武汉市青年科技晨光计划(200950431210)

作品数：12被引量：76H指数：5
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相关作者：李隽王智楠陈平魏幼华戴翔更多>>
相关机构：武汉市妇女儿童医疗保健中心中国人民解放军总医院湖北中医药大学更多>>
相关期刊：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中国儿童保健杂志》《听力学及言语疾病杂志》《中国皮肤性病学杂志》更多>>
相关主题：听力筛查听性脑干反应畸变产物耳声发射GJB2新生儿更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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GJB2基因突变引起的显性遗传非综合征型耳聋家系研究被引量：1
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2016年第24期1939-1941,1945,共4页戴翔 李隽 胡晞江 童静 蔡文倩 
湖北省自然科学基金面上项目(No:2014CKB511);武汉市卫计委科研项目(No:WX15C20);武汉市青年科技晨光计划项目(No:200950431210)联合资助
目的:检测一显性遗传非综合征型耳聋家系GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4、线粒体12SrRNA和线粒体tRNASer(UCN)等基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征。方法:收集家系中先证者和部分亲属的临床资料,采集其外周血样本,并提取DNA。扩...
关键词：聋 连接蛋白 GJB2 遗传 
546例新生儿耳聋基因与听力联合筛查结果分析被引量：17
《听力学及言语疾病杂志》2016年第2期182-184,共3页陈欣 王智楠 夏忠芳 李隽 陈平 
武汉市青年科技晨光计划项目(200950431210)
目的探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查的意义。方法对2014年6~12月出生的546例新生儿,采集足跟血进行基因测序,对常见的4个耳聋基因的20个位点进行筛查;包括GJB2（35delG、167delT、176_191de116、235delC、299_300delAT）,GJB3（538C...
关键词：新生儿 耳聋基因 听力筛查 
湖北省非综合征型耳聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变分析被引量：4
《中国儿童保健杂志》2014年第10期1031-1035,1046,共6页戴翔 李隽 胡雁婻 童静 曹江霞 刘丽平 
武汉市青年科技晨光计划项目(200950431210)
目的分析非综合征型耳聋患儿的GJB2、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA突变频率,扩充中国人群常见耳聋基因突变流行病学数据,为发展适合的聋病基因筛查提供数据基础。方法收集220名散发非综合征型耳聋病例的外周血样本和临床资料;应用聚合酶...
关键词：非综合征型耳聋 GJB2 SLC26A4 线粒体12S rRNA 突变 
非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变分析被引量：2
《听力学及言语疾病杂志》2013年第5期456-459,共4页戴翔 李隽 胡晞江 童静 向萍霞 刘翎 冷培 
武汉市青年科技晨光计划项目(200950431210)资助
目的应用基因检测技术分析非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变情况,探讨其病因及突变规律。方法收集137例6个月-13岁散发非综合征型聋患儿(耳聋组,双侧聋119例,单侧聋18例)和126例正常对照者(对照组)的外周血样本和临床资料,应用聚合酶链...
关键词：非综合征型听力损失 SLC26A4基因 突变 遗传 
新生儿外科病房先天性畸形患儿听力筛查结果分析被引量：3
《听力学及言语疾病杂志》2013年第4期362-364,共3页魏幼华 王智楠 陈平 刘萍 
武汉市青年科技晨光计划项目(200950431210)
目的分析外科病房中先天性畸形新生儿的听力筛查结果,探讨外科先天性畸形是否为听力损失的高危因素。方法选择2008年1月～2009年12月新生儿外科病房中有先天性畸形但不具备国家颁布的13项听力损失高危因素的574例(腹壁及消化系统畸形205...
关键词：自动听性脑干反应 瞬态诱发性耳声发射 先天性畸形 新生儿听力筛查 
高危新生儿听神经病谱系障碍的追踪被引量：4
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2012年第22期1020-1022,1025,共4页魏幼华 王智楠 徐忠强 陈平 李隽 
武汉市青年科技晨光计划项目(No:200950431210)
目的:通过对高危新生儿听神经病谱系障碍(ANSD)的诊断及追踪,更进一步了解婴幼儿的ANSD临床特点。方法:2007-08-2011-01期间对新生儿重症监护病房新生儿行AABR及TEOAE联合筛查,经复筛AABR仍未通过者,3个月龄时行ABR、DPOAE和(或)微音电...
关键词：高危新生儿 听神经病谱系障碍 听性脑干诱发反应 畸变产物耳声发射 微音电位 
耳聋-掌跖皮肤角化征家系GJB2基因突变分析
《中国皮肤性病学杂志》2012年第12期1067-1070,共4页戴翔 李隽 胡晞江 童静 
武汉市青年科技晨光计划项目(200950431210)
目的 观察耳聋-掌跖皮肤角化(PPK)综合征家系GJB2、GJB3和GJB6基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征。方法 收集1例耳聋-掌跖皮肤角化征家系中先证者和部分亲属的临床资料,采集其外周血样本,并提取DNA。应用聚合酶链反应(PCR...
关键词：掌跖角化征 耳聋 连接蛋白 GJB2 遗传 
1～6岁分泌性中耳炎患儿气、骨导ABR的特征分析被引量：7
《听力学及言语疾病杂志》2012年第5期486-488,共3页黄芳 李隽 陈平 王智楠 刘艳 魏翠芬 
武汉市青年科技晨光计划项目(200950431210)资助
目的探讨气、骨导ABR测试在儿童分泌性中耳炎诊疗中的应用价值。方法回顾性分析151例(246耳)分泌性中耳炎(OME组)和60例(120耳)正常儿童(正常对照组)气、骨导ABR检测结果。结果①OME组气导ABR波V反应阈正常59耳(23.98%),轻度异常96耳(39...
关键词：分泌性中耳炎 儿童 ABR 
听力筛查AABR未通过而TEOAE通过高危新生儿的听力追踪被引量：10
《听力学及言语疾病杂志》2012年第4期321-324,共4页魏幼华 王智楠 陈平 李隽 刘萍 
武汉市青年科技晨光计划项目(200950431210)资助
目的了解听力筛查AABR未通过而TEOAE通过高危新生儿的听力变化和特点。方法 2008年至2010年对复筛时AABR未通过而TEOAE通过的23例高危新生儿在3月龄时进行听性脑干反应(ABR)、畸变产物耳声发射(DPOAE)以及高频声导抗(high frequency tym...
关键词：高危新生儿 听神经病 听性脑干反应 畸变产物耳声发射 
严重高胆红素血症新生儿的听力学特征被引量：10
《听力学及言语疾病杂志》2011年第3期206-209,共4页魏幼华 王智楠 陈平 李隽 乐玮琼 
武汉市青年科技晨光计划项目(200950431210)
目的探讨严重高胆红素血症新生儿的听力学特点及其与血清总胆红素浓度峰值的相关性。方法对100名严重高胆红素血症新生儿(研究组)和30名正常新生儿(对照组)进行畸变产物耳声发射(DPOAE)、听性脑干反应(ABR)和1 000 Hz探测音声导抗检查,...
关键词：新生儿 高胆红素血症 感音神经性聋 畸变产物耳声发射 听性脑干反应 
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