北京市自然科学基金(7062062)

作品数：38被引量：498H指数：14
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相关作者：戴朴袁永一韩东一黄德亮康东洋更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院国家人口计生委科学技术研究所北京协和医院哈佛大学更多>>
相关期刊：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》《听力学及言语疾病杂志》《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中国听力语言康复科学杂志》更多>>
相关主题：GJB2基因突变线粒体DNAGJB2SLC26A4基因更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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27个省市聋校学生基于SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变的全序列分析被引量：35
《中华耳科学杂志》2011年第1期17-23,共7页袁永一 黄莎莎 王国建 康东洋 韩东一 黄德亮 戴朴 
国家自然科学基金面上项目(30572015);国家自然科学基金青年科学基金项目(30801285;81000415);北京市自然科学基金面上项目(7062062);北京市科技新星计划(2009B34;2010B081)
目的在全国27个省市聋校学生2352例中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G的该基因的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国27个省市自治区的聋哑学校学生2352例,共涉...
关键词：大前庭水管综合征 SLC26A4基因 序列分析 热点突变 
山东省滨州市特教学校耳聋学生分子病因学分析——GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变和SLC26A4 ⅣS7-2A>G突变筛查报告被引量：8
《中华耳科学杂志》2010年第4期407-410,共4页贾婧杰 袁永一 戴朴 王国建 苟洪良 许建峰 陈雪松 康东洋 张昕 王洪田 
国家自然科学基金面上项目(30572015);国家自然科学基金青年科学基金项目(30801285);北京市自然科学基金面上项目(7062062);北京市科技新星计划(2009B34)
目的对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教学校年龄5～19岁的78名重度耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学...
关键词：聋 GJB2基因 线粒体DNA SLC26A4基因 突变 分子流行病学 
GJB3在携带GJB2单等位基因突变的中国耳聋人群中的突变分析被引量：15
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2010年第4期287-290,共4页袁永一 黄德亮 于飞 韩冰 王国建 韩东一 戴朴 
基金项目：国家自然科学基金面上项目（30572015）;国家自然科学基金青年科学基金（30801285）;北京市自然科学基金面上项目（7062062）;北京市科技新星计划B类（2009834）
目的在GJB2病理性单等位基因突变携带者中进行GJB3基因编码区序列分析，探讨GjB2与GJB3双基因模式遗传致聋的可能性。方法对从全国24个省市自治区3323例重度．极重度感音神经性耳聋患者中筛查出的108例携带GJB2病理性单等位基因突变的...
关键词：聋 DNA突变分析 连接蛋白类 
1552例重度感音神经性聋患者与SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变相关的全序列分析被引量：23
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2009年第6期449-454,共6页袁永一 戴朴 朱庆文 康东洋 黄德亮 
国家自然科学基金（30572015）;国家自然科学基金青年科学基金（30801285）;北京市自然科学基金（7062062）
目的在全国1552例聋哑学生中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A〉G的全序列筛查，分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国21个省市自治区的聋哑学校学生1552例，共涉及21个民族。...
关键词：听觉丧失 感音神经性 前庭水管 膜转运蛋白质类 序列分析 DNA 
中国赤峰地区耳聋患者病因分析被引量：7
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2009年第4期292-296,共5页袁永一 戴朴 朱秀辉 康东洋 张昕 黄德亮 
基金项目：国家自然科学基金（30572015）;国家自然科学基金青年科学基金（30801285）;北京市自然科学基金（7062062）
目的探讨中国北方赤峰地区的重度、极审度感音神经性聋患者的耳聋病因构成，了解遗传性聋的比例，为建立和完善符合中国耳聋人群遗传特征的基因筛查程序提供参考。方法凋查对象来自内蒙古赤峰地区某特教学校耳聋患者共134例，听力检查...
关键词：聋 基因诊断 连接蛋白类 DNA 线粒体 膜转运蛋白质类 
实时荧光定量Taqman探针法检测线粒体DNA 1494C>T突变技术的建立及应用研究被引量：4
《听力学及言语疾病杂志》2009年第2期180-182,共3页袁永一 黄德亮 韩东一 金政策 戴朴 
国家自然科学基金面上项目(30572015);北京市自然科学基金面上项目(7062062);国家自然科学基金青年科学基金项目(30801285)联合资助
目的建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA(mitochondial DNA,mtDNA)1494C>T突变的方法,实现快速、简便、准确筛查这一突变的目标。方法设计针对mtDNA1494C>T突变的TaqmanMGB探针和引物,从解放军总医院聋病分子诊断中心耳聋DN...
关键词：耳聋 线粒体DNA 实时定量聚合酶链反应 TAQMAN探针 
青年聋人的遗传咨询与婚配指导被引量：3
《中华医学杂志》2009年第10期677-679,共3页韩冰 戴朴 王国建 袁永一 李琦 张昕 康东洋 韩东一 
基金项目：国家自然科学基金（30572015;30728030;30600701）;北京市自然科学基金（7062062）;首都医学发展科研基金（2005-1032）;解放军总医院科技创新基金（06ZY13）
目的利用基因诊断技术分析青年聋人的分子致病机制，为青年聋人在婚前提供准确的遗传咨询与婚配指导。方法来自云南与贵州的217例青年聋人参加了此研究，经询问病史、体格检查及听力学检查之后，采集受检者外周血并提取DNA，进行GJB2全...
关键词：聋 基因诊断 遗传咨询 
实时荧光定量Taqman探针法检测线粒体基因1555A〉G突变
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2009年第2期160-164,共5页袁永一 黄德亮 韩东一 金政策 戴朴 
基金项目：国家自然科学基金（30572015）;北京市自然科学基金（7062062）
目的建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA1555A〉G突变的方法，实现更快速、简便、准确筛查这一突变的目标。方法设计针对线粒体DNA1555A〉G突变的Taqman探针和引物，摸索建立稳定的检测方法，同时进行可靠性验证。从解放军...
关键词：听觉丧失 DNA 线粒体 聚合酶链反应 
人工耳蜗植入患者GJB2基因突变检测及耳蜗植入疗效分析被引量：16
《中华医学杂志》2009年第7期433-437,共5页刘军 于飞 戴朴 韩东一 杨仕明 王国建 洪梦迪 康东洋 张昕 
解放军总医院科技创新基金（06ZY13）;国家自然科学基金面上项目（30572015）;国家自然科学基金面上项目（30572016）;北京市自然科学基金面上项目（7062062）;北京市自然科学基金重大项目（7070002）;“863”计划课题（2006AA02Z181）;首都医学发展科研基金（2005-1032）
目的探讨接受人工耳蜗植入（CI）患者的缝隙连接蛋白beta 2（GJB2）基因突变情况，并评价GJB2基因突变患者耳蜗植入的效果。方法对接受CI的253例患者以及作为对照的301例正常听力儿童进行GJB2基因突变筛查，并比较两组间病理性基因突变...
关键词：GJB2基因 基因突变 人工耳蜗植入 耳聋 治疗结果 
内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者线粒体12SrRNA基因突变分析被引量：5
《听力学及言语疾病杂志》2008年第6期451-454,共4页袁永一 李小晶 刘新 戴朴 黄德亮 韩东一 
国家自然科学基金面上项目(编号30572015);北京市自然科学基金面上项目(编号7062062);解放军总医院科技创新基金项目(编号06ZY13)联合资助
目的利用基因筛查的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的分子学病因,着重进行线粒体12SrRNA基因序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者75例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,...
关键词：聋 线粒体DNA 序列分析 
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