MELAS综合征

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罕见m.l0158T>T/C突变致MELAS综合征一例被引量:1
《中华医学杂志》2019年第38期3031-3032,共2页王帅 宋涛 王素平 
对1例MELAS综合征患者进行相关实验室及神经影像学检查,并进行基因检测,分析MELAS综合征特点,以助于提高早期临床诊断率。在临床特征高度怀疑MELAS综合征的患者中,若热点突变检测阴性,需进一步增加检测位点,其中应关注m.10158T>T/C突变...
关键词:m.10158T>T/C突变 
MELAS综合征线粒体基因组G14453A突变分析被引量:2
《中华医学杂志》2015年第32期2623-2625,共3页郑雪飞 张彦春 张英 裴珮 马祎楠 
目的 分析1例MELAS综合征线粒体基因组突变情况.方法 2012年11月北京大学第一医院儿科临床拟诊为MELAS的1例男性患儿,详细收集该患儿临床资料,排除常见线粒体点突变(如A3243G、A8344G、T8993G/C、G13513A等)后,应用聚合酶链式反应-直...
关键词:线粒体脑肌病 MELAS综合征 DNA 线粒体 点突变 
尿液细胞呼吸链酶在MELAS综合征中的表达及意义被引量:2
《中华医学杂志》2013年第16期1247-1250,共4页吴海荣 马祎楠 戚豫 刘红刚 
目的探讨尿液细胞中呼吸链酶在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征中的表达及意义。方法采用酶组织化学染色法标记20例A3243G突变的MELAS患者(MELAS组)及其配对20名健康人(对照组)尿液细胞的呼吸链酶,了解MELAS...
关键词:MELAS综合征 线粒体脑肌病 呼吸链酶 尿 
MELAS综合征患者尿液细胞中线粒体基因突变的研究进展被引量:1
《中华医学杂志》2012年第38期2730-2732,共3页吴海荣 马祎楠 戚豫 刘红刚 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的临床异源性多系统疾病,以脑组织和肌肉受累最严重。本病系母系遗传,亦见散发,临床表现复杂多变,误诊率极高。
关键词:MELAS综合征 线粒体基因突变 尿液细胞 患者 线粒体脑肌病 临床表现 多系统疾病 线粒体结构 
MELAS综合征的尿液细胞呼吸链酶染色改变一例
《中华医学杂志》2011年第14期1007-1008,共2页吴海荣 马祎楠 戚豫 
患儿男,12岁,身高130 cm,体重25 kg.因间断无热抽搐1个月于2010年10月收入我院.抽搐均于白天清醒时出现.表现为双眼斜视、吐沫、左侧肢体发直抽动.呼之不应,持续5~10 min,缓解之后疲乏,醒后反应停,其中1次伴尿失禁.一般情况:平时精神...
关键词:MELAS综合征 尿液细胞 酶染色 呼吸链 发育状况 新生儿期 精神反应 足月顺产 
MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究被引量:10
《中华医学杂志》2008年第46期3250-3253,共4页马祎楠 方方 杨艳玲 张英 王松涛 许玉凤 裴飒 袁云 卜定方 戚豫 
国家自然科学基金资助项目(30700912)
目的研究携带A3243G突变的线粒体脑病病-酸酸中毒-卒中样发作(MELAS)综合征患者及其母系亲属的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织A3243G基因突变率,找到用于检测突变率更敏感的组织,建立更佳的、无创性的检查手段。方法收...
关键词:MELAS综合征 DNA 线粒体 A3243G突变 
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