MSX1基因

作品数：15被引量：25H指数：3
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先天性牙发育不全WNT6基因突变的新位点
《口腔疾病防治》2023年第8期552-558,共7页戴卓 李丽丽 张晓昕 牟永斌 陈斌 
国家自然科学基金(82002865);江苏省自然科学基金项目(BK20220199);江苏省重点研发计划(社会发展)项目(BE2020629)。
目的探讨先天性牙发育不全病例与相关基因突变可能存在的联系,为疾病的早期诊断提供参考。方法通过收集1例罕见先天性牙发育不全病例的临床和影像学资料,评估牙齿的形态、数量以及全身健康状况;采集患者静脉外周血,对与牙齿发育紧密关联...
关键词：牙发育不全 非综合征型 剪切突变 全外显子测序 WNT6基因 PAX9基因 MSX1基因 单核苷酸多态性 
MSX1基因与非综合征型唇/腭裂关联研究进展
《中国优生与遗传杂志》2015年第12期1-4,共4页陈倩倩 李月 孟郁洁 戚晓鹏 
动物实验发现MSX1基因敲除的小鼠表现出腭裂的表型,为MSX1基因与非综合征型唇/腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)之间存在关联性提供了直接证据,此外动物实验表明MSX1基因与环境因素及其他基因之间的...
关键词：非综合征型唇/腭裂 MSX1基因 单核苷酸多态性 基因-环境交互作用 基因-基因交互作用 
MSX1基因A274V多态性与非综合征性唇腭裂的关系被引量：2
《北京口腔医学》2011年第5期256-259,共4页王杨红 南欣荣 
太原市科技项目资助(085191)
目的研究同源异型盒基因1(muscle segment homeobox1,MSX1)A274V多态性与非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在162例非综合性唇...
关键词：MSX1 多态性 非综合证性唇腭裂 
广东人群MSX1编码区(G267C和P278S)突变与非综合征性唇腭裂相关性研究
《热带医学杂志》2011年第10期1122-1124,共3页许铭炎 邓小玲 陈锡和 刘庭英 陈庆珊 傅玉才 唐世杰 
"重生行动-全国贫困家庭唇腭裂儿童手术康复计划"项目(LC0405)
目的探讨MSX1基因编码区突变G267C和P278S与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集广东籍NSCL/P患儿100名及健康对照者91名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对MSX1...
关键词：非综合征型唇腭裂 MSX1基因 突变 
新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙家系遗传分析及MSX1基因突变检测
《新疆医科大学学报》2011年第7期701-704,共4页张婕 迪丽努尔.阿吉 李亮 阿米娜.阿布都古勒 阿不拉江.阿那也提 
新疆维吾尔自治区自然科学基金项目(2011211A078)
目的探讨新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙发病的分子机制。方法对2个维吾尔族先天缺牙家系绘制系谱图,分析家系遗传特征,并采集家系成员颊黏膜拭子,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术结合DNA双向测序技术检测MSX1基因突变。结果 MSX1...
关键词：先天缺牙 MSX1基因 基因突变 
1例非综合征型先天缺牙家系的基因筛查被引量：3
《武汉大学学报（医学版）》2011年第3期343-348,共6页杨艳 张义磊 
湖北省卫生厅科研指导性项目(编号:JX4C39)
目的:探讨非综合征型先天缺牙患者的基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考。方法:通过临床先证者寻找非综合征型先天缺牙家系,根据各成员的临床表型和发病特点,绘制系谱图。在患者及其家属知情同意的情况下,抽取家系成员外周血...
关键词：非综合征型先天缺牙 PAX9基因 MSX1基因 AXIN2基因 
宁夏人群MSX1基因CA重复序列多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究被引量：8
《现代口腔医学杂志》2009年第4期367-369,共3页马坚 黄永清 马敏 李亚娣 孙衍波 任红旺 高军 张雷 石冰 
国家自然基金资助项目(30660198)
目的探讨宁夏人群同源异型盒1(MSX1)基因CA重复序列(STR)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂三人核心家庭(患儿及其双亲)40例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法检测MSX1基因CA重复序列基因型...
关键词：非综合征型唇腭裂 MSX1 STR 
口腔医学基础：口腔解剖生理学
《中国医学文摘（口腔医学）》2009年第1期1-1,共1页
95个前磨牙牙根解剖形态的研究,中国--少牙畸形家系MSX1基因新突变，陕西长安区出土1000年前人牙齿形态的研究,磨牙牙尖斜度值及意义, 初步探讨利用fMRI技术研究口腔内冷热刺激的中枢反应.
关键词：口腔解剖生理学 医学基础 MSX1基因 FMRI技术 解剖形态 少牙畸形 牙齿形态 牙尖斜度 
MSX1基因在物种间的变异性研究被引量：1
《山西医科大学学报》2008年第7期588-593,共6页阴旭斌 陈显久 南欣荣 
目的对人MSX1基因的cDNA序列和氨基酸序列进行综合分析,为其致病性突变位点的研究和非综合征性唇腭裂的病因学研究奠定理论基础。方法从国际生化技术信息中心(NCBI)的Genbank数据库中调取人MSX1基因和全氨基酸序列,利用序列综合分析软件...
关键词：MSX1 CDNA序列 氨基酸序列 非综合征性唇腭裂 
中国一少牙畸形家系MSX1基因新突变被引量：5
《中华口腔医学杂志》2008年第3期157-159,共3页李午丽 崔娟娟 方巧云 梅陵宣 
安徽省科技攻关计划（07010300197）
目的研究一个中国少牙畸形家系MSX1基因的突变情况。方法收集先证者和部分家系成员的外周血标本，采用聚合酶链式反应（PCR）结合DNA直接双向测序的方法，检测了该家系中7例患者及7名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的MSX1基因突...
关键词：牙畸形 牙缺失 突变 MSX1基因 
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