北京市科技计划项目(D0906005040491)

作品数：6被引量：35H指数：4
导出分析报告
相关作者：邱正庆仇佳晶王薇魏珉张寒冰更多>>
相关机构：北京协和医院北京协和医学院中国医学科学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：《中华儿科杂志》《基础医学与临床》更多>>
相关主题：糖原累积症突变糖原贮积病临床转归转归更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-6
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）17例临床特点和转归被引量：12
《中华儿科杂志》2012年第6期415-419,共5页张寒冰 张为民 仇佳晶 孟岩 邱正庆 
“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）
目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，...
关键词：糖原累积病Ⅱ型 Pompe病 临床转归 
1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道被引量：2
《基础医学与临床》2012年第6期656-659,共4页刘霜 仇佳晶 孟岩 邱正庆 
"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A07);北京市科技计划项目(D0906005040491)
目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检...
关键词：原发性肥大骨关节病 厚皮性骨膜病 杵状指 HPGD基因 突变 
糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析被引量：3
《基础医学与临床》2011年第5期471-474,共4页邱正庆 王薇 魏珉 仇佳晶 张寒冰 吴晓燕 
"十一五"国家科技支撑计划(2006BAI05A07);北京市科技计划(D0906005040491);北京协和医院临床重点项目(I274102);北京协和医院基础与临床联合公关项目(F274102)
目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况。结果在7例患...
关键词：糖原累积症Ⅲ型 AGL基因 糖原脱支酶 基因突变 
糖原累积症Ⅰb型15家系SLC37A4基因分析研究被引量：10
《中华儿科杂志》2011年第3期203-208,共6页邱正庆 卢超霞 王薇 仇佳晶 魏珉 
＂十一五＂国家科技支撑计划项目（2006BAI05A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）;北京协和医院临床重点项目基金;北京协和医院基础与临床联合公关项目
目的 研究中国人糖原累积症Ⅰb型SLC37A4基因突变状况.方法 对临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少的15家系17例患者进行外周血DNA直接测序,分析SLC37A4基因突变情况.用限制性内切酶片段长度多态性方法对于...
关键词：糖原贮积病Ⅰ型 葡糖6磷酸酶 SLC37A4基因 基因 突变 
国内首例Costello综合征患儿HRAS基因突变分析被引量：4
《基础医学与临床》2010年第12期1274-1277,共4页张寒冰 邱正庆 王薇 赵时敏 仇佳晶 魏珉 
"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A07);北京市科技计划项目(D0906005040491);北京协和医院临床重点项目基金(IY274101);北京协和医院基础与临床联合公关项目(I274102)
目的通过对1例临床疑似Costello综合征的患者进行HRAS基因分析并确诊。方法提取患者及其父母的基因组DNA,PCR扩增HRAS基因的第2～5个编码外显子并直接测序。Pubmed检索Costello综合征的临床表现、实验室检查和治疗干预方法。结果在HRAS...
关键词：Costello综合征 HRAS基因 突变 
肌肉中糖原含量与形态测定和糖原脱支酶活性检测诊断ⅢA型糖原累积症被引量：7
《中华儿科杂志》2009年第8期608-612,共5页王薇 魏珉 宋红梅 邱正庆 张为民 吴晓燕 卢超霞 祁俊明 景红 李凡 
国家重点基础研究发展计划（973计划）（2005CB522507）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）;北京协和医院临床重点项目基金 志谢 The International Collaborative Genetics Research Training Program（ICGRTP,NIH D43 TW06176）项目为我们提供人员培训机会.Duke University Medical Center Glycogen Storage Disease Laboratory慷慨提供酶学检测方法.北京协和医院神经科、外科、手术室的支持与帮助
目的在我国建立糖原累积症（GSD）ⅢA的酶学诊断方法，并测定中国人群的正常值范围。方法肌肉标本来自正常对照组35例、GSD ⅢA组12例和其他肌病组9例。GSD ⅢA患者均发现明确的AGL基因致病突变。制备肌肉匀浆后，以淀粉葡萄糖苷酶以及...
关键词：糖原贮积病Ⅲ型 诊断技术和方法 糖原脱支酶系统 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部