王旭

作品数：59被引量：314H指数：9
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供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文主题：儿童癫痫基因结节性硬化症治疗儿童更多>>
发文领域：医药卫生理学轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国超声医学杂志》《临床神经病学杂志》《中国全科医学》《中国社区医师（医学专业）》更多>>
所获基金：首都卫生发展科研专项“十五”国家科技攻关计划项目首都医学发展科研基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
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神经科诊治辅助生殖技术子代65例临床分析被引量：1
《中日友好医院学报》2021年第4期226-228,共3页冯卫星 吴沪生 韩彤立 王旭 郑华 方方 
目的:探讨神经科就诊辅助生殖技术(ART)患儿的疾病谱构成及临床特点。方法:以2008年6月~2018年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经科接诊的65例ART子代为研究对象,对其临床和影像学表现、诊断及随访结果进行回顾性研究。结果:患儿男45...
关键词：辅助生殖技术 诊断 神经系统疾病 
18例儿童结节性硬化症的眼部表现及特点分析被引量：1
《眼科》2019年第1期56-60,共5页苏学刚 王旭 冷非 李莉 白大勇 
目的探讨儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的眼部表现特点。设计回顾性病例系列。研究对象 18例儿童TSC患者。方法回顾分析患者的临床资料。包括眼底照相、红外眼底照相、相干光断层扫描(OCT)及TSC1/TSC2基因检测资料...
关键词：结节性硬化症 视网膜错构瘤 
中国结节性硬化症儿童的基因型和表现型分析被引量：2
《中国科学：生命科学》2018年第9期967-974,共8页白大勇 赵军阳 李莉 高军 王旭 
首都卫生发展科研专项项目(批准号:2014-1-4091)资助
结节性硬化症(TSC)是一组常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可伴有严重的临床表现和累及全身多个器官.回顾分析20例TSC患儿的临床资料及基因检测,为疾病的诊断和防控提供依据. 20例结节性硬化症(TSC)患儿的发病平均年龄7.00±5.30岁, 1...
关键词：中国儿童 结节性硬化症 基因 基因型 表现型 
儿童L-2-羟基戊二酸尿症4例临床特征及基因诊断被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2018年第16期1258-1262,共5页金洪 任晓暾 王晓慧 张春花 王旭 吕俊兰 张炜华 吴沪生 方方 
目的 探讨儿童L-2-羟基戊二酸尿症（L-2-HGA）的临床特征及基因诊断依据.方法 对2015年4月至2018年3月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例L-2-HGA患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对其进行3个月 ～3年2个月的随访.结...
关键词：L-2-羟基戊二酸尿症 脑白质病 基因 儿童 
罕见病眼痉挛-肌肉痉挛-共济失调综合征合并神经母细胞瘤患儿血清中6种自身抗体表达及意义被引量：1
《医学研究杂志》2017年第3期51-55,共5页丁绪 韩炜 杨维 秦红 王静 王焕民 王旭 
北京市优秀人才培养资助青年骨干个人项目(2015000021469G204);首都医科大学基础-临床科研合作基金资助项目(15JL70;16JL20)
目的探讨罕见病眼痉挛-肌肉痉挛-共济失调综合征(OMS)合并神经母细胞瘤(NB)患儿血清中差异性自身抗体及OMS合并NB患儿术前、术后自身抗体浓度变化,有助于研究OMS疾病机制及治疗。方法采集单纯NB患儿术前血清6例,OMS合并NB患儿术前、术...
关键词：眼痉挛-肌肉痉挛-共济失调综合征 神经母细胞瘤 自身抗体 
继发于单纯疱疹病毒性脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎16例临床分析被引量：7
《中国实用儿科杂志》2016年第7期542-544,共3页王晓慧 张炜华 方方 丁昌红 吕俊兰 陈春红 王旭 韩彤立 伍妘 王红梅 杨欣英 李久伟 张珅 李华 
目的探讨继发于单纯疱疹病毒(HSV)脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的临床特点,进一步提高对该病的认识。方法对2012年1月至2015年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为HSV脑炎后继发抗NMDA受体脑炎患儿16例...
关键词：单纯疱疹病毒 病毒性脑炎 N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体 脑炎 儿童 
外用西罗莫司治疗儿童结节性硬化症血管纤维瘤的疗效及安全性研究被引量：8
《中华皮肤科杂志》2016年第7期469-473,共5页王森分 王旭 魏京海 张建 刘元香 徐子刚 
基金项目：北京市科委“首都临床特色应用研究”专项课题（Z161100000516070）;北京市医院管理局临床医学发展专项（ZYLX201601）
目的：研究0.1%西罗莫司软膏治疗儿童结节性硬化症血管纤维瘤的临床疗效及安全性。方法自制0.1%西罗莫司软膏。选取结节性硬化症面部血管纤维瘤患儿20例，予0.1%西罗莫司软膏外用，每天2次。分别于治疗4周、12周时，记录面部血管纤维瘤...
关键词：结节性硬化症 血管纤维瘤 西罗莫司 治疗结果 
二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用被引量：9
《中华儿科杂志》2015年第10期747-753,共7页刘志梅 方方 丁昌红 张炜华 李久伟 杨欣英 王晓慧 伍妘 王红梅 刘丽英 韩彤立 王旭 陈春红 吕俊兰 吴沪生 
目的 探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例（男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁）疑似线粒体病的患儿,应用...
关键词：线粒体疾病 高通量核苷酸测序 基因 线粒体 核基因 
Schimke免疫-骨发育不良一例被引量：5
《中华儿科杂志》2015年第8期631-632,共2页王晓慧 方方 丁昌红 黄昱 王旭 李楠 
患儿男，7岁，因“间断头痛9个月”入院。患儿人院前9个月出现发热，体温38℃，伴咳嗽、流涕，2d后出现头痛，为双颞部搏动性疼痛，伴眼痛、非喷射性呕吐及昏睡，无其他伴随症状，每日发作10余次，每次持续数分钟至数小时，当地医院诊...
关键词：骨发育不良 免疫 喷射性呕吐 病毒性脑炎 伴随症状 医院诊断 搏动性 患儿 
Xp21临近基因缺失综合征6例临床和遗传学研究被引量：12
《中国实用儿科杂志》2015年第7期535-539,共5页王旭 吴迪 方方 姜敏 
首都卫生发展科研专项重点攻关项目(首发2014-1-4091)
目的总结Xp21临近基因缺失综合征的临床表征和分子遗传学特点。方法回顾2012年7月至2015年1月首都医科大学附属北京儿童医院住院及门诊6例Xp21临近基因缺失综合征患儿临床表征、辅助检查结果,应用外显子捕获技术结合下一代高通量测序法(...
关键词：下一代高通量测序法 Xp21临近基因缺失综合征 先天性肾上腺皮质功能不全 甘油激酶缺乏症 杜氏型进行性肌营养不良 
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