DOWNS综合征

作品数：45被引量：84H指数：4
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相关机构：山东大学首都医科大学附属北京妇产医院上海市儿童医院解放军第202医院更多>>
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超声联合染色体筛查在Down’s综合征诊断中的应用
《湖北民族大学学报（医学版）》2024年第2期53-56,61,共5页王清华 郭静 王铁锋 
目的探究超声联合染色体非整倍体无创DNA产前检测(Non-invasive prenatal genetic testing,NIPT)在Down’s综合征(DS)诊断中的应用。方法回顾性收集2020年6月-2023年6月太康县人民医院收治的疑似DS高危患者210例为研究对象,通过超声、N...
关键词：Down’s综合征 超声 染色体筛查 诊断 价值 
500例胎儿超声监测与Down’s综合征染色体检查分析
《影像研究与医学应用》2019年第1期232-233,共2页顾凌 
目的:探讨胎儿超声监测与Down’s综合征染色体检查应用在产前筛查与诊断中的价值。方法:选择2016年1月—2018年10月入我院进行产前胎儿畸形筛查与诊断的孕妇500例进行研究,纳入对象均为单胎,产前检查无异常,最终均顺利分娩。入院后均接...
关键词：胎儿 超声监测 Down’s综合征染色体检查 产前筛查 
孕中期1044例Down's综合征血清学筛查结果分析
《长江大学学报（自科版）（下旬）》2014年第3期12-14,共3页胡义忠 吴芬 苏静 叶助芝 
池州市2011年医疗卫生研究课题
目的：探讨孕中期母体血清标志物筛查Down’s综合征（DS）的临床应用价值。方法：应用化学发光免疫法测定孕中期（14-21周）孕妇1044例血清中甲胎蛋白（AFP）和游离8绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG）的浓度，应用汉唐生物工程软件分析D...
关键词：Down’s综合征 产前筛查 甲胎蛋白 游离β绒毛膜促性腺激素 
郑州地区666例智力障碍儿童异常染色体核型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第12期68-68,23,共2页赵鼎 李瑞 
目的探讨666例智力障碍儿童异常染色体的核型分析。方法常规外周血淋巴细胞染色体检查。结果与结论1014例中共发现染色体正常(320-550条带阶段未见染色体异常)的350例,染色体异常666例,占全部受检病例的65.7%(666/1014),其中各种类型的2...
关键词：染色体异常 智力障碍 Down’s综合征 
Down′s综合征及神经管缺损产前筛查、诊断的研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2010年第3期76-78,共3页张启先 丁显平 魏霞 胡誉 
四川省重点科技项目(04SG022-033)
目的对四川地区孕中期妇女进行21-三体综合征和神经管缺损的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对30 722例孕14-20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和...
关键词：Down’s综合征 神经管缺损 产前筛查 产前诊断 
孕中期Down′s综合征产前筛查的血清和血片方法的一致性研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2010年第3期62-63,8,F0004,共4页周玉侠 张莉 刘霞 
2003年山东省医药卫生科研项目
目的验证血片方法与血清方法应用于孕中期Down′s综合征产前筛查的一致性。方法同时对1096例孕15-20孕周孕中期孕妇血清以及滤纸干血片中的AFP及β-hCG含量进行了检测,对血清以及滤纸干血片中两分析物的浓度、中倍数进行了相关性分析,...
关键词：孕中期 Down’s综合征 筛查 
4例Down’s综合征女患者生育情况分析被引量：1
《河南科技大学学报（医学版）》2009年第2期134-136,共3页赵晓 王好转 常伟龙 
目的分析Down’s综合征女患者所生育后代的遗传结果。方法对4例Down’s综合征女患者进行细胞遗传学分析。结果4例核型均为47,XX,＋21,结婚年限3~5年,其中3例不孕,1例生育过程中表现为多次流产、死胎,无1例留下后代。结论Down’s综合征...
关键词：Down’s综合征 核型 分裂相 
PCR-STR快速鉴定Downs综合征额外染色体来源
《中国妇幼保健》2008年第25期3595-3597,共3页薛芳 杜鹃 张志伟 
目的:采用PCR-STR快速鉴定Downs综合征额外染色体来源。方法:PCR扩增5个21号染色体上的STR位点,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,半定量分析。结果:Downs综合征患者5个等位片段经DNA密度扫描定量结果有三种:①出现3条带,密度扫描定量结果为1:1...
关键词：DOWNS综合征 PCR—STR多态 染色体 
21号染色体STR多态与Down's综合征基因诊断的研究被引量：1
《重庆医科大学学报》2008年第3期297-300,共4页景春梅 朱静 邓兵 张伟 何俊琳 王应雄 
重庆市卫生局科研资助项目(01-3-008)。
目的:探讨应用短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)进行Down's综合征诊断的可行性,同时对Down's综合征患儿双亲进行分析,找寻该病的遗传规律。方法:选择21号染色体上D21S1l和D21S1414 2个STR基因座,应用聚合酶链式反应(Polymerase ...
关键词：Down’s综合征 短串联重复序列 基因诊断 
Down’s综合征70例临床分析
《浙江预防医学》2007年第9期43-43,45,共2页王艳霞 李荣 邵洁 詹建英 解春红 秦玉峰 竺智伟 赵正言 
卫生部科学研究基金(WKJ2005-2-042)资助项目
关键词：21三体综合征 临床分析 浙江大学医学院 常染色体 自发流产 资料整理 医院住院 发生率 
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