GOLDENHAR综合征

作品数：74被引量：51H指数：3
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7例Goldenhar综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测被引量：1
《广东医学》2010年第3期306-309,共4页黄雪霜 张黎 黄俊昌 谢雨芳 曾海涛 姜海鸥 肖玲 谭灿 张建湘 
目的探索Goldenhar综合征的致病原因。方法采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析。结果在SALL1发现了2个多态数据库已报道的...
关键词：GOLDENHAR综合征 SALL1基因 TCOF1基因 突变筛查 
Goldenhar综合征家系的eya1基因突变检测被引量：1
《中国现代医学杂志》2009年第24期3745-3747,共3页肖玲 胡正茂 黄雪霜 谭灿 张李洋 蒋洁 张建湘 
目的探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用。方法收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3～18进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果家系中患者和表型正常...
关键词：GOLDENHAR综合征 eya1基因 DNA突变分析 
Goldenhar综合征家系及散发病例永生细胞系的建立
《中国组织工程研究与临床康复》2009年第44期8663-8666,共4页肖玲 谭灿 黄雪霜 张李洋 陈庆林 张建湘 
国家自然科学基金资助(30671104)~~
背景:利用EB病毒转化外周血B淋巴细胞建立各种疾病,特别是罕见疾病永生细胞库,已成为当今永久保存全基因组的首选方法。目的:采用EB病毒转化淋巴细胞技术,建立Goldenhar综合征家系及散发病例外周血B淋巴细胞永生细胞系。设计、时间及地...
关键词：GOLDENHAR综合征 永生细胞系 EB病毒 
Goldenhar综合征1例被引量：2
《中国眼耳鼻喉科杂志》2009年第3期144-144,I0001,共2页林东晓 
关键词：GOLDENHAR 综合征 无外伤史 近亲结婚 双眼视力 出生时 妊娠期 接触史 
Goldenhar综合征家系的临床表型和遗传学分析被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2006年第12期112-114,126,共4页黄雪霜 姜海鸥 黄世凡 黄雪梅 饶利兵 谭灿 肖玲 张建湘 
国家自然科学基金项目批准号:30671104
目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Golden-har综合征家系,对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhar综合征患者5人,临床表现具高度多样性,累及眼、...
关键词：GOLDENHAR综合征 临床表现 遗传方式 染色体 
新生儿Goldenhar综合征(眼、耳、脊柱综合征)一例被引量：2
《中华围产医学杂志》2006年第5期324-324,共1页谢雨芳 田鸾英 孙彦香 黄远湖 田荪 易烈致 
关键词：GOLDENHAR 脊柱综合征 新生儿 APGAR评分 肾盂轻度分离 耳 发育畸形 羊水过多 
Goldenhar综合征1例被引量：1
《国际眼科杂志》2006年第5期1142-1142,共1页董凯 何为民 孟丹 
关键词：GOLDENHAR 综合征 临床资料 自行脱落 近亲婚配 足月顺产 母乳喂养 母亲孕期 
Goldenhar综合征二例
《中华整形烧伤外科杂志》1996年第3期237-237,242,共1页傅跃先 向代理 张显文 王珊 
Goldenhar 综合征又称眼-耳-脊柱发育不良综合征（Ourloauriculovertebral dysplasia syndrome）,是一种少见的多发畸形。1875年以来,世界上报告约100多例,国内报告不多。现将笔者收治的2例介绍如下。临床资料例1 男,2岁半。因头面、躯...
关键词：GOLDENHAR 综合征 治疗 
Goldenhar综合征三例
《眼科新进展》1992年第1期42-43,共2页刘维扬 姜德咏 
Goldenhar综合征又名眼耳脊柱发育异常。国内自1984年首次报道以来,仅有10余例。我们曾遇3例,报告如下。病例介绍见附表。讨论 1845年Arlt首次描述眼耳脊柱发育异常病人。1952年Goldenhar从文献收集到30例。加上本人报道一例“眼球表皮...
关键词：GOLDENHAR 综合征 
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