山东省科技攻关计划(2008GGl0002063)

作品数：3被引量：5H指数：1
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相关主题：外周血淋巴细胞培养内分泌检查细胞遗传学检查家系染色体平衡易位更多>>
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染色体平衡易位两家系四例被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期611-611,共1页朱晓燕 李琳 
基金项目：山东省科技攻关计划（2008GGl0002063）
家系1先证者．女，24岁。结婚2年，2次妊娠均于2月左右胚胎停止发育。月经规律。夫妻非近亲结婚，否认有遗传病家族史。孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。查体：盘1科检奁正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。细...
关键词：染色体平衡易位 家系 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 胚胎停止发育 有毒有害物质 近亲结婚 内分泌检查 
倒位染色体异常核型四例
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期720-720,共1页李琳 刘卫东 
基金项目：山东省科技攻关计划（2008GGl0002063）志谢本文例2核型承中国医学遗传学国家重点实验室、中南大学湘雅医学院医学遗传学国家培训中心夏家辉院士、戴和平主任技师和邬玲仟教授鉴定,特此致谢
例1男，28岁。结婚4年．其妻妊娠3次均于妊娠2月自然流产。夫妻非近亲结婚，否认有遗传病家族史。妻孕期无患病及服药史．无有毒有害物质及放射线接触史。查体：患者表型、外生殖器发育无异常，精液常规检查正常。妻月经规律，妇科检查...
关键词：染色体异常核型 外周血淋巴细胞培养 精液常规检查 细胞遗传学检查 倒位 有毒有害物质 近亲结婚 内分泌检查 
染色体臂间倒位三家系七例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2009年第6期716-716,共1页李琳 纪范英 
基金项目：山东省科技攻关计划（2008GGl0002063）
家系1先证者，男，7岁。系第1胎，足月顺产，出生体重3000g，母乳喂养。查体：神志清，精神可，营养一般。双下肢内收，双膝关节增大，双足外展，呈“X”型畸形。同时伴有前胸凸出、鸡胸、肋骨外翻、赫氏沟、脊柱后凸、手脚镯等，并呈...
关键词：染色体臂间倒位 三家系 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 软骨发育不全 进行性加重 染色体制备 G显带分析 
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