王旭

作品数：59被引量：314H指数：9
导出分析报告
供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文主题：儿童癫痫基因结节性硬化症治疗儿童更多>>
发文领域：医药卫生理学轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国超声医学杂志》《临床神经病学杂志》《中国全科医学》《中国社区医师（医学专业）》更多>>
所获基金：首都卫生发展科研专项“十五”国家科技攻关计划项目首都医学发展科研基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
选择条件：
  • 主题=综合征x
共 条 记 录，以下是1-8
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
SGCE基因变异致儿童肌阵挛肌张力障碍综合征临床特点及基因分析被引量：1
《中华儿科杂志》2020年第2期123-128,共6页田小娟 丁昌红 张月华 代丽芳 陈春红 李久伟 王旭 韩彤立 王晓慧 邓劼 
目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接...
关键词：肌阵挛 张力障碍 变形性肌 基因 SGCE 印记基因 
CHAT基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停二例被引量：5
《中华儿科杂志》2018年第3期216-220,共5页刘志梅 方方 丁昌红 张炜华 邓劼 陈春红 王旭 刘珺 李峥 贾鑫磊 曾健生 钱素云 
北京市科技计划项目（Z161100002616004）
目的探讨胆碱乙酰基转移酶（CHAT）基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停（CMS-EA）的临床及遗传学特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年9月、2015年2月收治的2例CMS-EA家系的病例资料，分析其临床特...
关键词：肌无力综合征 先天性 呼吸暂停 杂合子丢失 
Xp21临近基因缺失综合征6例临床和遗传学研究被引量：12
《中国实用儿科杂志》2015年第7期535-539,共5页王旭 吴迪 方方 姜敏 
首都卫生发展科研专项重点攻关项目(首发2014-1-4091)
目的总结Xp21临近基因缺失综合征的临床表征和分子遗传学特点。方法回顾2012年7月至2015年1月首都医科大学附属北京儿童医院住院及门诊6例Xp21临近基因缺失综合征患儿临床表征、辅助检查结果,应用外显子捕获技术结合下一代高通量测序法(...
关键词：下一代高通量测序法 Xp21临近基因缺失综合征 先天性肾上腺皮质功能不全 甘油激酶缺乏症 杜氏型进行性肌营养不良 
儿童神经系统副肿瘤综合征12例临床分析被引量：7
《中华儿科杂志》2012年第8期598-600,共3页肖静 刘丽英 伍妘 韩彤立 王旭 
目的了解副肿瘤综合征患儿的临床基本特征。方法回顾性分析12例副肿瘤综合征患儿的临床资料并加以总结，对部分患儿进行术后随访。结果12例副肿瘤综合征患儿男11例，女1例，平均发病年龄（30．5±15．3）个月，病程平均（112．7±154．4...
关键词：副肿瘤综合征 神经系统 儿童 诊断 回顾性研究 
不同类型儿童吉兰-巴雷综合征的临床特点及治疗随访研究被引量：9
《中华儿科杂志》2011年第8期583-588,共6页王晓慧 邹丽萍 吴沪生 方方 吕俊兰 肖静 丁昌红 陈春红 王旭 金洪 周文敏 蔡伏雨 
目的探讨不同类型儿童吉兰-巴雷综合征（GBS）的临床特点及丙种球蛋白（IVIG）的治疗效果。方法回顾性分析了我科近5年住院诊治的108例GBS患儿，其中本组75例患儿均在急性期应用大剂量IVIG400mg／（kg·d）静点治疗5d，收集患儿的临床...
关键词：格林-巴利综合征 丙种球蛋白类 治疗效果 预后 
儿童吉兰-巴雷综合征电生理检测及临床特征分析被引量：8
《中国实用儿科杂志》2010年第6期456-459,共4页王晓慧 邹丽萍 吴沪生 方方 吕俊兰 肖静 丁昌红 陈春红 王旭 金洪 周文敏 蔡伏雨 
目的探讨儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)电生理变化及临床特征。方法回顾性分析2003年1月至2007年12月首都医科大学附属北京儿童医院住院确诊GBS的77例患儿电生理检测和临床资料。结果 77例GBS患儿中急性炎症性脱髓鞘多发性神经病(AIDP)32例(...
关键词：吉兰-巴雷综合征 流行病学 电生理 临床特征 
磁共振氢谱在婴儿痉挛症中的应用
《中华神经科杂志》2008年第5期316-317,共2页丁昌红 金真 方方 邹丽萍 王旭 金洪 
婴儿痉挛症（infantile spasms，IS）是婴儿时期特有的难治性癫痫综合征，依病因不同分为症状性、隐源性和特发性，其确切的发病机制不清。
关键词：婴儿痉挛症 磁共振氢谱 INFANTILE 癫痫综合征 发病机制 难治性 症状性 特发性 
临床表现为Rett综合征的戊二酸尿症Ⅱ型一例
《中华儿科杂志》2007年第4期313-313,共1页王红梅 邹丽萍 吕俊兰 王旭 
患儿女，3岁4个月，因“智体力落后2年3个月，反复搓手1年10个月，发作性跌倒5个月”入院。入院前2年3个月（约1岁1月龄时），父母发现患儿与人缺少交流，动作笨拙，能听懂简单指令，能发音，但无语言表达。1岁3月时会走路后还表现出走...
关键词：RETT综合征 临床表现 Ⅱ型 语言表达 走路不稳 用嘴呼吸 过度换气 跌倒发作 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部