广东省科技计划工业攻关项目(2004B36001040)

作品数：10被引量：32H指数：3
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相关机构：广州市儿童医院广州市妇女儿童医疗中心广州医学院更多>>
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婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症9例临床和基因突变分析
《广东医学》2012年第10期1395-1399,共5页沈凌花 刘丽 李秀珍 盛慧英 
"十一五"国家科技支撑计划项目(编号:2006BAI05A07;2006BAI05A07);广东省科技计划项目(编号:2004B36001040);广州市医药卫生科技项目(编号:201102A213076)
目的分析婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI)的临床表现、遗传学特点和基因突变特点。从基因水平了解PHHI的致病因素,以达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法对9例PHHI患儿临床表现及检查结果进行分析。提取患儿外周血基因组DNA,利...
关键词：婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖 ABCC8基因 KCNJ11基因 
甲羟戊酸尿症1例报道并文献复习被引量：1
《中国实用儿科杂志》2012年第1期62-65,共4页李秀珍 刘丽 程静 张文 周志红 毛晓健 黄永兰 
广东省科技厅计划项目(2004B36001040);"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A07)
目的 报道1例甲羟戊酸尿症(MVA)患儿的临床特点、诊断、治疗及随访,以提高对该病的认识。方法 收集2006年7月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例患儿的临床资料,进行分析并长期随防,复习文献总结分析其临床特点、诊疗及预后。结果 ...
关键词：甲羟戊酸尿症 甲羟戊酸酶 高IgD综合征 
小儿肝豆状核变性37例被引量：2
《实用儿科临床杂志》2009年第22期1743-1745,共3页陈冬梅 刘丽 程静 李秀珍 周志红 
"十一.五"国家科技支撑计划项目资助(2006BAI05A07);广东省科技厅计划项目资助(2004B36001040)
目的分析小儿肝豆状核变性(WD)的临床特点。方法按照WD诊断标准,对37例(男24例,女13例;年龄2～13岁)以不同器官损害为首发症状的WD患儿的临床特点、实验室检查及影像学检查、误诊情况和治疗及预后作回顾性分析。结果首发症状以肝功能受...
关键词：肝豆状核变性 血氨 气相色谱质谱 儿童 
高氨血症患儿102例尿液气相色谱-质谱分析被引量：1
《实用儿科临床杂志》2009年第20期1554-1556,共3页周志红 刘丽 李秀珍 程静 梅慧芬 黄洁 陈冬梅 林文春 
"十一.五"国家科技支撑计划项目资助(2006BAI05A07);广东省科技计划项目资助(2004B36001040)
目的探讨气相色谱-质谱联用(GC-MS)分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值。方法采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科住院的102例高氨血症患儿治疗前和30例健康对照组儿童尿液标本,分别进行尿液GC-MS检测,对尿中检出异常...
关键词：气相色谱-质谱联用分析 高氨血症 儿童 
线粒体细胞病1例临床和基因突变分析被引量：1
《实用儿科临床杂志》2008年第20期1576-1578,共3页苏玲 刘丽 李秀珍 戴津 
十一.五国家科技支撑计划项目资助(2006BAI05A07);973国家重点基础研究发展规划项目资助(2001CB510306);广东省科技厅计划项目资助(2004B36001040)
目的分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点,从基因水平了解线粒体细胞病致病因素,并达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室检查结果进行分析。提取患儿外周血基因组DNA,运用聚...
关键词：线粒体细胞病 线粒体细胞色素B基因 高乳酸血症 
疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析被引量：9
《中国实用儿科杂志》2008年第9期675-678,共4页卢致琨 刘丽 李秀珍 程静 梅慧芬 
973国家重点基础研究发展规划项目-"中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(2001CB510306)"二级子课题"先天性智力低下的基础和干预研究(2001BA703B03)";广东省科技厅计划项目GC-MS技术在遗传代谢缺陷病诊断中的应用研究(2004B36001040)
目的建立SLC25A13基因突变分析方法，分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿SLC25A13基因突变情况。方法选取2004--2006年间在广州市儿童医院住院，临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和（或）低蛋白血症，疑似NICCD的患...
关键词：SLC25A13 基因突变 NICCD 黄疸 低血糖 低蛋白血症 半乳糖血症 婴儿肝炎综合征 
儿童复合型甘油激酶缺乏症被引量：8
《中国当代儿科杂志》2007年第5期441-444,共4页李秀珍 刘丽 梅慧芬 
973国家重点基础研究发展规划项目-中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(2001CB510306);广东省科技厅计划项目(2004B36001040)
甘油激酶缺乏症(GKD)是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。复合型又称为Xp21邻近基因缺失综合征,是由于位于Xp21区域包含有甘油激酶基因位点的不同大小片段基因的缺失所致,常见受累的相邻基因位点为先天性...
关键词：甘油激酶缺乏症 肾上腺皮质功能低下 儿童 
多种羧化酶缺陷症基因突变研究进展被引量：1
《医学综述》2007年第7期481-483,共3页李端 刘丽 
973国家重点基础研究发展规划项目-中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(2001CB510306);广东省科技厅计划项目(2004B36001040)
多种羧化酶缺陷症(MCD)是一种常染色体隐性遗传的先天遗传代谢性疾病。根据缺陷酶的不同,MCD分为生物素酶缺陷和全羧化酶合成酶缺陷两类。目前报道的生物素酶基因突变超过80余种,全羧化酶合成酶基因突变20多种。基因突变的研究对实现产...
关键词：儿童 多源性羧化酶缺乏 生物素酶缺陷 全羧化酶合成酶缺陷 基因突变 
中国人多种羧化酶缺陷症患儿4例及其父母基因突变分析被引量：6
《中华儿科杂志》2006年第11期865-868,共4页李端 刘丽 李秀珍 程静 赵小媛 周荣 
973国家重点基础研究发展规划项目(2001CB510306);广东省科技厅计划项目(2004B36001040)
目的研究中国人多种羧化酶缺陷症(multiple carboxylase deficiency,MCD)患儿及其父母基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-直接测序的方法,对4例临床确诊MCD的中国患儿的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各个外显子及其...
关键词：多源性羧化酶缺乏 碳氮连接酶类 生物素酶 突变 
半乳糖血症患儿尿液气相色谱-质谱结果分析被引量：3
《实用儿科临床杂志》2006年第20期1371-1372,1395,共3页梅慧芬 刘丽 李秀珍 程静 赵小媛 范莉萍 黄俊菁 林文春 
973国家重点基础研究发展规划项目资助(2001CB510306);广东省科技厅计划项目资助(2004B36001040)
目的应用气相色谱-质谱(GC-MS)技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液,以建立半乳糖血症的化学诊断方法。方法留取10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液和60例同年龄段正常儿童尿液,尿液经尿素酶处理后用GC-MS检测尿代谢产物。结果半乳糖...
关键词：半乳糖血症 气相色谱-质谱 尿素酶 
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