首都卫生发展科研专项(2011-1008-03)

作品数：4被引量：15H指数：3
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相关作者：瞿宇晋曹延延白晋丽王红宋昉更多>>
相关机构：首都儿科研究所广西医科大学第一附属医院首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华医学杂志》《中华神经科杂志》更多>>
相关主题：运动神经元存活基因脊髓性肌萎缩症脊髓性肌萎缩突变型更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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Sanger测序对运动神经元存活基因1复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症的诊断价值被引量：7
《中华医学杂志》2017年第6期418-423,共6页杨兰 曹延延 瞿宇晋 白晋丽 王红 金煜炜 韩蕴丽 宋昉 
基金项目：国家自然科学基金（81470056、81500979）;首都卫生发展科研专项资助项目（首发2011-1008-03）
目的建立并评价Sanger测序技术在诊断运动神经元存活基因1（SMN1）复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症（SMA）病例中的意义。 方法选取首都儿科研究所2014年1月至2016年6月就诊的52例SMA患儿，应用聚合酶链反应（PCR）技术扩增52例患儿的SMN...
关键词：肌萎缩 脊髓性 Sanger测序 运动神经元存活基因 复合杂合突变 
运用MLPA技术分析脊髓性肌萎缩症患儿SMN1基因的部分缺失被引量：4
《中华医学杂志》2015年第6期430-434,共5页张文慧 曹延延 宋昉 瞿宇晋 白晋丽 金煜炜 王红 
国家自然科学基金（81470056）;首都卫生发展科研专项（首发2011-1008-03）
目的通过对运动神经元生存基因1（SMN1）部分缺失的脊髓性肌萎缩症（SMA）病例进行分析，探讨SMN1基因突变的多样性。方法采用多重连接探针扩增（MLPA）技术分析2011至2013年期间在首都儿科研究所遗传研究室进行基因诊断的7例临床疑似SM...
关键词：脊髓性肌萎缩 儿童 基因缺失 运动神经元生存基因 多重连接探针扩增技术 
应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期410-414,共5页曹延延 瞿宇晋 宋昉 白晋丽 金煜炜 王红 李燕 张文慧 
首都卫生发展科研专项基金（2011-1008-03）;北京市自然科学基金（7112020）
目的评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）中的应用。方法应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床确诊患儿和110名对照样本的运动神经元存活基因（spinal muscular atrophy,SMN），基因组测序技术通过...
关键词：基因组测序 脊肌萎缩症 运动神经元存活基因 纯合缺失 
运动神经元存活基因1点突变的鉴定及其对全长运动神经元存活基因1转录表达的影响被引量：2
《中华神经科杂志》2013年第2期100-106,共7页白晋丽 瞿宇晋 李尔珍 金煜伟 曹延延 王红 宋昉 
国家自然科学基金资助项目（81050034）;北京市自然科学基金资助项目（7112020）;首都卫生发展科研专项资助项目（2011-1008-03）
目的对2例脊髓性肌萎缩症（SMA）患者及其核心家系进行运动神经元存活基因1（SMN1）的点突变分析，评估2种SMN1点突变对全长SMN1基因（SMN1-fl）转录水平的影响，结合患者表型初步预测点突变对SMN蛋白及功能的影响。方法采用多重连接依...
关键词：肌萎缩 脊髓性 运动神经存活蛋白质1 点突变 基因剂量 核酸扩增技术 
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