北京市自然科学基金(7112133)

作品数：4被引量：13H指数：3
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相关机构：北京大学第一医院山西省儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院深圳市儿童医院更多>>
相关期刊：《中华实用儿科临床杂志》《中华儿科杂志》《中华医学杂志》更多>>
相关主题：肌营养不良分子遗传学研究家系胶原蛋白肌病更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良4例的表型／基因型研究被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2013年第21期1660-1664,共5页谈丹丹 杨海波 张艳芝 常杏芝 刘洁玉 韩春锡 熊晖 
国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）;北京市自然科学基金（7112133）
目的分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良（L—CMD）患儿的临床、肌活检组织病理特征，并行致病基因突变研究。方法收集先证者临床资料，对先证者进行腓肠肌活检；提取外周血基因组DNA与RNA，采用PCR、...
关键词：LMNA相关先天性肌营养不良 炎症性肌病 LMNA基因 突变 
常染色体显性遗传Emery—Dreifuss肌营养不良一家系研究并文献复习被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2013年第6期440-443,共4页谈丹丹 焦辉 杨海坡 常杏芝 齐建光 刘洁玉 熊晖 
国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）;北京市自然科学基金（7112133）
目的分析一个常染色体显性遗传Emery—Dreifuss肌营养不良（AD—EDMD）家系的临床、肌活检组织病理特征，探讨其致病基因突变。方法收集AD—EDMD家系先证者及其父母的临床资料，对先证者进行腓肠肌活检；提取先证者及其父母外周血基因组...
关键词：Emery—Dreifuss肌营养不良 LMNA基因 突变 关节挛缩 
一个正常血钾型周期性瘫痪家系临床及分子遗传学研究被引量：2
《中华儿科杂志》2013年第1期47-51,共5页魏翠洁 王硕 焦辉 熊晖 洪道俊 汪东 蒲利华 
北京市自然科学基金（7112133）
目的探讨一个家族性正常血钾型周期性瘫痪家系的临床特点，并检测其致病基因SCN4A的突变情况。方法对先证者及家系成员的临床资料进行总结，明确临床特点。提取家系成员的外周血基因组DNA，PCR反应扩增骨骼肌钠通道SCN4A基因的外显子后...
关键词：离子通道病 常染色体显性 正常血钾型周期性瘫痪 
一个Bethlem肌病家系的临床表型及分子遗传学研究被引量：6
《中华医学杂志》2012年第40期2820-2824,共5页杨海坡 张艳芝 丁娟 焦辉 吕俊兰 熊晖 
北京市自然科学基金（7112133）
目的分析并确立一个连续3代患病的Bethlem肌病家系的临床表型特点及基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取家庭成员外周血基因组DNA，PCR扩增COL6A1、A2和A3基因的外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯...
关键词：肌营养不良 突变 Bethlem肌病 VI胶原蛋白病 
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