广东省自然科学基金(031655)

作品数：9被引量：21H指数：4
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相关作者：邓伟平陆春朱国兴冯佩英林群娣更多>>
相关机构：广东省人民医院中山大学附属第三医院中山医学院广州市第一人民医院更多>>
相关期刊：《中国麻风皮肤病杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华皮肤科杂志》《中国皮肤性病学杂志》更多>>
相关主题：斑驳病基因突变基因KIT基因家系更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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先天性角化不良研究进展被引量：2
《国际皮肤性病学杂志》2007年第5期299-301,共3页邓伟平 莫友 王建琴 
广东省医学科研基金立项课题(A2002574);广东省科技计划项目资助(2006B36005017);广东省自然科学基金资助(031655)
先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病,其临床三联征包括:甲板营养不良,口腔或阴道等可出现白斑,皮肤异色症样的色素沉着。先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及...
关键词：先天性角化不良 DKC1基因 TERC基因 TERT基因 
先天性角化不良一例
《中华皮肤科杂志》2007年第6期346-346,共1页邓伟平 王建琴 
广东省自然科学基金(031655)
患者男．19岁，就诊前6年右上肢皮肤出现色素异常，呈细网状灰棕色色素沉着，逐渐扩大．渐延及脸面、胸、背和四肢．毛细血管扩张明显发病3年后指甲板萎缩、变尖、弯曲并脱落。1年内其他指甲板和趾甲板也开始脱落。
关键词：先天性角化不良 棕色色素沉着 毛细血管扩张 色素异常 右上肢 就诊前 甲板 
Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例
《中华医学遗传学杂志》2007年第5期600-600,共1页邓伟平 陆春 朱国兴 陈敏华 黄跃深 马寒 冯佩英 李小红 
广东省科技计划项目（2006836005017）;广东省自然科学基金（031655）
先证者（Ⅲ8）女，26岁。出生后约10天躯干四肢出现水疱，每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱。随年龄增大症状有所加重。伴有剧烈的瘙痒，起疱和瘙痒夏季明显加重，冬天缓解。先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色...
关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症 Pasini型 四肢关节部位 家系 白色丘疹 扁平苔藓 先证者 粟丘疹 
斑驳病c-kit基因突变检测被引量：4
《中国皮肤性病学杂志》2005年第12期712-713,729,共3页邓伟平 陆春 朱国兴 林群娣 冯佩英 
广东省自然科学基金(031655);中华医学会皮肤性病学分会研究基金
目的研究一斑驳病家系先证者的基因突变情况。方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断。采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对此家系进行基因突变检测。结果家系中先证者存在k it基因第2565位G→C,使密码子TGT→...
关键词：斑驳病 KIT基因 基因突变 
中国南方斑驳病一家系的一种新的KIT基因突变被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2005年第6期668-670,共3页邓伟平 黄跃深 陆春 赖维 朱国兴 林群娣 冯佩英 
广东省自然科学基金(031655);中华医学会皮肤性病学分会研究基金~~
目的研究1个斑驳病家系的基因突变情况。方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断。采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对此家系进行基因突变检测。结果家系中先证者存在KIT基因第2528位G→A(或C→T),使密码子AGT...
关键词：斑驳病 K/T基因 基因突变 
斑驳病的一种新的KIT基因突变被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2005年第5期545-547,共3页邓伟平 陆春 朱国兴 林群娣 冯佩英 
广东省自然科学基金(031655);中华医学会皮肤性病学分会研究基金~~
目的研究1个斑驳病家系先证者及其母亲的基因突变情况。方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断。采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对1个斑驳病家系进行基因突变检测。结果家系中先证者存在KIT基因第1833位G>A...
关键词：斑驳病 KIT基因 基因突变 V6041 常染色体显性皮肤遗传病 临床表现 电镜检查 
1例DEB的基因突变研究被引量：4
《中国皮肤性病学杂志》2004年第11期665-667,共3页邓伟平 陆春 朱国兴 顾有守 
广东省自然科学基金资助(031655)
目的检测1例营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)家系的基因突变位点。方法对1例DEB患者及其家属成员采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法进行COL7A1基因突变检测。结果患者存在COL7A1上第6240位鸟嘌呤G被腺嘌呤A代替(G→A),使得2043位的甘...
关键词：营养不良型大疱性表皮松解症 Ⅵ胶原基因 突变 
斑驳病的研究进展被引量：5
《国外医学（皮肤性病学分册）》2004年第5期303-305,共3页邓伟平 陆春 
广东省自然科学基金资助 ( 0 3 165 5 )
斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性皮肤病 ,随着分子生物学技术的发展 ,人们对斑驳病的致病基因及发病机制的认识也进一步深入。文中从斑驳病的发病机制。
关键词：斑驳病 先天性常染色体显性遗传性皮肤病 C-KIT基因 发病机制 基因突变 
自体表皮移植治疗色素脱失性皮肤病的追踪观察被引量：3
《中国麻风皮肤病杂志》2004年第5期447-448,共2页邓伟平 陆春 戴少霞 
广东省自然科学基金资助 (编号0 31 655)
本文对自体表皮移植治疗的 4 6例色素脱失性皮肤病病人 (其中白癜风 4 0例、晕痣 5例、斑驳病 1例 ) ,通过问卷及临床复诊进行追踪观察。了解自体表皮移植术治疗色素脱失性皮肤病的远期疗效。结果 :4 6例中显效 78.97% ,有效 14 .5 6 % ...
关键词：治疗 色素脱失性皮肤病 追踪观察 自体表皮移植术 白癜风 局限型 复诊 节段 斑驳病 远期疗效 
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