INV(9)

作品数:56被引量:127H指数:5
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46,XX,inv(9)(q12q21.2)伴新生儿窒息一例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期55-55,共1页陈璐 金一帮 施建有 童郁 蔡晓晓 杨君瑞 
患儿1天,因“早产,新生儿窒息”入院。患儿系第3胎,孕36”周因母体“妊娠期糖尿病合并甲状腺功能减低”经剖宫产术娩出,出生体重3050g,身长46cm,出生时无呼吸,心率慢,全身皮肤青紫。无肌张力,立即给予“气管内吸痰,面罩加压...
关键词:新生儿窒息 APGAR评分 甲状腺功能减低 妊娠期糖尿病 面罩加压给氧 气管内吸痰 剖宫产术 出生体重 
夫妇同为inv(9)伴男方Y染色体AZFc区完全缺失一例
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期896-896,共1页季兴哲 杨杰 周梁 孙建华 刘项 高明 王磊 张洲 何斌 
患者夫妇丈夫30岁,妻子23岁。婚后1年未避孕女方未孕。女方与前夫曾生有一女,足月剖宫产,表型正常。夫妇双方表型、智力正常,非近亲婚配,无物理、化学以及生物等危险因素接触史。双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。丈夫精液检...
关键词:Y染色体微缺失 AZFc区 INV(9) 染色体核型 妇同 夫妇双方 精液检查 不良生育史 
罕见核型46,XX,inv(9)×2/47,XX,inv(9)×2,+inv(9)一例
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期410-410,共1页向萍霞 冷培 刘翎 肖涤 
患儿女,5月,因“肺炎,营养不良,发育迟缓”入我院中医科治疗。患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重2900g,出生时无产伤、窒息史。患儿父母为非近亲婚配,表型正常。孕期母亲有感冒病史,未用药治疗,无放射线及有毒有害物质接触...
关键词:INV(9) 核型46 患儿父母 有毒有害物质 营养不良 用药治疗 精神反应 发育迟缓 
荧光原位杂交检测47,XYY,inv(9)(p11ql2)一例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期502-503,共2页齐治平 董媛 杜日成 姜雨婷 李磊磊 武婧 刘睿智 
2011年国家人口计划生育委员会项目(2011-GJKJS07)
患者男,28岁。婚后3年其妻怀孕2次,第1次因“葡萄胎”终止妊娠,第2次“B超提示胚胎无胎芽”行人工流产。孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史。夫妇非近亲婚配,表型正常。
关键词:原位杂交检测 荧光 终止妊娠 人工流产 有毒物质 近亲婚配 葡萄胎 用药史 
四例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学研究
《中华医学遗传学杂志》2013年第2期157-160,共4页樊一笋 丁双双 潘金兰 薛永权 胡振华 
目的探讨4例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学特征。方法应用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,经R显带进行核型分析。应用BCR/ABL双色双融合探针和9号染色体...
关键词:继发性染色体异常 inv(9)(p22q34) PH阳性 白血病 
47,XXY,inv(9)两例及家系分析
《中华医学遗传学杂志》2013年第2期249-250,共2页董媛 李磊磊 姜雨婷 武婧 杜日成 刘睿智 
2011年国家人口计生委项目(2011-GJKJS-07)
先证者1 男,33岁。因婚后10年不育就诊。体格检查:左右睾丸大小均约5mL,质地尚可,左侧精索静脉稍粗,余未见异常。
关键词:INV(9) 家系分析 睾丸大小 体格检查 精索静脉 先证者 
48,XXYY综合征伴inv(9)一例被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2012年第2期248-248,共1页姜雨婷 杜日成 董媛 韩荣荣 刘睿智 张志宏 
吉林省科技发展规划项目(20080444-3)
患者男,24岁,已婚2年,未避孕,未育。查体:身高175cm,体重65kg。有喉结,阴毛稀疏,附睾发育不良。阴茎发育小,左有睾丸容积约4mL,质地韧。患者有轻度智力低下,
关键词:INV(9) XYY综合征 发育不良 阴茎发育 睾丸容积 智力低下 患者 
r(8)inv(9)复杂嵌合体伴脑神经胶质瘤一例
《中华医学遗传学杂志》2009年第4期482-482,共1页赵晓 付银锋 冯琦 
患者男,9岁。身高122cm,体重31kg,智力正常。4岁时偶然发现“颅内占位1个月”而住院。查体:神清语明,双侧瞳孔等大等圆。直径3mm,光反应好,四肢肌力5级。第1胎,足月产,出生时身长44cm,体重2.4kg。入院后行右颞顶枕开颅三角...
关键词:脑神经胶质瘤 右侧脑室三角区 嵌合体 肿瘤切除术 星形细胞瘤 颅内占位 四肢肌力 术后恢复 
一对夫妇同为inv(9)携带者被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2009年第1期86-86,共1页谢金芳 纪霞 刚春玲 
患者夫妻皆33岁。结婚10年,妻子怀孕7次,其中自然流产6次,均为孕40~60天自然流产,生育1次,孕期无不适,孕足月顺产一女孩,现10岁,智力低下伴斜视。孕期无患病服药史、无外伤史、无有害化学物质及放射线接触史。患者表型、智力...
关键词:INV(9) 携带者 妇同 有害化学物质 自然流产 智力低下 近亲结婚 足月顺产 
9号染色体臂间倒位两例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2008年第6期648-648,共1页张凤芹 王胜和 
例1男,23岁。结婚1年因其妻未孕就诊。查体:表型正常。外生殖器无明显异常。精液检查:精液量极少,只有D级精子。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带,镜下计数20个中期分裂相,分析5个,染色体核型...
关键词:9号染色体臂间倒位 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 INV(9) 染色体标本 染色体核型 染色体检查 外生殖器 
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