江苏省自然科学基金(BK2011660)

作品数：14被引量：57H指数：5
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相关作者：夏欣一李卫巍吴秋月李娜崔英霞更多>>
相关机构：南京军区南京总医院南京师范大学江苏省计划生育科学技术研究所南京医科大学更多>>
相关期刊：《东南国防医药》《中国优生与遗传杂志》《中华男科学杂志》《临床检验杂志》更多>>
相关主题：基因基因突变低钾周期性麻痹大鼠模型圆头精子症更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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常染色体显性先天性后极性白内障一家系晶状体蛋白基因突变分析被引量：4
《临床检验杂志》2015年第1期33-36,共4页张翠 张静 蒋卫军 李天赋 周青 安丽梅 李卫巍 吴秋月 崔英霞 薛春燕 张双全 夏欣一 许豪勤 许晓风 
江苏省自然科学基金(BK2011660);江苏省科技厅省级科技专项(BM2013058)
目的检测一个常染色体显性先天性后极性白内障家系的晶状体蛋白（CRYAB）基因突变,并分析其与白内障的关系。方法收集该家系患者及健康者外周血标本并抽提基因组DNA。通过PCR扩增及DNA测序对常染色体显性先天性后极性白内障患者的23个...
关键词：白内障 人晶状体蛋白基因 P20R突变 
1例家族性腺瘤性息肉病患者的APC基因突变诊断
《东南国防医药》2014年第6期566-568,580,共4页潘红 高洪柳 吴秋月 李卫巍 李天赋 夏欣一 王卫萍 许豪勤 
江苏省自然科学基金(BK2011660);江苏省科技厅省级科技专项(BM2013058);南京军区南京总医院课题立项(2013059)
目的对1例家族性腺瘤性息肉病患者进行结肠息肉病致病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的突变检测。方法从患者外周血中提取基因组DNA,用目标序列捕获结合二代测序技术对APC致病基因进行测序并用Sanger测序验证。结果患者的APC经...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 结肠息肉病基因 缺失突变 
1例携带环状4号染色体的Wolf-Hirschhorn综合征合并少精子症患者减数分裂Ⅰ期缺陷的分析被引量：1
《临床检验杂志》2014年第11期812-816,共5页高洪柳 李卫巍 潘红 王颖 吴秋月 李天赋 李家亮 夏欣一 李晓军 崔英霞 
国家自然科学基金(30901652);江苏省自然科学基金(BK2011660);南京军区南京总医院课题立项(2013059)
目的报道1例Wolf-Hirschhorn综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制。方法为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3(synaptonemal complex protei...
关键词：环状4号染色体 Wolf-Hirschhorn综合征 少精子症 联会复合体 重组 转录失活 
自身免疫性前列腺炎大鼠模型的建立被引量：10
《中华男科学杂志》2014年第5期414-418,共5页李天赋 李卫巍 吴秋月 张翠 李娜 商学军 夏欣一 许豪勤 黄宇烽 
江苏省自然科学基金(BK2011660);江苏省科技厅省级科技专项(BM2013058)~~
目的:使用前列腺蛋白提纯液建立自身免疫性前列腺炎大鼠模型。方法:选用36只Wistar大鼠,随机分为对照组、低浓度组和高浓度组,每组12只。对照组注射生理盐水,低浓度和高浓度组实验大鼠于0、14 d分别注射等剂量15 mg/ml及80 mg/ml浓度的...
关键词：自身免疫性前列腺炎 蛋白提纯液 大鼠模型 
复方玄驹胶囊治疗自身免疫性前列腺炎大鼠的实验研究被引量：9
《中华男科学杂志》2014年第5期442-447,共6页李天赋 吴秋月 李卫巍 张翠 李娜 商学军 夏欣一 许豪勤 黄宇烽 
江苏省自然科学基金(BK2011660);江苏省科技厅省级科技专项(BM2013058)~~
目的:研究复方玄驹胶囊对自身免疫性前列腺炎大鼠的治疗效果。方法:健康Wistar大鼠60只,随机分为5组,对照组、低浓度蛋白免疫模型组、低浓度蛋白免疫+复方玄驹胶囊全方治疗组、高浓度蛋白免疫模型组、高浓度蛋白免疫+复方玄驹胶囊全方...
