遗传代谢病

作品数：825被引量：1965H指数：25
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共患戊二酸血症Ⅰ型的单卵双胞胎临床表型与基因突变分析被引量：6
《中华实用儿科临床杂志》2015年第8期611-614,共4页唐根 陈黎 温鹏强 陈占玲 刘晓红 陈淑丽 崔冬 赏月 李成荣 
国家自然科学基金（81102227）;广东省医学科研基金（A2012582、A2013604）;深圳市医学重点学科专项经费（2001B18、2001B19）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）重点项目（201201005）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）一般项目（201302107）;东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20131051010102）
目的 回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点,并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因突变类型.方法 收集家系中发病患儿临床资料,包括体格检查,头颅CT、MRI,尿液有机酸分析,血液肉碱串联质谱分析结果.抽取先证者及其家系成员（2代...
关键词：戊二酸血症I型 戊二酰辅酶A脱氢酶 单卵双生 遗传代谢病 复合杂合突变 
单纯性甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2015年第2期218-221,共4页陈占玲 张秀薇 黄建荣 温鹏强 王国兵 唐根 祖莹 陈小文 崔冬 张民 齐中香 李成荣 
东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20131051010102）;国家自然科学基金（81102227）;深圳市医学重点学科专项经费（200LBl8、2001819）;深圳市科技计划项目（201201005、201302107）;广东省医学科研基金（A2012582、A2013604）
目的探讨1例单纯性甲基丙二酸血症患儿临床特点与MUT基因突变类型。方法分析患儿的临床表现特点与实验室检查结果。提取患儿外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增患儿MUT基因13个外显子及其侧翼区序列，扩增产物直接测序确定基因型。结是...
关键词：单纯性甲基丙二酸血症 MUT基因 串联质谱 丙酰肉碱 遗传代谢病 
丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因突变分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2015年第1期26-30,共5页陈占玲 温鹏强 王国兵 胡宇慧 刘晓红 陈黎 陈淑丽 万力生 崔冬 赏月 李成荣 
国家自然科学基金（81102227）;深圳市医学重点学科专项经费（2001818、2001B19）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）重点项目（201201005）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）一般项目（201302107、201102068）;广东省医学科研基金（A2012582、A2013604）;深圳市科技研发资金项目（JCYJ20130401114111449）;东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20l31051010102）;南京中医药大学中医学优势学科开放课题（YS2012ZYX212）
目的探讨10例中国丙酸血症患儿PccA和PCCB的基因突变类型。方法提取10例患儿外周血基因组DNA标本，应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果通过测序结果分析，证实7例患...
关键词：丙酸血症 丙酰CoA酶羧化酶 PCCA基因 PCCB基因 遗传代谢病 
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿OTC基因突变分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2014年第5期565-569,共5页陈占玲 温鹏强 王国兵 刘晓红 陈黎 陈淑丽 万力生 崔冬 赏月 李成荣 
国家自然科学基金（81102227）;深圳市医学重点学科专项经费（2001818、2001819）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）重点项目（201201005）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）一般项目（201302107）;广东省医学科研基金（A2012582、A2013604）;深圳市科技研发资金项目（JCYJ20130401114111449）;东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20131051010102）
目的探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型。方法提取3例患儿外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接逆测序，确定基因突变类型。结果通过基因突变分析，证实...
关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶 OTC基因 尿素循环障碍 高氨血症 基因突变 遗传代谢病 
瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期268-271,共4页温鹏强 陈占玲 王国兵 刘晓红 陈黎 陈淑丽 万力生 崔冬 赏月 李成荣 
国家自然科学基金（81102227）;深圳市医学重点学科专项经费（2001B18、2001819）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）重点项日（201201005）;深圳市科技计划项目（医疗卫生类）一般项目（201302107,201102068）;广东省医学科研基金（A2012582、A2013604）;深圳市科技研发资金项目（JCYJ20130401114111449）;东莞市医疗卫生科技计划一般项目（20131051010102）;南京中医药大学中医学优势学科开放课题（Y$2012ZYX212）
目的探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型。方法提取4例患儿血基因组DNA标本，针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A13，应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结...
关键词：瓜氨酸血症 精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症 精氨酰琥珀酸尿症 ASS1基因 ASL基因 SLC25A13基因 成年型瓜氨酸血症Ⅱ型 遗传代谢病 
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