GILBERT综合征

作品数：217被引量：256H指数：10
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相关机构：华中科技大学解放军第302医院首都医科大学附属北京佑安医院第二军医大学更多>>
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Gilbert综合征临床病理诊断及特征分析
《新疆医学》2024年第3期259-262,共4页桑伟 柯比努尔·吐尔逊 马倩 楚慧 刘铭 张巍 
省部共建中亚高发病成因与防治国家重点实验室资助项目(项目编号:SKL-HIDCA-2020-JZ1,SKL-HIDCA-2022-33)
目的分析总结25例Gilbert综合征临床、实验室检查和病理学形态,为临床病理诊断提供一定经验。方法收集2017年-2022年新疆医科大学第一附属医院Gilbert综合征25例,回顾分析Gilbert综合征的临床特征、实验室检查及病理学形态。结果(1)一...
关键词：GILBERT综合征 黄疸 非结合胆红素 
球形红细胞增多症误诊为Gilbert综合征2例
《中西医结合肝病杂志》2023年第1期80-81,共2页孙舟 
黄疸是由于血清胆红素升高(>17.1μmol/L)导致皮肤、巩膜、尿液等发黄的一系列症状和体征,众多疾病均可导致黄疸升高。黄疸的鉴别诊断是临床医师尤其是肝病科医师经常碰到的。临床中黄疸按病因学可分为溶血性黄疸、胆汁淤积性黄疸、肝...
关键词：黄疸 传性球形红细胞增多症 基因测序 
小黄人变身记——Gilbert综合征被引量：1
《肝博士》2022年第6期48-48,共1页王红燕 
一个在门诊随访三年的患者又来找我了:王医生,我又黄了。黄得还有点明显,不但巩膜,脸色也透着亮黄;肝功能,黄疸已经四倍正常上限值了。反复黄疸:问题出在基因上三年前,小伙21岁,多次肝功能检测,胆红素指标忽高忽低。间歇性地在正常和不...
关键词：肝功能检测 门诊随访 GILBERT综合征 黄疸 胆红素指标 三年 巩膜 :问题 
遗传性非结合性高胆红素血症研究进展被引量：3
《中国现代医生》2022年第19期99-102,共4页张颖 金玉 
遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因突变所致的以非结合胆红素升高为主的高胆红素血症,临床以不同程度的黄疸为主要表现,没有溶血性疾病指征或...
关键词：遗传性非结合性高胆红素血症 UGT1A1基因 GILBERT综合征 Crigler–Najar综合征 
Gilbert综合征与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者UGT1A1基因多态性分析被引量：2
《临床肝胆病杂志》2022年第2期397-401,共5页刘念晨 白洁 梁晨 白丽 刘霜 段钟平 郑素军 
北京市医院管理中心重点医学专业发展计划建设任务书(ZYLX202125);北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503)。
目的分析Gilbert综合征(GS)与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-2)患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料,其中GS组10...
关键词：吉尔伯特病 Crigler-Najjar综合征 多态现象 遗传 
拨经疗法治疗Gilbert综合征1例被引量：1
《中西医结合肝病杂志》2022年第2期183-184,共2页曹敏玲 池晓玲 蒋俊民 
1病案患者,男性,16岁,身高168 cm,体重54 kg。2020年7月30日因“黄疸进行性加重,上腹部疼痛”求诊我院肝病科。现病史:2017年开始出现身目黄染,总胆红素(TBil)波动于80μmol/L左右,2017年曾短期服用优思弗,未见改善后停用,未系统诊治。2...
关键词：GILBERT综合征 先天性非溶血性黄疸 “摘葡萄法” 拨经技术 
基因测序诊断遗传性高胆红素血症的研究进展被引量：1
《医学信息》2021年第16期64-67,共4页李伟 
遗传性高胆红素血症是一类常染色体遗传病,多以黄疸为主要表现,但临床及相关化验室检查缺乏特异性,故疾病诊断非常困难。随着基因检测技术的飞速发展,该类疾病患者的确诊率逐年增加,新的致病性突变也不断被发现,使得人们对遗传性高胆红...
关键词：遗传性高胆红素血症 基因测序 DUBIN-JOHNSON综合征 ROTOR综合征 GILBERT综合征 Crigler-Najjar综合征 
Gilbert综合征研究进展被引量：6
《实用肝脏病杂志》2021年第2期156-159,共4页邓玉婷 魏民华 周俊英 
高胆红素血症是临床常见的症候群,而胆红素是血红素分解代谢的最终产物。在正常情况下,由脾脏巨噬细胞释放的血红蛋白分解为血红素和珠蛋白,血红素被血红素加氧酶(heme-oxygenase,HMOX-1)的限速同工酶复合物氧化降解,释放胆绿素、一氧...
关键词：GILBERT综合征 遗传性高胆红素血症 UGT1A1基因突变 内源性抗氧化剂 
全外显子测序检测5例青少年Gilbert综合征患者及家系验证分析
《江苏医药》2021年第3期282-285,F0003,共5页张平 姜静 
目的探讨UGT1A1基因分子家系遗传在Gilbert综合征中的诊断价值。方法分析5例因总胆红素异常增高,且治疗无明显改善的青少年患者全外显子测序结果,并对5例患者及其父母进行了筛选分析得出的致病基因UGT1A1突变位点验证。结果 5例患者经...
关键词：全外显子测序 GILBERT综合征 UGT1A1基因 高胆红素血症 
Gilbert综合征合并病毒性肝炎的基因突变模式及其与临床资料的关系探索被引量：4
《中华肝脏病杂志》2020年第10期855-860,共6页宁会彬 靳慧鸣 刘翠平 彭真 李宽 肖二辉 尚佳 
河南省医学科技攻关项目(201503171)。
目的研究Gilbert综合征(GS)是否合并病毒性肝炎时其基因突变情况及其与相关临床资料的关系。方法回顾性分析2013年8月至2018年12月于河南省人民医院感染科收治的GS患者资料,包括合并病毒性肝炎的患者,分析其基因突变的模式与一般资料(...
关键词：河南省人民医院 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 丙氨酸转氨酶 发病年龄 病毒性肝炎 天冬氨酸转氨酶 基因突变 多点突变 
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