关键词：复方玄驹胶囊 自身免疫性前列腺炎 大鼠模型 
1例成骨不全患者Ⅰ型胶原基因突变的检测被引量：2
《临床检验杂志》2014年第4期314-316,共3页李娜 吴秋月 曹翔 李天赋 张翠 李卫巍 崔英霞 李晓军 许豪勤 夏欣一 
国家自然科学基金(30901652);江苏省自然科学基金(BK2011660);江苏省科技厅省级科技专项(BM2013058)
目的对1例成骨不全(OI)患者Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)进行基因突变检测,为研究中国人群的OI基因突变特点提供线索。方法患者具有OI典型的蓝巩膜、易骨折、牙本质发育不全等临床表现,临床诊断为OI,提取患者外周血基因组DNA,对所有启...
关键词：I型胶原基因 成骨不全症 DNA测序 序列特异引物PCR 
慢性前列腺炎动物模型研究进展被引量：11
《中华男科学杂志》2013年第12期1124-1128,共5页李天赋 李卫巍 夏欣一 黄宇烽 
江苏省自然科学基金(BK2011660);江苏省科技厅省级科技专项(BM2013058)~~
慢性前列腺炎是一种多病因引起的疾病,特征为会阴部不适、骨盆疼痛、刺激性排尿症状等,严重时可引起性功能障碍。组织学特点是多核、单核细胞在间质结缔组织中浸润。慢性前列腺炎的发病机制和诊断标准目前尚未明确,以致此病的研究受阻...
关键词：慢性前列腺炎 动物模型 
1例圆头精子症患者DPY19L2基因突变检测被引量：6
《中华男科学杂志》2013年第11期1011-1015,共5页吴秋月 李娜 李天赋 李卫巍 张翠 邵永 崔英霞 殷志敏 夏欣一 李正荣 
江苏省自然科学基金(BK2011660);江苏省科技厅省级科技专项(BM2013058)~~
目的:DPY19L2基因纯合缺失是圆头精子症发生的主要原因,本文探讨1例圆头精子症患者DPY19L2基因突变情况。方法:通过瑞氏-姬姆萨染色法和透射电镜对精子进行组织形态学观察;采用PCR扩增及DNA测序技术检测圆头精子症DPY19L2基因突变情况,...
关键词：圆头精子症 超微结构 DPY19L2基因 
软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2013年第8期17-18,共2页夏欣一 李卫巍 吴秋月 李娜 周洋 崔英霞 李晓军 翟金盛 
国家自然科学基金(30901652);江苏省自然科学基金(BK2011660)
目的筛查3例患者软骨发育不全(ACH)的基因突变位点,明确其分子遗传学机制,并为产前诊断提供帮助。方法应用PCR和DNA测序技术进行候选基因FGFR3第10号外显子序列筛查,发现其可能的致病基因突变,并用研究结果检测对其他成员做出患病预测...
关键词：软骨发育不全 FGFR3基因 基因诊断 
流式细胞术检测吸烟对精子质膜完整性的影响被引量：4
《中华男科学杂志》2012年第12期1093-1096,共4页李卫巍 李娜 吴秋月 夏欣一 崔英霞 黄宇烽 姚勤 
国家自然科学基金(30901652);江苏省自然科学基金(BK2011660)~~
目的:应用荧光染料SYBR-14/PI双色标记法进行流式细胞术检测不育患者精子质膜完整性,分析吸烟对精子质膜完整性的影响并探讨其临床意义。方法:收集202例男性精液标本,其中132例为本院就诊男性不育患者,分为大烟量组(n=68)与小烟量组(n=6...
关键词：吸烟 精子 质膜完整性 流式细胞术 
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