常染色体隐性遗传病

作品数：362被引量：815H指数：12
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酶替代疗法治疗晚发型糖原贮积病Ⅱ型1例护理被引量：1
《中国乡村医药》2021年第9期78-78,共1页陈连萍 
糖原贮积病Ⅱ型也称为庞贝病,是一种罕见常染色体隐性遗传病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最严重,根据发病年龄、疾病进展和器官受累程度分为婴儿型和晚发型。晚发型又可分为儿童型和成年型(20岁起病)。目前,有效治疗方法为酶替代疗法(...
关键词：晚发型 发病年龄 酶替代疗法 糖原贮积病Ⅱ型 常染色体隐性遗传病 护理经验 成年型 疾病进展 
重型地中海贫血患儿造血干细胞移植后发生重度肠道移植物抗宿主病6例的护理被引量：2
《中国乡村医药》2019年第24期77-78,共2页蒋琼 俞青 林晓非 
重型地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,重症患儿生后即可发病,表现为慢性进行性溶血性贫血,需长期反复输血和去铁治疗。异基因造血干细胞移植(al lo-HSCT)是目前仅有的能根除重型地中海贫血的手段,而重度肠道移植物抗宿主病(GVHD)是...
关键词：重型地中海贫血 护理经验总结 常染色体隐性遗传病 溶血性贫血 重症患儿 异基因造血干细胞移植 肠道移植物抗宿主病 反复输血 
Kartagener综合征2例并文献复习
《中国乡村医药》2019年第17期40-41,共2页严飞飞 
Kartagener综合征(KS)是以慢性鼻窦炎(鼻息肉)、支气管扩张和内脏转位三联征为特征的一组少见的先天性常染色体隐性遗传病,属于原发性纤毛不动综合征的亚类。患者常以无诱因或感冒后咳嗽、咳脓性痰、发热、流涕、鼻塞、嗅觉减退等症状...
关键词：KARTAGENER综合征 文献复习 常染色体隐性遗传病 不孕不育 慢性鼻窦炎 支气管扩张 感冒后咳嗽 内脏转位 
肝豆状核变性二次司法鉴定误诊1例并文献复习
《中国乡村医药》2016年第3期59-59,共1页姜海燕 
肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传病.由于其临床首发症状表现复杂多样,缺乏特异性,误诊率在50%以上[1],个别病例误诊时间长达10年以上.笔者发现曾在两个省市司法鉴定误诊的病例,从发病到确诊20多年,现报道如下。
关键词：肝豆状核变性 司法鉴定 文献复习 误诊 常染色体隐性遗传病 WILSON病 症状表现 特异性 
肝豆状核变性的超声诊断价值探讨
《中国乡村医药》2015年第17期63-64,共2页汤晓飞 魏琳 潘林 刘德林 刘芳 
肝豆状核变性（HLD）,又称Willson病,属常染色体隐性遗传病.临床表现无特异性,诊断较困难.笔者回顾分析2011年1月至2014年6月我院收治的6例HLD患者的声像图资料,探讨其超声特征.
关键词：超声诊断价值 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传病 临床表现 超声特征 特异性 声像图 HLD 
婴儿型脊髓性肌萎缩症1例被引量：1
《中国乡村医药》2014年第11期55-56,共2页江金彪 潘丹峰 林应荣 罗玲玲 
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病,累及脊髓前角运动神经元细胞,导致进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低。本症早期发现和诊断较困难,容易误诊。笔者现就临床工作中诊治的1例脊髓性肌萎缩患儿进行分析和讨论。1病历摘要患...
关键词：脊髓性肌萎缩症 婴儿型 常染色体隐性遗传病 神经元细胞 脊髓前角 临床工作 呼吸停止 自然分娩 
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