遗传性长QT综合征

作品数：40被引量：56H指数：4
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相关作者：刘文玲胡大一李翠兰朱文根洪葵更多>>
相关机构：北京大学首都医科大学西安交通大学南昌大学第二附属医院更多>>
相关期刊：《昆明医科大学学报》《心血管病学进展》《临床心血管病杂志》《大连医科大学学报》更多>>
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热休克蛋白90对hERG-A561V通道蛋白转运及通道功能影响的研究
《心电与循环》2024年第2期107-112,共6页王英 叶佳纯 黄晓燕 陈邦盛 廉姜芳 
宁波市科技计划项目(2019A610343、2022J039);浙江省医药卫生科技计划项目(2023KY240)。
目的探讨热休克蛋白90(Hsp90)对人类ether-a-go-go相关基因(hERG)-A561V通道蛋白转运及通道功能影响的研究。方法构建野生型(WT)、突变型(A561V)、杂合型(WT/A561V)细胞模型,采用蛋白质印迹法检测各组细胞hERG及Hsp90蛋白表达差异。转...
关键词：热休克蛋白90 遗传性长QT综合征 人类ether-a-go-go相关基因 A561V突变 蛋白转运 
全细胞膜片钳技术在遗传性长QT综合征和不明原因猝死中的研究进展
《昆明医科大学学报》2022年第6期154-158,共5页舒俊杰 陈红羽 刘凯 雷普平 
国家自然科学基金资助项目(81460285,81960573)。
基因突变导致的心脏离子通道疾病被认为是引起不明原因猝死的首要死因,长QT综合征作为最常见的心脏离子通道疾病之一,其致病基因突变在各类SUD中被不断报道。利用全细胞膜片钳技术进行心脏离子通道功能验证对于评估基因突变的致病性、明...
关键词：全细胞膜片钳技术 遗传性长QT综合征 不明原因猝死 
E-4031对遗传性长QT综合征hERG通道功能影响的研究
《心电与循环》2021年第1期35-39,共5页黄晓燕 王英 廉姜芳 
宁波市自然科学基金资助项目(2019A610340、2019A610343)。
目的探讨E-4031对遗传性长QT综合征人类ether-a-go-go相关基因(h ERG)通道功能的影响。方法构建杂合型WT/G572R-h ERG细胞株,根据E-4031是否干预分为观察组和对照组。Western blot检测两组h ERG通道蛋白表达,全细胞膜片钳技术检测两组h ...
关键词：遗传性长QT综合征 人类ether-a-go-go相关基因 快激活延迟整流性钾电流 E-4031 
间歇性QTc延长的长QT综合征1例被引量：1
《实用心电学杂志》2020年第5期373-376,共4页张东 董颖 郜玲 王晋丽 但晴 赵成辉 石亚君 
北京市科委医药协同科技创新研究项目(Z181100001918011)。
长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)又称复极延迟综合征,是指在心电图上表现为QT间期延长,临床上表现为心悸、晕厥且易产生恶性室性心律失常甚至心脏性猝死的一组综合征。LQTS根据病因可分为遗传性QT间期延长综合征和获得性QT间期延长...
关键词：间歇性QTc延长 遗传性长QT综合征 室性心动过速 
遗传性长QT综合征的研究进展
《医药界》2020年第17期0198-0198,共1页钱保银 
遗传性长 QT 综合征是第一个被发现的离子通道病 , 其心电图特征性表现为 QT 间期延长 , T 波异常 , 易诱发尖端扭转型室性心动过速和心室颤动 , 临床表现 为反复的晕厥及心脏猝死。研究显示各种编码钾通道、钠通道、钙通道亚基蛋白或...
关键词：遗传性长QT综合征 致病基因 临床表型 治疗策略 
温度对豚鼠心肌细胞快激活延迟整流钾电流的调节被引量：1
《基础医学与临床》2018年第11期1587-1589,共3页王小艳 吴婷婷 庞斯斯 王森 
国家自然科学基金青年基金(81100123)
快激活延迟整流钾电流(I kr)是心肌细胞复极化的主要电流,抑制I kr可使动作电位时程延长,引起早后除极,致心律失常的发生。编码人类心肌细胞I krα亚单位的基因为hERG(human ether-a-go-go-related gene,或KCNH2)[1]。该基因突变可导致...
关键词：延迟整流钾电流 豚鼠心肌细胞 温度 遗传性长QT综合征 激活 非抗心律失常药物 HERG通道 中国仓鼠卵母细胞 
发现KCNH2基因上移码突变所致遗传性长QT综合征一例及家系分析
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2016年第5期404-407,共4页吕婧 任学军 郭骏 
北京市教育委员会科技计划面上项目资助(项目编号:KM201410025019)
目的应用基因筛查技术对1个遗传性长QT综合征(LQTS)患病家系进行12个已知致病基因的突变分析,明确致病突变。方法在符合伦理要求和获得知情同意的情况下,经过详细的病史采集及临床检查后,采集该家系中7名患者和1名表型正常个体外周血并...
关键词：心血管病学 遗传性长QT综合征 基因多态性 钾通道 
遗传性长QT综合征被引量：2
《实用心电学杂志》2016年第5期305-308,共4页籍振国 马国平 
本文主要讨论了常见的遗传性长QT综合征(long-QT syndrome,LQTS)的不同表现、临床诊断及处理。过去的二十年,在遗传性心律失常诊治方面发生了巨大的变化。本文简述了LQTS的危险分层、可疑患者的筛选及对年轻运动员LQTS患者的建议。如有...
关键词：遗传性 长QT综合征 遗传学 尖端扭转型室性心动过速 
遗传性长QT综合征的药物及器械治疗被引量：2
《实用心电学杂志》2016年第5期309-312,共4页刘红彬 
遗传性长QT综合征(long-QT syndrome,LQTS)以心电图上QT间期延长及其相关的尖端扭转型室性心动过速(torsade de pointes,Td P)为特征,易导致心脏性猝死。它的危险因素有QTc长度、基因型、晕厥史等。LQTS的治疗手段包括β受体阻滞剂治疗...
关键词：遗传性 长QT综合征 Β受体阻滞剂 心脏起搏 植入式心律转复除颤器 
一个遗传性长QT综合征初步家系分析及治疗随访
《海南医学》2016年第15期2488-2490,共3页阮发晖 邓节喜 吴轲 吴少英 
目的对临床中发现的一个长QT综合征家系进行初步分析并对治疗效果进行随访。方法收集该家系所有成员的临床资料,绘制家系图谱,并对治疗结果进行长期随访。结果该家系成员有四名符合长QT综合征诊断标准,对两名有猝死发作史患者行永久起搏...
关键词：长QT综合征 猝死 家系 治疗 随访 
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