纯合子

作品数：376被引量：630H指数：9
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一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的分子致病机制研究
《中华血液学杂志》2024年第12期1119-1124,共6页秦朗译 陈怡 侯玲玲 金艳慧 芦一凡 张柯 王明山 
浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022);温州市基础性医疗卫生科技项目(2021Y1659)。
目的探讨一个姑表近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系分子致病机制。方法检测家系成员(3代7人)凝血参数和先证者及其父亲的凝血活酶生成量。用Sanger测序法分析先证者F5基因全部外显子,发现突变位点后反向测序证实,再检测...
关键词：凝血因子Ⅴ缺陷症 遗传性疾病 纯合子 近亲结婚 
HLA-Cw位点低分辨基因分型“纯合子”的等位基因特性研究
《中华血液学杂志》2009年第2期92-96,共5页梁飞 刘楠 金荔 袁方 刘金锋 孙玉英 奚永志 
基金项目：国家“973”重大基础研究基金（2003CB515509）;国家自然科学基金（3047051）
目的研究HLA—Cw位点低分辨基因分型“纯合子”的等位基因特性，为临床移植配型提供精确资料。方法在43例血缘关系造血干细胞移植（HSCT）供受者中，对中国最常见的低分辨基因分型Cw＊03和Cw＊07的“纯合子”个体采用聚合酶链反应-序列...
关键词：HLA-Cw位点“纯合子” 等位基因 聚合酶链反应 三维结构匹配 
Glu29→Gly纯合子突变导致的遗传性凝血酶原缺乏症被引量：2
《中华血液学杂志》2003年第9期449-451,共3页王文斌 王鸿利 黄成垠 方怡 傅启华 周荣富 谢爽 丁秋兰 武文漫 王学锋 胡翊群 王振义 
目的　对 1个遗传性凝血酶原缺乏症家系进行凝血酶原 (FⅡ )基因突变的检测。方法　用活化的部分凝血活酶时间 (APTT) ,凝血酶原时间 (PT)及FⅡ促凝活性 (FⅡ∶C)、FⅡ抗原 (FⅡ∶Ag)测定进行表型诊断 ;用PCR法对先证者的FⅡ基因 14个...
关键词：遗传性凝血酶原缺乏症 G1u29→Gly纯合子 基因突变 聚合酶链反应 
纯合子Thr359Met导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分析被引量：8
《中华血液学杂志》2003年第3期134-137,共4页储海燕 王鸿利 丁秋兰 王学锋 璩斌 吴方 康文英 段宝华 尹俊 傅启华 武文漫 王振义 
目的　探讨一个遗传性FⅦ缺乏症家系的基因突变类型。方法　检测FⅦ∶Ag、FⅦ∶C、FⅦa,并对缺陷进行分型 ;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼进行分析 ;用蛋白质分子模型模拟软件对基因突变的生物结构...
关键词：纯合子 Thr359Met 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 基因突变 分子模型 
多发性骨髓瘤患者的p16及p15基因纯合子缺失及甲基化研究被引量：1
《中华血液学杂志》2000年第11期604-605,共2页李利红 戴红 陈世伦 朱嘉芷 陈文明 刘敬忠 肖白 谭淑珍 
关键词：多发性骨髓瘤 P16基因 P15基因 纯合子缺失 
上海地区白血病患者GST T1和GST M1基因纯合子缺失的初步研究被引量：9
《中华血液学杂志》1999年第10期546-547,共2页邹丽莉 林国芳 沈建华 
德国联邦教育;研究;科学;技术部和中国科学技术部赞助
关键词：白血病 GSTS GSTM1 基因缺失 
急性白血病患者p16及p15基因纯合子缺失及甲基化研究被引量：9
《中华血液学杂志》1999年第9期474-476,共3页陈文明 张文艺 朱嘉芷 李利红 谭淑珍 夏成青 肖白 刘敬忠 
北京市科干局青年基金
目的　探讨血液系统恶性肿瘤患者ｐ１６ 及ｐ１５ 基因失活的发生率及其临床意义。方法　用聚合酶链反应（ Ｐ Ｃ Ｒ） 方法扩增ｐ１６ 及ｐ１５ 基因外显子１ 及外显子２ ，检测等位基因纯合子缺失；再用限制性内切酶 Ｐ Ｃ Ｒ 方法...
关键词：白血病 P16基因 P15基因 基因缺失 甲基化 急性 
安徽省回族居民中两例HbDPunjab纯合子一级结构分析
《中华血液学杂志》1994年第8期404-405,共2页刘艳彤 王荷碧 杨桂彬 沈孟贤 
继青海、甘肃、新疆、河南等地发现ＨｂＤＰｕｎｊａｂ杂合子后，我们又在安徽省阜阳地区发现两例ＨｂＤ纯合子，经一级结构分析，确诊为ＨｂＤＰｕｎｊａｂβ１２１（ＣＨ＿４）Ｇｌｕ→Ｇｌｎ。这一发现为探讨该地区回族中异常Ｈｂ发...
关键词：异常 血红蛋白 一级结构 纯合子 
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