国家自然科学基金(30901652)

作品数：29被引量：99H指数：6
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相关机构：南京军区南京总医院南京大学南京师范大学江苏大学更多>>
相关期刊：《现代检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《东南国防医药》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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1例携带环状4号染色体的Wolf-Hirschhorn综合征合并少精子症患者减数分裂Ⅰ期缺陷的分析被引量：1
《临床检验杂志》2014年第11期812-816,共5页高洪柳 李卫巍 潘红 王颖 吴秋月 李天赋 李家亮 夏欣一 李晓军 崔英霞 
国家自然科学基金(30901652);江苏省自然科学基金(BK2011660);南京军区南京总医院课题立项(2013059)
目的报道1例Wolf-Hirschhorn综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制。方法为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3(synaptonemal complex protei...
关键词：环状4号染色体 Wolf-Hirschhorn综合征 少精子症 联会复合体 重组 转录失活 
1例成骨不全患者Ⅰ型胶原基因突变的检测被引量：2
《临床检验杂志》2014年第4期314-316,共3页李娜 吴秋月 曹翔 李天赋 张翠 李卫巍 崔英霞 李晓军 许豪勤 夏欣一 
国家自然科学基金(30901652);江苏省自然科学基金(BK2011660);江苏省科技厅省级科技专项(BM2013058)
目的对1例成骨不全(OI)患者Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)进行基因突变检测,为研究中国人群的OI基因突变特点提供线索。方法患者具有OI典型的蓝巩膜、易骨折、牙本质发育不全等临床表现,临床诊断为OI,提取患者外周血基因组DNA,对所有启...
关键词：I型胶原基因 成骨不全症 DNA测序 序列特异引物PCR 
以转录介导扩增技术大规模筛查无偿献血者的应用研究被引量：6
《东南国防医药》2014年第1期6-9,共4页张立波 夏欣一 马贵明 姚根宏 
国家自然科学基金(30901652)
目的研究和探讨以转录介导扩增(transcription mediated amplification,TMA)技术对无偿献血者进行大规模病毒核酸检测,以增强临床使用血液的安全性。方法以TMA技术对无偿献血者血液进行HBV DNA、HCV RNA、HIV1 RNA 3项联合病毒核酸检测...
关键词：核酸检测 转录介导扩增技术 窗口期 血液安全 
16q部分三体患儿合并骨软骨瘤的报道分析被引量：4
《医学研究生学报》2013年第11期1161-1164,共4页周洋 姚琪 高洪柳 高德玉 梁泉 夏欣一 王卫萍 李晓军 崔英霞 
国家自然科学基金(30901652)
目的 16号染色体长臂部分三体是罕见的临床综合征。文中报道1例骨软骨瘤患儿合并复杂平衡易位及16q24.1q24.3部分三体。方法对患儿进行外周血G-显带高分辨染色体核型分析,CytoScanTMHD芯片分析及多色荧光原位杂交检测。结果 G-高分辩显...
关键词：16号染色体长臂部分三体 复杂易位 骨软骨瘤 
软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2013年第8期17-18,共2页夏欣一 李卫巍 吴秋月 李娜 周洋 崔英霞 李晓军 翟金盛 
国家自然科学基金(30901652);江苏省自然科学基金(BK2011660)
目的筛查3例患者软骨发育不全(ACH)的基因突变位点,明确其分子遗传学机制,并为产前诊断提供帮助。方法应用PCR和DNA测序技术进行候选基因FGFR3第10号外显子序列筛查,发现其可能的致病基因突变,并用研究结果检测对其他成员做出患病预测...
关键词：软骨发育不全 FGFR3基因 基因诊断 
流式细胞术检测吸烟对精子质膜完整性的影响被引量：4
《中华男科学杂志》2012年第12期1093-1096,共4页李卫巍 李娜 吴秋月 夏欣一 崔英霞 黄宇烽 姚勤 
国家自然科学基金(30901652);江苏省自然科学基金(BK2011660)~~
目的:应用荧光染料SYBR-14/PI双色标记法进行流式细胞术检测不育患者精子质膜完整性,分析吸烟对精子质膜完整性的影响并探讨其临床意义。方法:收集202例男性精液标本,其中132例为本院就诊男性不育患者,分为大烟量组(n=68)与小烟量组(n=6...
关键词：吸烟 精子 质膜完整性 流式细胞术 
DPY19L2基因与圆头精子症研究进展被引量：9
《中华男科学杂志》2012年第11期1028-1031,共4页吴秋月 李娜 夏欣一 殷志敏 
国家自然科学基金(30901652);江苏省自然科学基金(BK2011660)~~
圆头精子症是一种严重的畸形精子症,临床上100%圆头缺陷精子的病例比较少见,这类患者精液中精子头部呈圆形,一般无顶体或者顶体异常,可伴有杂乱的中段和尾部。由于顶体内含有精子和卵细胞受精所需要的酶类,这类异常的精子无论体内或体...
关键词：圆头精子症 dpy-19-like 2基因 低拷贝重复序列 非等位基因的同源重组 
13号染色体重排所致严重少弱畸形精子症患者生精细胞减数分裂分析被引量：1
《中华男科学杂志》2012年第9期793-796,共4页崔英霞 杨晓玉 夏欣一 周洋 陈颖皓 胡毓安 
国家自然科学基金(30901652)~~
目的:探讨13号染色体长臂相互缺失所致严重少弱畸形精子症患者生精阻滞的可能机制。方法:对1例13号染色体异常的严重少弱畸形精子症患者血液样本进行全基因组的寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定受累染色体的断裂点或基因缺失。...
关键词：严重少弱畸精子症 减数分裂分析 精子发生障碍 染色体重排 
尿脱落细胞3、7、17号染色体和9p21位点畸变预测尿路上皮癌复发被引量：1
《临床检验杂志》2012年第7期505-508,共4页胡毓安 陈勇 薛松 何伟 袁静雯 崔英霞 
国家自然科学基金(30901652)
目的了解膀胱尿路上皮癌患者术后3、7、17号染色体和9p21位点畸变,并探讨其对尿路上皮癌复发的预测价值。方法用多色荧光原位杂交(multicolor fluorescence in situ hybridization,M-FISH)试剂盒(UroVysion)检测37例尿路上皮癌术后无病...
关键词：多色荧光原位杂交 尿路上皮癌 染色体畸变 预测 
FGFR3基因突变导致软骨发育不全的产前分子诊断被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2012年第7期17-19,共3页安丽梅 李卫巍 李科 马洁桦 夏欣一 崔英霞 黄宇烽 
国家自然科学基金(30901652)
目的本研究对FGFR3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变导致的软骨发育不全(ACH)家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,以达到优生的目的。方法患者妻子于20孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水20ml,提取羊水细胞基因...
关键词：FGFR3基因突变 软骨发育不全(ACH) 产前分子诊断 
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