病家系

作品数：284被引量：622H指数：10
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COL6A2基因突变导致的Bethlem肌病一家系被引量：1
《中华神经科杂志》2016年第4期321-322,共2页任志平 连亚军 张璐 吴川杰 张海峰 谢南昌 
国家自然科学基金资助项目（81371438）
Bethlem肌病是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，少数为常染色体隐性遗传，是先天性肌营养不良的一个亚型，南Bethlem和Wijngaarden在1976年最先报道，主要临床表现为缓慢进展的肌无力和手指、腕、肘、踝关节挛缩。Bethlem肌病主要与COL...
关键词：基因突变 病家系 肌病 常染色体显性遗传性疾病 常染色体隐性遗传 先天性肌营养不良 临床表现 关节挛缩 
环指蛋白213基因突变导致的烟雾病一家系被引量：1
《中华神经科杂志》2013年第6期397-399,共3页王会福 苗丹 郁金泰 张继方 谭兰 
国家自然科学基金资助项目（81000544、81171209）;山东省自然科学基金资助项目（ZR2010HQ004、ZR2011HZ001）
烟雾病（Moyamoyadisease）又称脑底异常血管网病，是以双侧颈内动脉虹吸部及大脑前、大脑中动脉起始部管腔进行性狭窄或闭塞，并伴有颅底软脑膜动脉、穿通动脉等小血管代偿性增生或扩张，形成脑底异常血管网为特征的一种少见的慢性脑...
关键词：烟雾病 基因突变 环指蛋白 病家系 慢性脑血管闭塞性疾病 脑底异常血管网病 颈内动脉虹吸部 大脑中动脉 
常染色体显性遗传性帕金森病家系临床特征及LRRK2基因分析被引量：5
《中华神经科杂志》2008年第3期152-156,共5页张婷 曹立 王瑛 肖勤 张璟 汪锡金 郑岚 陈生弟 
国家重点基础研究发展计划（973计划）资助项目（2006CB500700）;国家自然科学基金资助项目（30570637、30471918）和上海市医学领军人才基金资助项目（LJ06003）
目的研究常染色体显性遗传家族性帕金森病（PD）患者的临床特征及其LRRK2基因突变。方法对16例常染色体显性遗传家族史的PD患者LRRK2基因的外显子5、13、31、32、35、37、41邯进行测序检测。利用限制性片段长度多态性（RFLP）分析所发...
关键词：帕金森病 蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶 系谱 突变 
舞蹈病家系临床、影像学特征及基因突变分析被引量：7
《中华神经科杂志》2005年第11期686-689,共4页张宝荣 殷鑫浈 夏昆 包颖颖 胡正茂 田均 刘志蓉 夏家辉 
浙江省科技厅基金资助项目(2005C33011);高等学校国家重点实验室访问学者基金资助项目(J20020061)
目的明确一个无明显痴呆的舞蹈病家系的临床、影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况。方法对5例已发病患者的临床及脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对18名家系成员的I...
关键词：舞蹈病 神经组织蛋白质类 核蛋白质类 重复序列 核酸 突变 
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