南京军区医学科技创新课题(08MA102)

作品数：13被引量：60H指数：6
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相关作者：余自华王道静孟大川王晶晶付荣更多>>
相关机构：南京军区福州总医院福建医科大学山东大学更多>>
相关期刊：《中华肾脏病杂志》《临床儿科杂志》《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》更多>>
相关主题：激素耐药型肾病综合征儿童突变CD2AP基因突变分析更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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中国汉族儿童散发性激素耐药型肾病综合征CD2AP基因突变分析被引量：11
《临床儿科杂志》2012年第7期641-645,650,共6页孟大川 余自华 王道静 付荣 王晶晶 封东宁 杨勇辉 
福建省自然科学基金项目(No.2006J0119);南京军区医学科学技术研究"十一五"计划课题(No.06MA148;No.06MA151);2008年度南京军区医学科技创新课题(No.08MA102)
目的分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点。方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP基因全部18个外显...
关键词：肾病综合征 激素耐药 CD2AP基因 突变 儿童 
散发性激素耐药型肾病综合征患儿30例足细胞基因突变分析被引量：8
《实用儿科临床杂志》2012年第5期327-330,共4页封东宁 杨勇辉 余自华 王道静 孟大川 付荣 王晶晶 
福建省自然科学基金(2006J0119);南京军区医学科学技术研究"十一五"计划课题(06MA148;06MA151);2008年度南京军区医学科技创新课题(08MA102)
目的分析散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童足细胞基因突变及其特点。方法研究对象为30例散发性SRNS患儿和50例尿检正常的健康志愿者。采用PCR扩增NPHS1、NPHS2和CD2AP基因全部外显子及其周围的部分内含子,WT1基因外显子8和9及其周...
关键词：激素耐药型肾病综合征 NPHS1 NPHS2 CD2AP WT1 
激素耐药型肾病综合征单卵孪生姐妹WT1基因突变
《实用儿科临床杂志》2012年第5期334-336,共3页杨勇辉 余自华 封东宁 王道静 孟大川 王晶晶 
福建省自然科学基金(2006J0119);南京军区医学科学技术研究"十一五"计划课题(06MA148;06MA151);2008年度南京军区医学科技创新课题(08MA102)
目的分析1个汉族激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系WT1基因突变及其特点。方法研究对象为1个汉族SRNS家系先证者及其单卵孪生姐姐、父母和大姐;健康对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR...
关键词：激素耐药型肾病综合征 单卵双胞胎 WT1基因 Denys-Drash综合征 汉族人 
环孢素治疗激素耐药型肾病综合征的研究进展被引量：15
《实用儿科临床杂志》2012年第5期371-374,共4页易玲 任榕娜 余自华 
福建省自然科学基金(2006J0119);南京军区医学科学技术研究"十一五"计划课题(06MA148;06MA151);2008年度南京军区医学科技创新课题(08MA102)
儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的治疗相对棘手,目前治疗上常用的免疫抑制剂有环孢素(CsA)、环磷酰胺、他克莫司等。CsA的药物代谢动力学不稳定,需定期监测其血药水平。CsA对SRNS儿童的诱导缓解率优于安慰剂及环磷酰胺,与他克莫司相当...
关键词：环孢素 激素耐药型肾病综合征 儿童 
中国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS1基因突变分析被引量：8
《中华肾脏病杂志》2012年第2期95-100,共6页王道静 余自华 孟大川 付荣 王晶晶 封东宁 杨勇辉 
基金项目：福建省自然科学基金（2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题（06MA148,06MA151）;2008年度南京军区医学科技创新课题（08MA102）志谢感谢北京大学第一医院丁洁教授在课题申请方面给予的指导
目的 研究我国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）儿童NPHS1基 因突变情况.方法 对象为40例南方汉族散发性SRNS儿童,50例尿检正常的汉族健康成年人作为对照.取受检者外周静脉血3ml,10％枸橼酸钠抗凝,提取基因组DNA.应用PCR方...
关键词：肾病综合征 儿童 NPHS1基因 突变 
激素耐药型肾病综合征与NPHS1基因被引量：2
《中华儿科杂志》2011年第11期862-865,共4页王道静 余自华 
基金项目：福建省自然科学基金（2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题（06MA148,06MA151）;2008年度南京军区医学科技创新课题（08MA102）
原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）是儿童常见的肾小球疾病。80％～90％PNS患儿对激素敏感，预后良好；10％-20％的PNS患儿对激素耐药，
关键词：激素耐药型肾病综合征 S1基因 NPH 原发性肾病综合征 肾小球疾病 PNS 患儿 
激素耐药型肾病综合征与CD24P基因被引量：2
《国际儿科学杂志》2011年第5期512-515,共4页孟大川(综述) 余自华(审校) 
福建省自然科学基金资助项目（2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题（06MA148、06MA151）;2008年度南京军区医学科技创新课题（08MA102）
CD2AP基因位于染色体6p12．3，编码CD2相关蛋白（CD2AP）。CD2AP对于维持肾小球足细胞裂孔隔膜结构和功能的完整性具有重要作用。CD2AP基因突变所致激素耐药型肾病综合征（SRNS）呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。CD2AP基因纯合...
关键词：激素耐药型肾病综合征 CD2AP基因 突变 
中国南方汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系CD2AP和NPHS1基因突变分析被引量：11
《实用儿科临床杂志》2011年第5期329-332,344,共5页孟大川 王道静 余自华 付荣 王晶晶 陈新民 叶礼燕 
福建省自然科学基金(2006J0119);南京军区医学科学技术研究"十一.五"计划课题(06MA148;06MA151);南京军区医学科技创新课题(08MA102)
目的分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系CD2AP和NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为A、B、C 3个南方汉族SRNS家系先证者及其父母,A、B 2个家系先证者的姐姐和50例尿检正常的南方汉族成年人。取所有研究对象外...
关键词：激素耐药型肾病综合征 CD2AP基因 NPHS1基因 突变 汉族人 
中国南方汉族散发性先天性肾病综合征NPHS1基因突变1例被引量：3
《实用儿科临床杂志》2011年第5期336-338,共3页王道静 余自华 孟大川 黄隽 聂晓晶 
福建省自然科学基金(2006J0119);南京军区医学科学技术研究"十一.五"计划课题(06MA148;06MA151);南京军区医学科技创新课题(08MA102)
目的分析中国南方汉族1例散发性先天性肾病综合征(CNS)患儿NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国南方汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿液检查正常的南方汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增N...
关键词：先天性肾病综合征 NPHS1基因 突变 汉族人 
利妥昔单抗治疗儿童原发性肾病综合征研究进展被引量：5
《实用儿科临床杂志》2011年第5期375-378,共4页孟磊 任榕娜 余自华 
福建省自然科学基金(2006J0119);南京军区医学科学技术研究"十一.五"计划课题(06MA148;06MA151);南京军区医学科技创新课题(08MA102)
原发性肾病综合征(PNS)是儿童时期常见的肾小球疾病,约25%的频复发型肾病综合征(FRNS)或激素依赖型肾病综合征(SDNS)患儿在成年期仍需用激素和(或)免疫抑制剂(ISA)维持治疗;约35%的激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿加用免疫抑制剂仍不缓...
关键词：肾病综合征 利妥昔单抗 儿童 
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