江苏省医学重点学科基金(XK200709)

作品数：7被引量：39H指数：3
导出分析报告
相关作者：胡娅莉朱海燕杨滢朱瑞芳张颖更多>>
相关机构：南京大学医学院附属鼓楼医院扬中市人民医院南京医科大学中南大学更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《现代生物医学进展》《中华围产医学杂志》《中华医学杂志》更多>>
相关主题：家系产前诊断多重荧光超声心动描记术产前超声筛查更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-7
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
散发型DMD／BMD家系突变分析及产前诊断研究被引量：5
《中华医学杂志》2009年第25期1753-1756,共4页朱海燕 李洁 杨滢 吴星 朱湘玉 朱瑞芳 张颖 段红蕾 胡娅莉 
江苏省医学重点学科项目（XK200709）;江苏省人事厅“六大人才高峰课题”资助项目（2008-D30）;南京市医学科技发展重大项目（基因病产前诊断技术平台的建立）
目的分析散发型DMD／BMD家系中患者的致病突变，为部分家系的胎儿进行产前基因诊断，明确该类家庭中女性成员是否致病突变携带者，分析该类家系新发突变的比例。方法共收集30个散发DMD／BMD家系，应用传统mPCR方法分析DMD基因缺失热区中...
关键词：DMD基因 产前诊断 多重连接依赖性探针扩增 
假性软骨发育不全家系软骨寡聚物基质蛋白基因检测与产前诊断被引量：1
《中华围产医学杂志》2009年第5期371-373,共3页杨滢 朱海燕 李洁 朱瑞芳 张颖 吴星 段红蕾 
江苏省医学重点学科项目（XK200709）;南京市医学科技发展重大项目（基因病产前诊断技术平台的建立）;江苏省人事厅“六大”人才高峰D类资助项目（2008084）
骨软骨发育不良，多表现为不同程度的生长发育迟缓，严重者可致死亡。根据临床表现和X线改变，2006年Superti—Furga和Unger进行了骨软骨发育不全疾病的统一分类。假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）和多发性骨骺发育异常...
关键词：假性软骨发育不全 软骨寡聚物基质蛋白 产前诊断 基因检测 多发性骨骺发育异常 常染色体显性遗传病 骨软骨发育不良 家系 
富含半胱氨酸蛋白61多克隆抗体的制备及其在子痫前期胎盘检测中的作用被引量：3
《现代生物医学进展》2009年第10期1816-1819,共4页苏莉 刁振宇 胡娅莉 张艳青 王志群 
国家自然科学基金(30872775);江苏省医学重点学科--母胎医学中心(XK200709)基金赞助
目的:制备兔抗人富含半胱氨酸蛋白(Cyr61)多克隆抗体,并用该抗体检测Cyr61蛋白在重度子痫前期(PE)和正常妊娠胎盘中的差异表达。方法:用RT-PCR法从Hela细胞中克隆Cyr61全长mRNA,并在大肠杆菌中表达获得重组蛋白,免疫新西兰白兔得到兔抗...
关键词：Cyr61克隆 重组蛋白 多克隆抗体 子痫前期 
“胎儿心脏筛查指南”在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值被引量：21
《中华妇产科杂志》2009年第2期103-107,共5页徐燕 胡娅莉 茹彤 顾燕 杨燕 戴晨燕 
江苏省医学重点学科项目（XK200709）;2006年江苏省科技发展计划项目（BS2006012）;南京市卫生局重点项目（ZKX06018）
目的探讨2006年国际妇产科超声协会公布的“胎儿心脏筛查指南”在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值。方法2006年9月—之007年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心接受胎儿超声筛查的单胎孕妇5000例。平均年龄28岁（18...
关键词：心脏缺损 先天性 超声检查 产前 超声心动描记术 
多重荧光定量PCR方法检测X-连锁鱼鳞病家系女性携带者
《中华医学杂志》2008年第46期3246-3249,共4页朱海燕 李海波 邬玲仟 朱湘玉 李洁 杨滢 朱瑞芳 吴星 段红蕾 张颖 胡娅莉 
江苏省医学重点学科基金资助项目（XK200709）
目的分析一个汉族X-连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶（STS）基因的致病突变，明确家系中3名女性可能携带者身份，并比较不同方法在STS基因缺失突变检测中的应用。方法采用普通PCR方法，对家系中男性先证者进行STS基因10个外显子的扩增...
关键词：聚合酶链反应 X-连锁鱼鳞病 类固醇硫酸酯酶基因 
非多态性位点多重荧光定量PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的应用被引量：2
《中华妇产科杂志》2008年第11期818-823,共6页朱湘玉 胡娅莉 王亚平 朱海燕 李洁 朱瑞芳 张颖 吴星 杨滢 
江苏省医学重点学科项目（XK200709）;江苏省医学领军人才项目（LJ200628）;江苏省社会发展项目（BS2006012）.
目的探讨非多态性位点多重荧光定量PCR（QF-PCR）技术快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常的可行性。方法2006年3月至2007年11月间，收集南京大学医学院附属鼓楼医院早孕期自然流产绒毛组织、中孕期羊水及妊娠晚期的胎儿脐血共63例为研...
关键词：染色体畸变 非整倍性 产前诊断 聚合酶链反应 畸形 
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系基因突变研究被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2008年第4期421-423,共3页朱海燕 李洁 朱瑞芳 吴星 段红蕾 杨滢 张颖 胡娅莉 
江苏省医学重点学科项目（XK200709）;南京市医学科技发展重点项目（基因病产前诊断技术平台的建立）
目的研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDL）患者的发病机理，并探讨该病的快速基因诊断方法。方法应用逆转录聚合酶链反应，结合序列分析方法，对一个X-SEDL家系2例患者及育龄女性进...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 基因诊断 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部