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作品数：388被引量：1015H指数：15
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细胞和分子遗传学检测技术在双着丝粒染色体胎儿产前诊断中的应用
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2552-2557,共6页李亚星 徐玉婵 陆碧玉 王文丹 覃宋强 蔡鹏飞 覃江锋 唐宁 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z-B20231522、Z20210767、Z-B20231534、Z-B20221590、Z-B20232028)。
目的将细胞和分子遗传学检测技术联合应用于双着丝粒染色体胎儿的产前诊断,为其遗传咨询及妊娠处理提供有价值的参考依据。方法选取2018年1月至2024年7月在柳州市妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心柳州医院就诊的32377名具有产前诊断...
关键词：双着丝粒染色体 产前诊断 全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq) 
产前诊断22号染色体三体嵌合体病例的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2617-2620,共4页何霞 郑金宝 陈盼 唐逖 王丽君 龙翼燕 罗慧 唐爽 
目的探讨22号染色体三体嵌合体胎儿的遗传学诊断,提高对22号染色体三体嵌合体的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析1例确诊为22号染色体三体嵌合体胎儿的临床信息、细胞遗传学及分子遗传学检测结果、影像学结果,并结合文献分析此...
关键词：22号染色体三体 产前诊断 嵌合体 核型 CNV-seq 
核型分析联合CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2388-2391,共4页刘晓飞 高明雅 臧伟伟 王亚男 
目的 对1例产前超声提示多发异常的胎儿进行遗传学诊断,明确病因并提供遗传咨询。方法 采集孕妇羊水细胞,分别应用常规G显带核型分析及CNV-seq测序技术对胎儿进行遗传学检测。结果 经细胞染色体分析,胎儿核型初步明确为47,XN,+mar[49]/4...
关键词：染色体核型分析 CNV-seq 产前诊断 标记染色体 Pallister-Killian综合征 
早孕期胎儿肢体畸形2例的超声及遗传学诊断
《中国优生与遗传杂志》2024年第1期145-149,共5页王亚飞 张军成 孙庆梅 葛婷婷 林晓娟 
兰州市科技计划项目(2022-3-15);兰州市科技局人才创新创业资助项目(2021-RC-135)。
目的本研究报道2例早孕期海豹肢畸形胎儿NT超声表现及产前基因诊断。方法纳入2020年12月、2021年8月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心就诊经NT超声诊断海豹肢畸形2例,总结其超声声像图及畸形特征,并行染色体核型检查及CNV-seq检测进行遗...
关键词：胎儿肢体畸形 NT超声 CNV WES SLC26A2 
2014—2021年黑龙江省2291例孕妇产前诊断指征构成变化及检测结果分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2023年第12期2438-2442,共5页张琰惠 田婷婷 王超 刘羽 王瑞静 申会敏 王雅新 刘梅梅 
黑龙江省出生缺陷发病现状调研项目(2020-8);吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金[320.6750.18558(10)]。
目的本文主要探讨近8年(2014—2021年)黑龙江省地区孕妇产前诊断指征的变化以及基因拷贝数变异检测(CNV-seq)与核型分析在产前诊断中的应用价值。方法以2014年1月至2021年6月有产前诊断指征并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,回顾分析...
关键词：产前诊断指征构成 核型分析 CNV-seq 
2例15q11-q13微重复胎儿病例的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第9期1872-1877,共6页贾春暘 朱韶华 程世斌 梁济慈 郝胜菊 冯暄 
目的 探讨产前诊断中联合应用染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)、甲基化MLPA和染色体显带技术对15q11-q13微重复在遗传学分析的临床价值。方法 对2例15q11.2-q13.2微重复病例采用CNV-seq、G显带、C显带和MS-MLPA技术进行羊水标本检测,异...
关键词：15q11-q13微重复综合征 CNV-seq MS-MLPA sSMC 产前诊断 
1例父源性46,XX,der(18)t(8;18)(q23.3;q21.3)染色体非平衡易位的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第7期1454-1457,共4页臧伟伟 高明雅 刘晓飞 崔新刚 王亚男 
目的对1例唇腭裂、先天性心脏病伴手足畸形的新生儿进行遗传学诊断。方法联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对新生儿进行遗传学检测,并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确患儿染色体异常的来源。结果患儿染色体初步定...
关键词：染色体核型分析 CNV-seq 8q部分三体 18q部分单体 产前诊断 
Wolf-Hirschhorn综合征患儿临床特征及拷贝数变异分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第4期792-795,共4页朱韶华 贾春暘 刘芙蓉 张庆华 何静 郝胜菊 冯暄 
甘肃省科技厅创新基地及人才计划(21JRTRA680);甘肃省妇幼保健院重大攻关项目(2021);兰州市科技计划项目(2017-04-50)。
目的 报道4号染色体的短臂末端片段缺失造成的Wolf-Hirschhorn综合征的临床特征。方法 对甘肃省妇幼保健院医学遗传中心收治的1例4号染色体的短臂末端缺失所致Wolf-Hirschhorn综合征患儿染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)结果、临床表征和...
关键词：WHS综合征 临床特征 染色体缺失 CNV-seq 
1例罕见母源性11q及22q部分三体胎儿的产前诊断及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第4期796-799,共4页臧伟伟 高明雅 李蕊蕊 刘晓飞 王亚男 
目的 对1例血清学筛查21三体高风险伴有侧脑室增宽的胎儿进行遗传学诊断。方法 联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对胎儿进行遗传学检测,并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确胎儿染色体异常的来源。结果 胎儿染色体...
关键词：染色体核型分析 CNV-seq 11q部分三体 22q11部分三体 产前诊断 
拷贝数变异测序技术应用于染色体病预防的卫生经济学分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2021年第5期593-595,共3页朱华 唐新华 熊云芬 王蕾 章锦曼 朱姝 苏洁 黎冬梅 任璐 朱宝生 
云南省卫生科技计划项目(2014N5281);云南省重大科技专项(2019ZF015)。
目的探讨卫生经济学分析对预防胎儿染色体病的产前诊断技术决策的影响及临床应用价值。方法采集到医院接受产前诊断孕妇的临床及服务价格数据,包括医院收费信息、胎儿染色体核型分析结果、拷贝数变异测序(copy number variant sequencin...
关键词：染色体病 产前诊断 CNV-Seq 核型分析 费效比 
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