王永祥

作品数：3被引量：30H指数：2
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供职机构：内蒙古医学院更多>>
发文主题：DNA直接测序PKUPAH基因苯丙氨酸羟化酶基因经典型苯丙酮尿症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华检验医学杂志》《中华医学遗传学杂志》《内蒙古预防医学》更多>>
所获基金：内蒙古自治区卫生厅资助项目更多>>
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经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定被引量：16
《中华医学遗传学杂志》2005年第2期134-137,共4页张军力 孟峻 翟晓萍 方根 高建钢 史珉 王永祥 
内蒙古自治区卫生厅医药卫生科研基金会(981118)~~
目的　研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因突变。方法　应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH )基因第3～12外显子进行了鉴定分析...
关键词：苯丙氨酸羟化酶基因 经典型苯丙酮尿症 单链构象多态分析 DNA直接测序 聚合酶链反应 基因突变 内蒙古地区 基因点突变 2004年 PAH基因 方法应用 鉴定分析 数据统计 首次发现 首次报道 突变热点 PKU 外显子 多样性 国际 
内蒙古地区苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测被引量：13
《中华检验医学杂志》2004年第3期144-147,共4页张军力 孟峻 翟晓萍 方根 高建钢 史珉 王永祥 
内蒙古自治区卫生厅医药卫生科研基金资助( 981118)
目的　了解内蒙古地区苯丙酮尿症 (PKU)病人苯丙氨酸羟化酶 (PAH)基因突变类型和频率。方法　采用聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,单链构象多态性分析 (SSCP)、DNA直接测序的方法 ,对内蒙古地区 2 2个PKU家系PAH基因外显子 3、5、6、7、1 0、...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 检测 聚合酶链反应 
重氮二硝基酚对作业工人心电图的影响被引量：1
《内蒙古预防医学》1998年第1期23-24,共2页席晓光 向红 于福元 杜金茹 王永祥 
重氮二硝基酚是一种能使三硝基甲苯等炸药起爆的高灵敏性炸药。现场调查接触本品粉尘的工人常同时接触黑素金［１］。重氮二硝基酚可对作业工人的肝功能、血液系统及眼晶状体引起损害［１］，但对心血管系统的影响国内外罕有报道。为此...
关键词：重氮二硝基酚 作业工人 心电图 粉尘 职业性疾病 
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