广东省科技计划工业攻关项目(2009A030301002)

作品数:12被引量:182H指数:8
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相关作者:周玉球肖奇志张永良谢建红汪伟山更多>>
相关机构:珠海市妇幼保健院南方医科大学东莞市妇幼保健院更多>>
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地中海贫血产前遗传筛查流程简化的风险评估被引量:2
《分子诊断与治疗杂志》2016年第5期336-340,共5页肖奇志 李恋湘 谢建红 李磊 王格 张婧惟 龙若庭 周玉球 
广东省科技计划项目(2009A030301002);珠海市卫生和计划生育局医学科研项目(2014062)
目的评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性。方法采用回顾性分析的方法,对...
关键词:地中海贫血 遗传筛查 表型-基因型 血红蛋白变异体 
红细胞参数中MCH指标筛查地中海贫血比MCV指标更可靠被引量:8
《国际检验医学杂志》2014年第14期1914-1915,1918,共3页李恋湘 肖奇志 周玉球 
广东省科技计划项目(2009A030301002);广东省自然科学基金(04101691)
目的对红细胞指标红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白(MCH)筛查地贫的可靠性进行比较。方法将一份MCV处于临界值的新鲜静脉血于1d内送到珠海市21家医疗机构进行全血细胞分析,然后统计分析得出室间和室内MCV和MCH的变异系数(CV)和...
关键词:地中海贫血 筛查 红细胞平均体积 红细胞平均血红蛋白 
广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析被引量:37
《中华血液学杂志》2012年第10期856-860,共5页熊符 娄季武 魏小凤 孙曼娜 黄际卫 商璇 张新华 徐湘民 
国家自然科学基金(30900806);广东省自然科学基金博士启动项目(9451051501002517);广东省科技计划项目(2009A030301002)
目的分析探讨β-地中海贫血(地贫)复合α地贫的血液学表型特征,以及调查广西地区β-地贫复合α地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析,并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行...
关键词:地中海贫血 基因型 血液学特征 
用1升全血中平均血红蛋白密度鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血特征被引量:5
《临床检验杂志》2012年第7期509-511,共3页汪伟山 肖奇志 周玉球 吴洪秋 胡利清 张永良 谢建红 
广东省科技计划项目(2009A030301002);广东省自然科学基金(04101691)
目的探讨1升全血中平均血红蛋白密度(MDHLWB)鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血特征(TT)的临床价值。方法根据物理学"密度"的概念建立了一个新的红细胞参数MDHLWB[MDHLWB=(MCH/MCV×10-3)×RBC计数]。随机选取经血液表型分析诊断的15...
关键词:血红蛋白密度 全血 缺铁性贫血 地中海贫血特征 鉴别诊断 
地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望被引量:52
《中华检验医学杂志》2012年第5期394-398,共5页周玉球 
广东省科技计划项目(2009A030301002);广东省自然科学基金资助项目(04101691)
地中海贫血(简称地贫)是人类最常见的单基因遗传性血液病,主要有α和β两种类型。严重类型地贫患儿的出生已成为一个重大公共卫生问题。通过基于大样本的遗传筛查(即检出地贫基因携带者或杂合子)和针对发现的高风险家庭实施产前诊...
关键词:地中海贫血 表型 遗传筛查 基因诊断 
基于实时荧光PCR的探针熔解曲线分析技术和反向点杂交技术应用于β-地中海贫血基因诊断与产前诊断的对比研究被引量:12
《中华检验医学杂志》2012年第5期413-417,共5页肖奇志 周玉球 谢建红 张永良 
广东省科技计划项目资助课题(2009A030301002);广东省自然科学基金资助项目(04101691)
目的评价基于实时荧光PCR的探针熔解曲线分析(PMCA)技术作为β-地中海贫血(β-地贫)基因诊断和产前诊断方法的可行性。方法收集2008至2010年在珠海市妇幼保健院经过血液学表型筛查初步诊断为轻型β-地贫的血标本119份、重型β-地贫...
关键词:Β地中海贫血 聚合酶链反应 熔解曲线分析 核酸杂交 产前诊断 
α-地中海贫血基因型和红细胞参数关系的研究被引量:20
《中华检验医学杂志》2012年第5期418-422,共5页张永良 汪伟山 周玉球 肖奇志 谢建红 
广东省科技计划项目(2009A030301002);广东省自然科学基金资助项目(04101691)
目的探讨α-地中海贫血(α-地贫)基因型和红细胞参数之间的关系。方法选取2006年1月至2010年6月珠海市妇幼保健院337例成年α-地贫基因携带者,所有病例均排除缺铁、α-地贫双重杂合子和纯合子、α复合β-地贫和异常血红蛋白病。以α...
关键词:Α-地中海贫血 红细胞指数 基因型 
1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析被引量:30
《中华妇产科杂志》2012年第2期90-95,共6页周玉球 商璇 尹保民 熊符 肖奇志 周万军 张永良 徐湘民 
基金项目:广东省自然科学基金(04101691、9451051501002517);广东省科技计划(2008A030201018、2009A030301002)
目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血(地贫)大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象(1998-2003年)和常规产前检查人群及其配偶(2004-2010年...
关键词:地中海贫血 遗传筛查 产前诊断 
单管多重PCR结合RDB技术在α-地贫产前诊断中的应用被引量:9
《国际检验医学杂志》2012年第3期271-273,共3页肖奇志 周玉球 张永良 谢建红 郑勤 
广东省科技计划项目(2009A030301002);广东省自然科学基金(04101691)
目的基因诊断结果在α-地贫的产前诊断中具有决定意义。采取两种不同技术原理的方法验证产前诊断结果,是保证产前诊断结果可靠性的基本要求。本文探讨检测常见非缺失型α-地贫的RDB技术作为单管多重PCR技术产前诊断α-地贫验证方法的可...
关键词:地中海贫血 酶联免疫吸附测定 产前诊断 反向点杂交 
国产ELISA试剂盒检测ξ-珠蛋白链快速筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的性能评价
《现代检验医学杂志》2012年第1期59-62,共4页胡利清 肖奇志 周玉球 吴洪秋 
基金项目:广东省科技计划项目(2009A030301002);广东省自然科学基金(04101691).
目的评价国产酶联免疫吸附测定(ELISA)试荆盒检测ξ-珠蛋白链快速筛查a-珠蛋白生成障碍性贫血的性能。方法选择珠蛋白基因型已经基于PCR技术确诊的临床血液标本265份,其中珠蛋白基因型正常93例,静止型a-珠蛋白生成障碍性贫血(-a/a...
关键词:酶联免疫吸附测定 a-珠蛋白生成障碍性贫血 检测性能 评价 
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