18-三体

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孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测在13-三体综合征18-三体综合征和唐氏综合征诊断中的应用
《实用医技杂志》2025年第3期204-206,共3页杜莉敏 郭梦雨 刘书菡 
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测在诊断13-三体综合征,18-三体综合征和唐氏综合征中的应用价值。方法本研究选择2022—2024年在我院进行无创产前检测技术(NIPT)检测的98名孕妇,筛查原因包括血清学筛查高风险、临界风险和高龄。经...
关键词：孕妇 13-三体综合征 18-三体综合征 唐氏综合征 非侵入性产前检测 
扩展性无创产前检测18-三体假阴性胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1527-1530,共4页应媛媛 何哲航 狄星宏 许惠惠 
台州恩泽医疗中心(集团)科研基金(22EZD04)。
38岁,G 2P 1,因"超声检查发现胎儿多发畸形"于2024年4月22日至浙江省台州医院进行遗传咨询。孕妇本次为自然受孕、单胎妊娠,未进行早、中孕期血清学筛查。孕10+2周胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)检查未提示风险,孕16周扩展性...
关键词：超声检查提示 既往病史 单胎妊娠 马蹄肾 遗传咨询 发育指标 细胞治疗 假阴性 
威海地区中孕期孕妇产前血清学筛查及高风险人群产前诊断结果分析
《医学检验与临床》2024年第12期54-56,共3页王一淳 刘彩玉 蓝信强 
目的:对威海地区产前筛查及产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨血清学筛查与羊水核型分析的联合应用,在降低本地区出生缺陷工作中的价值。方法:回顾威海地区2017年-2023年进行的产前血清学筛查结果,追溯高风险人群产前羊水核型分析结果...
关键词：产前血清学筛查 羊水穿刺 21-三体综合征 18-三体综合征 
18-三体/母源纯合型单亲二体嵌合体胎儿1例
《实用妇产科杂志》2024年第11期943-944,共2页郑高艳 崔婉婷 
1病例报告患者,38岁,因孕22^(+5)周,胎儿遗传学检测结果提示18-三体/母源纯合型单亲二体嵌合体,要求终止妊娠,于2020年12月4日就诊于本院产科门诊。患者此次为自然妊娠,孕早期无药物、毒物及放射性物质等接触史,孕12^(+1)周于本院建卡...
关键词：产科门诊 遗传学检测 终止妊娠 无创产前检测 纯合型 自然妊娠 放射性物质 病例报告 
2019年长春市39895名孕妇免费孕中期产前筛查结果分析
《中国妇幼保健》2024年第19期3771-3775,共5页杨晹 房金妍 张立群 
吉林省卫生健康科技能力提升项目(2022GW018)。
目的 分析2019年长春地区39 895名孕妇免费孕中期母血清学产前筛查结果,探讨对21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷(NTD)的筛查效果,提高出生缺陷检出率和出生人口素质。方法 以2019年长春地区行免费孕中期母血清学产前筛查...
关键词：产前筛查 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷 
58789名孕妇中孕期血清学产前筛查结果与不良妊娠结局关系分析被引量：1
《中国初级卫生保健》2024年第5期46-49,共4页周玲 孙瑜 李辉 杭春梅 邵子瑜 
合肥市卫生健康委2021年应用医学研究项目(Hwk2021yb020)。
目的:对58789名中孕期血清学产前筛查结果呈不同风险孕妇的不良妊娠结局进行分析,探讨中孕期血清学筛查结果与不良妊娠结局的相关性。方法:回顾性分析2022年在合肥市妇女儿童保健中心接受中孕期血清学产前筛查的58789名单胎孕妇的筛查结...
关键词：21-三体综合征 18-三体综合征 妊娠结局 发生率 
NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期8-13,共6页肖艳华 王爱玲 李瑞 王建红 庞新丰 曾蓓 马宇飞 王恒 张楚 张品肖 
河南省医学科技公关计划联合共建项目(LHGJ20191365)。
目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。...
关键词：7-三体 18-三体 假阳性 假阴性 系统超声 胎盘嵌合 
40398例孕中期孕妇唐氏综合征血清学筛查报告分析被引量：1
《保健医学研究与实践》2023年第11期73-77,共5页李金玲 张杰 游园园 李妍 
辽宁省沈阳市卫健委科研项目(2022085)。
目的本研究通过对沈阳市及其周边地区2019—2021年共计40398例孕中期孕妇唐氏综合征(DS)血清学筛查结果进行分析,以及与2012—2014年进行DS产前筛查孕妇的基本情况进行比较,探讨孕妇年龄、孕周等相关因素与DS高风险检出率的关系,为优化...
关键词：21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷 产前筛查 
罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析
《中山大学学报（医学科学版）》2023年第5期830-834,共5页叶燕绸 陈武斌 黄秀静 黄容 郝颖 方群 陈争 郝秀兰 
国家自然科学基金(30971601)。
【目的】探讨无创产前检测(NIPT)提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。【方法】产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例,结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易...
关键词：易位型18-三体 产前诊断 G-显带核型 平衡易位 溯源分析 
孕早、中期唐氏筛查血清学指标中位数本地化调整对筛查风险率的影响被引量：1
《中国社区医师》2023年第28期77-79,共3页吴成就 李洁星 康小鹏 卢甜 郭琳 
湖南省娄底市中心医院院级课题项目(编号:Y2021-10)。
目的:分析孕早、中期唐氏筛查血清学指标中位数本地化调整对筛查风险率的影响。方法:选取2017年1月—2020年12月在娄底市中心医院接受唐氏筛查的11269例孕妇血清学筛查数据进行中位数调整,应用于2021年1—12月在娄底市中心医院接受唐氏...
关键词：唐氏筛查 中位数 21-三体综合征 18-三体综合征 
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