细胞增多症 JAK2 V617F基因突变 分子生物学 
del(5q)伴JAK2^(V617F)及SF3B1突变骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤1例被引量:1
《中华医学杂志》2023年第45期3697-3698,共2页吴斌 李荣 孙颖 杨威 
患者男,57岁,因“乏力伴进行性脾大1年半”于2022年8月16日入住辽宁省盘锦辽油宝石花医院。骨髓活检及二代基因测序结果显示患者5号染色体长臂del(5q)缺失,JAK2^(V617F)基因突变及SF3B1基因突变阳性,CALR、MPL、SETBP1无突变,诊断为骨...
关键词:骨髓增生异常综合征 骨髓增殖性肿瘤 基因 突变 
JAK2^(V617F)基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者血栓栓塞的影响因素分析被引量:2
《中华医学杂志》2023年第45期3652-3657,共6页张宇卉 滕广帅 马金玉 胡新 杜晨霄 王艳 胡耐博 李艳旗 邵宗鸿 白洁 
国家自然科学基金(82170117、81890990、81970120、82270148);天津市教委科研计划(2022ZD072、2022KJ253)
目的分析JAK2^(V617F)基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者发生血栓栓塞的影响因素。方法回顾性纳入2017年9月至2023年5月天津医科大学第二医院223例JAK2^(V617F)基因突变阳性MPN患者,其中男111例,女112例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为57(21...
关键词:骨髓增殖性肿瘤 血栓栓塞 炎症 影响因素 
JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异分析被引量:1
《临床内科杂志》2023年第7期478-481,共4页马强 胡蓉华 赵弘 兰晓曦 常晓丽 孙婉玲 苏力 惠吴函 
首都医科大学宣武医院院内基金项目(XWJL-2019023)。
目的分析JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。方法回顾性纳入2021年6月~2022年11月于我院就诊、JAK2 V617F及exon12突变筛查结果为阴性且无继发性红细胞增多原因的红细胞增多症患者31例,...
关键词:遗传性红细胞增多症 EPO基因突变 基因测序 JAK2基因突变 SH2B3基因rs78894077 
JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤相关门静脉海绵样变性1例被引量:1
《实用肝脏病杂志》2023年第3期443-444,共2页石翠翠 徐正婕 周惠清 范建高 
骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)导致血细胞增加、血液高凝,是非肝硬化门静脉海绵样变性的重要病因。JAK2V617F基因突变可以帮助诊断MPN。我们报道1例JAK2V617F基因突变阳性的MPN患者发生门静脉海绵样变性(cavernous ...
关键词:门静脉海绵样变性 骨髓增殖性肿瘤 JAK2 V617F基因突变 病例报道 
BCR-ABL融合基因和JAK2 V617F基因突变双阳性骨髓增殖性肿瘤的研究进展被引量:1
《白血病.淋巴瘤》2022年第10期637-640,共4页邢明泉 葛洪峰 吴维霞 孙晓星 马兰 王其凯 韩浩 
骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组造血干细胞克隆性疾病,JAK2V 617F基因突变为MPN诊断的主要依据。既往研究显示MPN患者BCR-ABL融合基因与JAK2 V617F基因突变是互相排斥的,但近年来两种基因双突变病例时有报道。文章综合近年来国内外相关文献,...
关键词:骨髓增殖性肿瘤 BCR-ABL融合基因JAK2 V617F基因突变 
伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征合并噬血细胞综合征1例并文献复习
《白血病.淋巴瘤》2022年第7期429-432,共4页王丽 周巧云 蒋凤莲 邓坤仪 鞠文东 
目的提高对伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征(MDS)合并噬血细胞综合征(HPS)的认识。方法回顾性分析南方医科大学附属中山市博爱医院2019年8月收治的1例伴有JAK2 V617F突变MDS合并HLH患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者三系重...
关键词:骨髓增生异常综合征 淋巴组织细胞增多症 噬血细胞性 基因 JAK2 V617F 骨髓纤维化 
JAK2^(V617F)突变真性红细胞增多症及真性红细胞增多症后骨髓纤维化临床特点被引量:5
《肿瘤基础与临床》2022年第1期44-49,共6页李琳 彭雪扬 李威 姜中兴 
河南省医学科技攻关计划(省部共建)重点项目(SBGJ202102146)。
目的探讨JAK2^(V617F)突变真性红细胞增多症(PV)及真性红细胞增多症后骨髓纤维化(post-PV MF)患者的临床特点及骨髓活检特点。方法收集并分析2017年1月至2020年9月郑州大学第一附属医院血液内科收治的92例PV患者的临床特点,既往病史、...
关键词:骨髓增殖性肿瘤 真性红细胞增多症 真性红细胞增多症后骨髓纤维化 JAK2^(V617F)突变 骨髓活检 
JAK2 V617F基因突变及网织血小板数量在骨髓增殖性肿瘤并发血栓性疾病的研究被引量:4
《川北医学院学报》2021年第11期1476-1478,共3页伏俊 任静 昝春梅 严富天 李秀萼 
四川省广元市科技局(2018ZCZDYF036)。
目的:探究JAK2 V617F基因突变及网织血小板与骨髓增殖性肿瘤(MPN)并发血栓性疾病的相关性。方法:选取132例MPN患者为研究对象,依据是否并发血栓分为病例组(n=82)和血栓组(n=50);另选40名同期体检健康志愿者为对照组。比较三组对象外周...
关键词:骨髓增殖性肿瘤 JAK2 V617F基因 网织血小板计数 
JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性骨髓增殖性肿瘤临床特征分析被引量:3
《中国实验血液学杂志》2021年第5期1540-1547,共8页闫姣 丁雅雯 王芃堉 武一鹏 张会超 刘丽宏 
目的 :分析JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的疾病类型、临床表现、疗效及转归,为此类疾病患者的诊断、治疗、预后判断提供参考。方法:结合于本院治疗的1例JAK2 V617F和BCR-ABL双阳性MPN患者及文献检索...
关键词:骨髓增殖性肿瘤 BCR-ABL融合基因 JAK2 V617F基因突变 慢性粒细胞白血病 
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