国家自然科学基金(30260113)

作品数：8被引量：24H指数：4
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相关作者：庄文娟容维宁梅慧香李自立李娜更多>>
相关机构：宁夏医学院附属医院北京肿瘤医院青岛大学医学院附属医院更多>>
相关期刊：《国际眼科杂志》《眼科新进展》《中华眼底病杂志》更多>>
相关主题：视网膜色素变性常染色体显性遗传视网膜色素变性视紫红质基因常染色体显性遗传相关基因更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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X-连锁遗传视网膜色素变性相关基因研究概况
《眼科新进展》2008年第11期867-871,共5页李春霞 盛迅伦 
国家自然科学基金资助(编号:30260113)~~
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的基因遗传性致盲眼底病。至今,X-连锁RP已定位6个致病基因,并克隆了2个基因(RP2和RP3)。本文对X连锁型RP...
关键词：X-连锁 视网膜色素变性 基因位点 
视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析被引量：1
《国际眼科杂志》2008年第10期2020-2022,共3页李春霞 盛迅伦 庄文娟 
中国国家自然科学基金资助(No.30260113)~~
目的:研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系中视网膜色素变性1(retinitis pigmentosa-1,RP1)基因的突变特征及其在RP发病机制中的作用。方法:运用聚合酶链反应和直接测序方法,对6个A...
关键词：视网膜色素变性 RP1基因 点突变 
常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因和视网膜变性慢基因突变检测分析被引量：3
《中华眼底病杂志》2008年第5期379-382,共4页庄文娟 容维宁 李娜 李自立 梅慧香 盛迅伦 
国家自然科学基金（30260113）
视网膜色素变性（RP）是一组常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性眼底病，其发病机制尚未完全明确。RP具有高度的遗传异质性，其遗传方式非常复杂，分为常染色体显性遗传（ADRP）、常染色体隐性遗...
关键词：视网膜炎 色素性 视紫质 基因 显性 遗传筛查 
中国人视网膜色素变性1基因突变频率及其与视网膜色素变性的关联分析被引量：1
《中华眼底病杂志》2007年第6期401-404,共4页张馨方 盛迅伦 庄文娟 孟瑞华 容维宁 
国家自然科学基金资助项目（30260113）
目的研究常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）患者和散发视网膜色素变性（RP）患者RPl基因突变频率及特征，并探讨它们在RP发病机制中潜在的作用。方法运用聚合酶链反应和直接测序方法，对7个ADRP家系的55例成员、散发RP患者30例及7...
关键词：视网膜疾病 色素上皮 眼 多态现象 遗传 基因 抑制 
基因内含子突变与视网膜色素变性的研究进展被引量：5
《国际眼科杂志》2007年第1期147-150,共4页李娜 盛迅伦 
中国国家自然科学基金资助项目(No.30260113)~~
以往,人们认为内含子中的随机突变对生物不会产生严重的影响。但近些年来,随着人们对内含子和基因序列功能研究的不断深入,发现在mRNA剪切过程中,如内含子中分支点或内含子与外显子拼接处发生碱基的改变,往往会造成剪切点改变,从而导致...
关键词：内含子 功能 视网膜色素变性 
常染色体显性遗传RP患者视紫红质基因突变的检测分析被引量：5
《眼科研究》2006年第4期348-351,共4页庄文娟 邓大君 盛迅伦 李自立 梅慧香 哈玲芳 
国家自然科学基金资助(30260113)
目的研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者视紫红质(RHO)基因的突变特征及其在视网膜色素变性(RP)发病机制中的作用。方法应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术和直接及克隆测序方法对RHO基因进行突变检测。结果一家系4例ADRP...
关键词：视网膜色素变性 常染色体显性 视紫红质基因 基因突变 
常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因突变分析被引量：4
《国际眼科杂志》2006年第5期1056-1058,共3页容维宁 盛迅伦 庄文娟 
中国国家自然科学基金资助项目(No.30260113)~~
目的:观察常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomaldominantRP,ADRP)家系视紫红质基因(rhodopsin,RHO)的突变特征。方法:抽取11个ADRP家系成员的外周血3～5mL,提取DNA;应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增RHO基因的第1...
关键词：视网膜色素变性 视紫红质基因 基因突变 
常染色体显性遗传视网膜色素变性的相关基因研究概况被引量：9
《国际眼科杂志》2004年第5期868-872,共5页庄文娟 盛迅伦 
中国国家自然科学基金资助(No.30260113)
视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性。其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretinitpigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19...
关键词：视网膜色素变性 常染色体显性遗传 ADRP 致病基因 相关基因 研究概况 遗传性疾病 异质性 
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