遗传学进展

作品数：117被引量：302H指数：8
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幼年黄色肉芽肿的临床病理学特征及分子遗传学进展
《临床与实验病理学杂志》2024年第7期748-750,共3页吴南辉 徐明圆 吴飞 刘业强 
幼年黄色肉芽肿(juvenile xanthogranuloma,JXG)是好发于婴幼儿的非朗格汉斯组织细胞增生症,发病机制尚不明确,通常被认为是良性疾病。JXG的典型临床表现为单发的黄红色结节,但部分病例也可累及皮外区域,临床病程和预后较难预测。其病...
关键词：幼年黄色肉芽肿 皮外表现 病理诊断 基因突变 文献综述 
尿道下裂的遗传学进展被引量：1
《中华小儿外科杂志》2024年第2期169-175,共7页高可欣 汪亚平 谢华 陈方 陈仲中 
国家自然科学基金(81970572)。
尿道下裂的全球发病率约为千分之二,是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因,其遗传度约为57%~77%,但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前,已知数十个...
关键词：尿道下裂 遗传学 小鼠模型 二代测序 
视神经脊髓炎谱系疾病的遗传学进展
《实用医院临床杂志》2023年第6期1-6,共6页何敏超 汪鸿浩 
国家自然科学基金资助项目(编号:82371364);广东省自然科学基金资助项目(编号:2023A1515011372);广州市医疗高新、重大、特色医疗项目(编号:2023C-TS31)。
视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经自身免疫疾病,自身免疫性水通道蛋白4(AQP4)的IgG抗体是其特异性抗体。人类主要组织相容性复合体(human leucocyte antigen,...
关键词：视神经脊髓炎谱系疾病 抗水通道蛋白4IgG抗体 人类白细胞抗原 细胞因子 遗传学 
长QT综合征分子遗传学进展及国人基因变异汇总被引量：3
《临床心血管病杂志》2023年第3期176-181,共6页李翠兰 高元丰 刘文玲 
国家自然科学基金项目(No:81170089)。
长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。已经发现了至少17个致病基因,但根据欧洲/美国/亚太/拉美心律学会最新发布的2022版心脏病基因检测专家共识,只...
关键词：心律失常 先天性长QT综合征 获得性长QT综合征 分子致病机制 基因变异 诊断治疗 
鳃-耳-肾谱系疾病的临床与遗传学进展
《中国眼耳鼻喉科杂志》2022年第4期427-431,共5页杨润 朱雅颖 马竞 张天宇 
国家自然科学基金(81771014)。
鳃-耳-肾谱系疾病(BORSD)是胚胎发育时期基因突变,导致鳃器、耳及肾脏发育异常的单基因遗传病,包括鳃-耳-肾综合征和鳃-耳综合征两大类,是导致先天性鳃裂畸形、耳聋、耳畸形及肾脏畸形的重要疾病之一。临床表型的异质性为确诊带来困难,...
关键词：鳃-耳-肾综合征 鳃-耳综合征 临床表现 遗传学 
姜黄素抑癌的表观遗传学进展被引量：1
《中药与临床》2022年第3期113-123,共11页金妮 涂仕娟 周宜 
四川省科技厅应用基础基金(No.2017JY0206)
癌症的发生通常伴随着表观遗传修饰的变化,主要包括DNA甲基化和组蛋白修饰的可逆性改变,以及一些非编码RNA的表达失调。许多中草药及其提取物在体内外均表现出良好的抗癌活性,姜黄素更是由于强大的抗炎、抗氧化和抗癌特性,以及常作为表...
关键词：姜黄素 癌症 DNA甲基化 组蛋白修饰 非编码RNA 
高尿酸血症的遗传学进展被引量：8
《医学综述》2022年第5期858-864,共7页黄娟 徐健 
国家自然科学基金(81760296,81460256);云南省教育厅科学研究基金项目(2021J0302);云南省卫生科技计划项目(2017NS051,2018NS0133);云南省重大科技专项(2018ZF016);云南省皮肤免疫疾病临床医学研究中心项目(2019ZF012);云南省卫生健康委临床医学中心建设项目(ZX2019-03-02);云南省医学领军人才项目(L-2019004);云南省“万人计划”名医人才专项(YNWR-MY-2018-040)。
高尿酸血症(HUA)是由各种因素引起的尿酸生成过多或排泄减少,以血尿酸升高为特点的代谢性疾病。目前,HUA的发病机制尚不明确,除常见的外在因素(饮酒、高脂高糖饮食、疲劳、应激等)外,还包括遗传因素(如影响尿酸生成、排泄的基因)。尿酸...
关键词：高尿酸血症 易感基因 遗传因素 
USP6基因介导的肿瘤及其临床病理和遗传学进展被引量：2
《中华病理学杂志》2022年第3期265-270,共6页邱琰 张红英 
国家自然科学基金(81972520);四川省科技厅重点研发项目(2020YFS0270);四川大学华西医院学科卓越发展135工程临床研究孵化项目(2018HXFH011)。
20多年前,研究者们首次发现动脉瘤样骨囊肿中存在USP6基因所在染色体位点17p13的恒定易位,随着研究的不断深入和检测手段不断进步,研究者们在多种疾病中发现USP6基因的恒定重排,揭示了其克隆性增殖的本质,加深了对该家族肿瘤的认识。该...
关键词：动脉瘤样骨囊肿 家族谱系 克隆性增殖 诊断及鉴别诊断 组织形态学 分子检测技术 临床病理特征 遗传学特征 
原发性辅酶Q_(10)缺乏相关肾病的分子遗传学进展被引量：3
《临床儿科杂志》2022年第1期73-77,共5页万灵 陈朝英 
原发性辅酶Q_(10)缺乏综合征是一种罕见的、由线粒体功能障碍引起的临床和遗传异质性疾病,为常染色体隐性遗传病,儿童期发病为主;主要累及神经系统、骨骼肌、肾脏和心脏。当原发性辅酶Q_(10)缺乏综合征累及肾脏时,典型特征为激素耐药性...
关键词：原发性辅酶Q10缺乏综合征 激素耐药性肾病综合征 基因突变 
Carney综合征的诊治现状及分子遗传学进展
《世界临床药物》2021年第10期931-936,共6页孟曦 巩纯秀 
北京市科技计划(2201100005520061)。
Carney综合征(Carney complex,CNC)是一种以皮肤及黏膜色素样变、多发性内分泌腺肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia)、多器官黏液瘤(myxoma)为主要特征的罕见综合征,绝大部分CNC患者可因出现皮肤病变、心脏黏液瘤或肾上腺皮质功...
关键词：Carney综合征 内分泌肿瘤 PRKAR1A基因 
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