6号染色体

作品数：64被引量：136H指数：7
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染色体6q14.1-q15缺失1例并文献分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第9期1908-1912,共5页杨宁 李翠 吴丽娜 
目的 总结染色体6q14.1-q15缺失患儿的临床特征,以提高对该病的认识。方法 回顾分析1例经染色体微阵列芯片CGX-SNP确诊为6号染色体长臂近端间质6q14.1-q15缺失患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 女性患儿,1岁,临床表现为智力低下、...
关键词：6号染色体 6q14.1-q15缺失 发育迟缓 特殊面容 
单核苷酸多态性微阵列芯片分析检测1例6号染色体父源性单亲二体新生儿短暂性糖尿病
《中华实用诊断与治疗杂志》2022年第11期1131-1133,共3页孔京慧 章波 刘菁 张耀东 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200640);郑州市第一层次名医培养对象项目[郑人社办(2022)88号]。
目的 对1例短暂性糖尿病新生儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片分析,探讨其6号染色体变异情况。方法采集1例短暂性糖尿病新生儿(先证者)及其父母外周血,提取基因组DNA,对6号染色体进行单核苷酸多态性微阵列芯片分析。应用UPD-Tool软件分...
关键词：短暂性糖尿病 6号染色体父源性单亲二体 单核苷酸多态性微阵列芯片 
6号染色体三体、嵌合及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第2期1-7,共7页曾婷 刘锦华 邹永毅 
6号染色体属于C组亚中着丝粒染色体,减数分裂和有丝分裂后期的染色体不分离可导致三体现象。完全型6号染色体三体是罕见的染色体数目异常,大多在胚胎时期停育或在孕早期流产;嵌合型6号染色体三体可在活产儿中存在,根据嵌合比例及组织分...
关键词：6号染色体 三体 嵌合 单亲二体 
99例伴6号染色体异常的血液病分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第6期665-668,共4页罗清文 陈万紫 
国家和福建省临床重点专科建设项目。
目的探讨6号染色体异常在血液病中的发生及其预后意义。方法回顾分析99例伴6号染色体异常的血液病患者的一般临床资料和核型分析结果。结果99例患者主要为急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)、淋巴瘤、多发性骨髓瘤...
关键词：6号染色体异常 细胞遗传学 核型分析 恶性血液病 
两例父源性6号染色体单亲二体的产前诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期371-375,共5页孙海燕 雷彩霞 张硕 肖敏 伍俊萍 吴佳龙 朱赛娟 周静 张月萍 
目的对2例父源性6号染色体单亲二体（paternal uniparental disomy of chromosome 6，pUPD6）进行产前诊断。方法对胎儿细胞进行原位培养和G显带染色体核型分析，应用单核苷酸多态性微阵列芯片对胎儿样本及父母双方的外周血DNA进行分析...
关键词：6号染色体单亲二体 1型新生儿暂时性糖尿病 印记基因 产前诊断 
谷子6号染色体雄性不育基因的克隆
《华北农学报》2018年第1期65-70,共6页贾小平 袁玺垒 陆平 侯典云 戴凌峰 
国家自然科学基金项目(31471569)
克隆谷子雄性不育材料1066A的不育基因,分析不育基因与可育基因存在的突变位点,为揭示谷子雄性不育分子机制、利用分子标记辅助选择方法选育多用途的不育材料奠定基础。利用谷子全基因组测序数据及前人不育基因定位结果克隆谷子雄性不...
关键词：谷子 1066A 雄性不育 克隆 序列比对 
6号染色体单核苷酸多态性与云南省高海拔地区汉族人群心肌梗死的相关性
《江苏医药》2017年第17期1234-1237,共4页张富荣 刘萍 何亮 光雪峰 张汝强 王芳 
云南省应用基础研究计划(2013FZ288)
目的分析高海拔地区汉族人群6号染色体的4个相关单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs12524865、rs7767084、rs9349379、rs1801693)的等位基因频率、基因型频率与心肌梗死(MI)的相关性。方法检测500例云南省高海拔地区汉族MI患者(A组)和350例非...
关键词：心肌梗死 6号染色体 基因多态性 遗传易感性 
南非肉用美利奴羊与东北细毛羊杂交一代6号染色体微卫星DNA多态性研究被引量：2
《中国畜牧杂志》2015年第17期10-16,共7页陈洋 孙丽敏 陈辉 姜怀志 
吉林省教育厅资助项目(2012053)
本实验从绵羊第6号染色体随机选取8个微卫星基因座,通过PCR-SSCP技术对308只南东杂交羊个体基因组DNA进行检测,分析其微卫星多态性及分子遗传学参数。结果表明：在南东杂交羊群体第6号染色体的8个微卫星标记中,共发现64个等位基因,其中...
关键词：肉羊 杂种优势 微卫星标记 PCR-SSCP 
染色体微阵列芯片检测一例1p部分重复嵌合体伴6号染色体单亲二倍体胎儿被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2015年第6期819-822,共4页朱瑞芳 朱湘玉 王亚平 李洁 茹彤 杨滢 
卫生部科研项目（W201209）;江苏省科技厅生命健康项目（2012省324）;江苏省妇幼健康科研项目（F201520）
目的确定1例B超产前筛查结构异常胎儿的遗传学基础，分析胎儿的分子核型，及病理性基因组不平衡与表型的关系。方法抽取1例B超提示结构异常胎儿的羊水细胞，分别进行培养和提取DNA，结合染色体核型及染色体微阵列芯片高分辨扫描，分析...
关键词：染色体微阵列芯片 基因组不平衡 产前诊断 
二例环6号染色体综合征病例染色体缺失片段及其与临床表型的关系被引量：5
《中华围产医学杂志》2014年第11期724-728,共5页付杰 王松涛 潘虹 马京梅 于丽 杨慧霞 
目的探讨环6号染色体综合征病例染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系。方法2013年就诊于北京大学第一医院的2例环6号染色体综合征病例纳入研究。其中病例1孕妇妊娠21^＋1周，因妊娠中期血清学唐氏综合征筛查高风险而行产...
关键词：环状染色体 染色体 人 6对 染色体缺失 表型 产前诊断 
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