易感基因

作品数:2063被引量:5332H指数:20
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IgA肾病遗传学研究的现状和展望被引量:3
《中华医学杂志》2024年第16期1351-1355,共5页余学清 
IgA肾病是最常见的原发性肾小球疾病,遗传因素在其发病中起着重要作用。继候选基因关联分析研究及全基因组连锁分析后,全基因组关联分析(GWAS)研究发现了多个易感基因与IgA肾病的发病和临床表型密切相关。同时,结构变异及表观遗传改变也...
关键词:IGA肾病 基因组学 易感基因 全基因组关联分析 全基因组测序 
基于全基因组关联分析的肾移植术后糖尿病发病风险预测模型的构建被引量:1
《中华医学杂志》2024年第2期138-146,共9页王依娜 沈洲姬 奚炜炜 诸医蒙 张孝认 仉超 裘晓蕙 徐鹏杰 胡雨韵 王江东 
浙江省医药卫生科技计划项目(2023KY250)
目的探索肾移植术后糖尿病(PTDM)的临床危险因素及易感基因,构建PTDM发病风险预测模型。方法回顾性分析2001年1月至2022年12月期间在宁波大学附属李惠利医院和浙江大学医学院附属邵逸夫医院随访的肾移植受者资料,根据术后是否发生PTDM...
关键词:肾移植 移植后糖尿病 易感基因 危险因素 预测模型 
草酸钙结石的遗传学研究进展被引量:4
《中华医学杂志》2021年第38期3170-3175,共6页王小川 李钧 田野 
草酸钙结石作为泌尿系结石最常见的结石种类,有着较高的发病率及复发率,是世界广泛关注的健康问题。正因如此,寻找其病因一直是困扰着医生或学者的难题。除少数遗传性或继发性草酸钙结石,大多数草酸钙结石缺乏明确病因,其常被认为是一...
关键词:泌尿系疾病 尿路结石 病因学 易感基因 
1型糖尿病遗传学研究进展被引量:6
《中华医学杂志》2020年第10期793-796,共4页孙肖霄 黄干 谢志国 周智广 
国家自然科学基金(81873634,81400783);国家重点研发计划(2016YFC1305000,2018YFC1315603);湖南省科技重大专项(2017SK1020)。
1型糖尿病(T1DM)是由T淋巴细胞介导的对胰岛β细胞的选择性破坏而导致胰岛素绝对缺乏的器官特异性自身免疫性疾病。遗传因素和环境因素相互作用,共同参与了1型糖尿病的发生发展。通过家系连锁分析、候选基因关联研究以及全基因组关联研...
关键词:1型糖尿病 易感基因 
关注糖尿病肾病的遗传学研究被引量:3
《中华医学杂志》2016年第17期1315-1317,共3页刘丽梅 
国家自然科学基金(81471012,81270876,30771022,30971384);上海领军人才(2015055);上海交通大学医学院教育研究课题(YB150612)
糖尿病肾病(DKD)是糖尿病的严重微血管并发症,约在1/3的糖尿病患者中发生。糖尿病患病率的持续增加,直接导致糖尿病肾病发病率和死亡率的增加,为医疗系统带来巨大的挑战。遗传易感性是糖尿病肾病发生、进展的重要因素,确定其易...
关键词:糖尿病肾病 遗传学 微血管并发症 糖尿病患病率 遗传易感性 医疗系统 世界范围 易感基因 
慢性高原病遗传易感基因的研究进展被引量:2
《中华医学杂志》2015年第34期2812-2813,共2页胥瑾 格日力 
国家重点基础研究发展计划(973计划)项目(2012CB518200);国家国际合作项目(2011DFA32720);国家自然科学基金(31160219)
慢性高原病(CMS)是指在长期生活在海拔2500m以上的高原世居或移居者对高原低氧环境逐渐失习服而表现出的以红细胞过度增多为主要症状的临床综合征.2004年第六届国际高原医学大会制定的青海标准为:在没有慢性肺疾病和其他导致红细胞...
关键词:慢性高原病 遗传易感基因 血红蛋白浓度 红细胞增多 高原低氧环境 慢性肺疾病 临床综合征 医学大会 
乳腺癌易感基因1、2在散发性乳腺癌中的表达及意义被引量:3
《中华医学杂志》2014年第44期3515-3518,共4页马金柱 刘明 
内蒙古自治区自然科学基金(2011MS1116)
目的:探讨乳腺癌易感基因1( BRCA1)和乳腺癌易感基因2( BRCA2)蛋白表达在散发性乳腺癌中的作用。方法收集86例乳腺癌及癌旁组织、48例乳腺增生症手术标本,采用免疫组织化学S-P法检测BRCA1及BRCA2蛋白在各例中的表达情况。结果 BR...
关键词:乳腺肿瘤 BRCA1蛋白 BRCA2蛋白 免疫组织化学 
高血压易感基因的全基因组关联分析研究进展被引量:2
《中华医学杂志》2010年第42期3022-3024,共3页苏秀兰 
基金项目:教育部春晖计划(z2005-24)1006)
高血压是常见的心血管疾病,在世界范围内成年人中大约有25%受其影响,预计到2025年其流行会增加到60%,将有15.6亿人口可能会患有高血压。原发性高血压占所有高血压患者的95%,是冠心病、脑卒中的主要危险因素,已成为一项重大的...
关键词:高血压患者 全基因组 易感基因 原发性高血压 公共卫生问题 心血管疾病 世界范围 危险因素 
山东省聋哑学校485例耳聋患者易感基因突变检测分析被引量:10
《中华医学杂志》2009年第36期2531-2535,共5页纪育斌 韩东一 王大勇 周瑜 赵翠 王卉 兰兰 王秋菊 
基金项目:国家“863”高技术研究发展计划(2006AA022181);国家自然科学基金(30830104,30572016,30672310,30771203);国家“973”重点基础研究发展计划(2007CB507400);国家“十一五”科技支撑计划(2006BA102800,2007BA118812);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项基金(200463);北京市科技计划重大项目(D0906005040291);北京市重大专项课题基金(7070002)
目的探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性;揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNAA1555G突变、GJB2和SLC26A4基因突变特征,为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础。方法通过统计学方法确定样本...
关键词:耳聋 线粒体DNA12SrRNA GJB2 SLC26A4 流行病学 
系统性红斑狼疮干扰素通路异常活化的机制
《中华医学杂志》2008年第45期3235-3237,共3页慕丽娟 唐元家 沈南 
系统性红斑狼疮(SLE)是一种慢性、炎性自身免疫病,可累及从皮肤到内脏多个器官,特点是抗核抗体等自身抗体及自身免疫复合物的形成。它是一种多病因疾病,有着复杂的遗传背景,基因扫描技术发现很多易感基因遍布于不同染色体上。目...
关键词:系统性红斑狼疮 通路异常 干扰素 自身免疫病 活化 易感基因 免疫复合物 自身抗体 
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