GILBERT综合征

作品数：217被引量：256H指数：10
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相关机构：华中科技大学解放军第302医院首都医科大学附属北京佑安医院第二军医大学更多>>
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肝移植治疗Gilbert综合征合并急性戊型肝炎导致的肝衰竭1例报告并文献复习
《中华医院感染学杂志》2025年第2期215-218,共4页张晓晶 金巧菲 刘寿荣 
国家“十三五”艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治专项子课题(2017ZX10302201-001);杭州市生物医药和健康产业发展扶持科技专项项目(2021WJCY366)。
目的总结Gilbert综合征合并急性戊型肝炎的临床表现、检验结果、病理特点、诊断及治疗,提高对Gilbert综合征合并病毒性肝炎的警觉和认识,减少漏诊和误诊。方法2022年10月14日杭州市西溪医院收治了一例以“乏力、肤黄尿黄1月”为主诉入院...
关键词：GILBERT综合征 总胆红素 间接胆红素 戊型病毒性肝炎 肝衰竭 
SLC4A1基因c.2510C>A突变的遗传性球形红细胞增多症并发Gilbert综合征1例报告并文献复习
《中国实用内科杂志》2024年第7期611-613,共3页张军 孙梅 华宝来 王方方 
扬州市科技计划项目(YZ2023085)。
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种由编码红细胞膜蛋白的基因突变引起的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血中存在渗透脆性弱的球形红细胞,典型症状包括贫血、黄疸和脾肿大[1]。常见的编码红细胞膜和细胞骨架蛋...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 GILBERT综合征 贫血 高胆红素血症 
云南地区53例先天性高胆红素血症临床特征及UGT1A1基因多态性分析
《昆明医科大学学报》2024年第5期136-143,共8页李娟 邓成俊 何舒丽 李英 王美芬 
昆明市卫生健康委员会卫生科研基金资助项目(2022-06-01-007)。
目的探讨云南地区53例UGT1A1基因突变所致的先天性高胆红素血症(Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征)的临床特征及UGT1A1基因突变特点。方法选取2017年1月至2022年12月间昆明市儿童医院消化内科53例Gilbert综合征(GS组)、Crigler-Naj...
关键词：GILBERT综合征 Crigler-Najjar综合征 血清总胆红素 UGT1A1 基因型 
Gilbert综合征临床病理诊断及特征分析
《新疆医学》2024年第3期259-262,共4页桑伟 柯比努尔·吐尔逊 马倩 楚慧 刘铭 张巍 
省部共建中亚高发病成因与防治国家重点实验室资助项目(项目编号:SKL-HIDCA-2020-JZ1,SKL-HIDCA-2022-33)
目的分析总结25例Gilbert综合征临床、实验室检查和病理学形态,为临床病理诊断提供一定经验。方法收集2017年-2022年新疆医科大学第一附属医院Gilbert综合征25例,回顾分析Gilbert综合征的临床特征、实验室检查及病理学形态。结果(1)一...
关键词：GILBERT综合征 黄疸 非结合胆红素 
小黄人变身记——Gilbert综合征被引量：1
《肝博士》2022年第6期48-48,共1页王红燕 
一个在门诊随访三年的患者又来找我了:王医生,我又黄了。黄得还有点明显,不但巩膜,脸色也透着亮黄;肝功能,黄疸已经四倍正常上限值了。反复黄疸:问题出在基因上三年前,小伙21岁,多次肝功能检测,胆红素指标忽高忽低。间歇性地在正常和不...
关键词：肝功能检测 门诊随访 GILBERT综合征 黄疸 胆红素指标 三年 巩膜 :问题 
遗传性非结合性高胆红素血症研究进展被引量：3
《中国现代医生》2022年第19期99-102,共4页张颖 金玉 
遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因突变所致的以非结合胆红素升高为主的高胆红素血症,临床以不同程度的黄疸为主要表现,没有溶血性疾病指征或...
关键词：遗传性非结合性高胆红素血症 UGT1A1基因 GILBERT综合征 Crigler–Najar综合征 
2例Gilbert综合征患儿临床特点及基因突变分析
《山东医药》2022年第8期71-73,共3页王震 吴成 龙云 张茂燕 戴晴 张猛 
目的 总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况。方法 回顾性分析2例GS患儿的临床资料,采用全外显子家系检测对患儿及父母进行基因检测。结果 病例1为1个月6天龄男婴,病例2为2个月7天龄女...
关键词：GILBERT综合征 高胆红素血症 黄疸 UGT1A1基因 
基因测序诊断遗传性高胆红素血症的研究进展被引量：1
《医学信息》2021年第16期64-67,共4页李伟 
遗传性高胆红素血症是一类常染色体遗传病,多以黄疸为主要表现,但临床及相关化验室检查缺乏特异性,故疾病诊断非常困难。随着基因检测技术的飞速发展,该类疾病患者的确诊率逐年增加,新的致病性突变也不断被发现,使得人们对遗传性高胆红...
关键词：遗传性高胆红素血症 基因测序 DUBIN-JOHNSON综合征 ROTOR综合征 GILBERT综合征 Crigler-Najjar综合征 
Gilbert综合征研究进展被引量：6
《实用肝脏病杂志》2021年第2期156-159,共4页邓玉婷 魏民华 周俊英 
高胆红素血症是临床常见的症候群,而胆红素是血红素分解代谢的最终产物。在正常情况下,由脾脏巨噬细胞释放的血红蛋白分解为血红素和珠蛋白,血红素被血红素加氧酶(heme-oxygenase,HMOX-1)的限速同工酶复合物氧化降解,释放胆绿素、一氧...
关键词：GILBERT综合征 遗传性高胆红素血症 UGT1A1基因突变 内源性抗氧化剂 
全外显子测序检测5例青少年Gilbert综合征患者及家系验证分析
《江苏医药》2021年第3期282-285,F0003,共5页张平 姜静 
目的探讨UGT1A1基因分子家系遗传在Gilbert综合征中的诊断价值。方法分析5例因总胆红素异常增高,且治疗无明显改善的青少年患者全外显子测序结果,并对5例患者及其父母进行了筛选分析得出的致病基因UGT1A1突变位点验证。结果 5例患者经...
关键词：全外显子测序 GILBERT综合征 UGT1A1基因 高胆红素血症 
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