国家自然科学基金(81070279)

作品数：13被引量：75H指数：5
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相关作者：宋元宗曹水良郭祖文唐福星赵新景更多>>
相关机构：暨南大学附属第一医院暨南大学鹿儿岛大学广州医学院第二附属医院更多>>
相关期刊：《中国实用儿科杂志》《中华放射学杂志》《中华检验医学杂志》《电子显微学报》更多>>
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从肝细胞基侧膜载体蛋白角度谈希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症被引量：7
《中国实用儿科杂志》2021年第10期738-741,共4页宋元宗 刘睿 
国家自然科学基金(81070279,81270957,81570793)。
希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是一种由SLC25A13基因突变,位于肝细胞线粒体内膜的希特林蛋白功能不足而形成的遗传代谢病。NICCD发病病理生理关键是肝...
关键词：希特林缺陷病 胆汁淤积症 肝细胞基侧膜 转运蛋白 
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症发病机制和治疗策略：聚焦胆小管膜载体蛋白被引量：19
《中华实用儿科临床杂志》2018年第19期1447-1450,共4页宋元宗 
国家自然科学基金（81070279,81270957,81570793）
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency，NICCD）发病的关键病理生理改变是肝细胞胞质NADH/NAD＋比值上升。该比值上升一方面造成NICCD患儿肝细胞能量缺乏，影响胆小...
关键词：CITRIN缺陷病 胆汁淤积症 胆小管 转运蛋白 
儿科遗传性胆汁淤积症诊断与治疗新进展被引量：9
《中华实用儿科临床杂志》2017年第8期561-565,共5页宋元宗 
国家自然科学基金（81070279,81270957,81570793）
胆汁淤积症的定义为血清总胆红素≤5 mg/dL（85.5 μmol/L）时，结合胆红素〉1 mg/dL（17.1 μmol/L）；或总胆红素〉5 mg/dL（85.5 μmol/L）时，结合胆红素占总胆红素的比例〉20%。随着基因组学和分子遗传学理论技术的发展、成熟和临...
关键词：胆汁淤积症 希特林缺陷病 线粒体DNA耗竭综合征 微绒毛包涵体病 钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病 
不同加速电压对不导电样品扫描电镜图像的影响被引量：17
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》2014年第4期357-360,共4页曹水良 梁志红 尹平河 
国家自然科学基金资助项目(81070279);广东省科技计划项目(2011B020303006)
利用蔡司Ultra55场发射扫描电镜观察原子力显微镜探针和聚苯乙烯微球在不同加速电压下的二次电子图像和能量选择式背散射电子图像.结果发现:在合适的低加速电压下,样品可以直接观察,不需喷金处理,而且二次电子图像所呈现的样品表面细节...
关键词：场发射扫描电镜 二次电子图像 能量选择式背散射电子图像 低加速电压 荷电现象 
18例Citrin缺陷婴儿肝内胆汁淤积症的肝脏影像表现
《中华放射学杂志》2014年第1期52-55,共4页蔡香然 赵新景 邓梅 吴何嘉 宋元宗 刘斯润 
国家自然科学基金资助项目（81070279）
目的探讨Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的肝脏影像表现，以加深对该疾病的认识。方法回顾性分析有完整的临床和生化资料并经SLC25A13基因分析确诊的18例NICCD患儿的影像资料。其中12例行上腹部低剂量螺旋CT平扫，4例行...
关键词：胆汁淤积 肝内 脂肪肝 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 
扫描电镜红细胞制备方法的优化被引量：2
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》2013年第3期315-318,共4页曹水良 宋元宗 郭祖文 
国家自然科学基金资助项目(81070279);广东省科技计划项目(2011B020303006)
为了摸索出一种简便、快速、无毒,红细胞分散均匀,形态结构清晰,且近乎活体形态的扫描电镜制样方法,分别采用CO2临界点干燥法、自然干燥法、非离心脱水法及设置在无水乙醇里自然沉淀5、15和25 min对正常人红细胞进行处理,最后应用扫描...
关键词：扫描电镜 红细胞 CO2临界点干燥法 自然干燥法 非离心脱水法 
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症生化指标动态改变的临床价值被引量：3
《中华检验医学杂志》2012年第6期564-567,共4页陈凤平 温旺荣 郑仕富 李莉 叶仲毅 吴晓蔓 
国家自然科学基金资助项目（81070279）;广东省医学科研基金资助项目（A2008358,A2009366）
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonat Mintrahepatic cholestasis caused by eitrindeficiency，NICCD）是近几年来新发现的一种常染色体隐性遗传病，属于Citrin缺陷病（citrindeficiency，CD）的一种临床表型。国内首例NICC...
关键词：CITRIN缺陷病 生化指标改变 肝内胆汁淤积症 临床价值 新生儿 动态改变 常染色体隐性遗传病 基因检测 
人羊水细胞中SLC25A13基因转录产物的克隆和序列分析被引量：1
《中国当代儿科杂志》2012年第3期221-225,共5页张占会 赵新景 宋元宗 汤小湄 査庆兵 
国家自然科学基金资助项目(No.81070279)
目的克隆分析citrin蛋白编码基因SLC25A13在人羊水细胞中的mRNA编码区全长,并分析其转录子的序列特征,为从mRNA水平开展Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)产前诊断提供实验依据。方法选取1例接受citrin缺陷病产前诊断并已证...
关键词：SLC25A13基因 巢式PCR Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 羊水细胞 
一例肝衰竭婴儿外周血红细胞超微结构改变的电镜观察被引量：3
《电子显微学报》2012年第1期60-64,共5页曹水良 郭祖文 唐福星 谌崇峰 宋元宗 
国家自然科学基金资助项目(No.81070279)
目的:观察肝衰竭婴儿红细胞形态的超微结构变化。方法:采集一例肝衰竭婴儿的静脉血,制作扫描电镜和透射电镜样品观察红细胞的超微结构。结果:在扫描电镜下,该婴儿正常双凹圆盘形红细胞数百分比仅为2.5%,而泪滴形、靶形、口形、网织红细...
关键词：肝衰竭 红细胞 网织红细胞 扫描电镜 透射电镜 
高分辨率熔解分析的技术特点及临床应用
《国际遗传学杂志》2011年第5期261-265,共5页杨志刚 宋元宗 
中国广东省医学科研基金（A2009366）;国家自然科学基金（81070279）
高分辨率熔解分析（high resolution melting analysis, HRMA）是一种研究单核苷酸多态性及DNA突变的新技术。HRMA作为一种简便、准确、快速、低成本的闭管操作模式，已在DNA突变扫描、基因分型、甲基化检测与序列匹配等临床研究中得到...
关键词：高分辨熔解分析 突变 临床应用 CITRIN缺陷病 
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