山东省自然科学基金(ZR2012CL10)

作品数：32被引量：33H指数：4
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染色体异常核型六例
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期783-784,共2页彭书新 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
例1 男，29岁。结婚1年，其妻两次妊娠均于70天左右发生胚胎停育。夫妻为非近亲结婚，否认有遗传病家族史。妻子孕期无患病及服药史，否认有毒有害物质及放射线接触史。体检：患者表型、外生殖器发育无异常，精液常规检查正常。
关键词：染色体异常核型 有毒有害物质 精液常规检查 近亲结婚 胚胎停育 外生殖器 家族史 遗传病 
同源罗伯逊易位一家系三例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期786-786,共1页李琳 庞春杰 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
先证者 男，26岁。结婚3年，妻子3次妊娠均于40天左右自然流产。夫妻为非近亲结婚，否认有遗传病家族史。妻子孕期无患病及服药史，否认有毒有害物质及放射线接触史。体检：先证者表型、外生殖器发育均无异常，精液检查正常。妻子平素...
关键词：罗伯逊易位 家系 有毒有害物质 近亲结婚 内分泌检查 自然流产 外生殖器 精液检查 
染色体异常核型三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期617-618,共2页刘淑兰 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
家系1先证者，男，26岁，结婚2年妻子未孕。先证者表型、外生殖器发育无异常。夫妻为非近亲结婚，否认遗传病家族史。多次精液常规检查未检出精子。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数30个分裂相，...
关键词：染色体异常核型 三家系 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 精液常规检查 近亲结婚 染色体制备 G显带分析 
染色体异常核型三家系六例
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期466-467,共2页刘涛 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
家系1 先证者，女，25岁，结婚3年，两次妊娠均于2个月左右胚胎停止发育。月经规律，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。查体：妇科检查正常。优生四项检杏及内分泌检查无异常。非近亲结婚，否认遗传病家族史。
关键词：染色体异常核型 三家系 胚胎停止发育 有毒有害物质 近亲结婚 内分泌检查 月经规律 妇科检查 
染色体臂间倒位与异常孕产的相关性被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期296-298,共3页徐鸿雁 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
目的探讨染色体臂间倒位与异常孕产的相关性以及携带者异常妊娠的概率。方法对外周血淋巴细胞染色体进行G显带分析，对核型异常者进行家系调查和遗传学分析。结果共检查了7811例咨询者的外周血染色体，就诊原因包括不良孕产史、不孕不...
关键词：染色体 平衡易位 异常孕产 遗传咨询 细胞遗传学 
染色体平衡易位七例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期891-892,共2页李慧 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
例1男，26岁，结婚3年,妻子3次妊娠均于40天左右自然流产。夫妻为非近亲结婚，否认遗传病家族史。妻子孕期无患病及服药史．否认有毒有害物质及放射线接触史。体检及实验室检查无异常。细胞遗传学检查：患者核型为46，XY，t（1；13）（1...
关键词：染色体平衡易位 细胞遗传学检查 染色体核型 有毒有害物质 近亲结婚 实验室检查 自然流产 妻子 
45，X／46，X，psuidic（X）核型五例
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期728-729,共2页杨雪 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
例1女,25岁。16岁月经初潮，两月1次，3年后闭经。患者系第2胎，足月顺产。其母妊娠期间无发热及感染史，无自然流产征兆。查体：身高145cin，体重40kg。体毛多，
关键词：核型 月经初潮 足月顺产 妊娠期间 自然流产 感染史 
临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期424-427,共4页车峰远 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率，计算各种核型的比例，统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比，为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体，通过G显带进行核型分析，对异...
关键词：罗伯逊易位 携带者 易位型21三体 遗传咨询 
染色体平衡易位两家系四例
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期352-352,共1页苏京荣 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）
家系1 先证者，男，36岁，结婚11年，妻子第1次妊娠40天自然流产；第2次妊娠于40天胚胎停止发育，至今已9年未怀孕。先证者表型、外生殖器发育无异常，精液常规检查正常。夫妻非近亲结婚，否认遗传病家族史。
关键词：染色体平衡易位 家系 胚胎停止发育 精液常规检查 近亲结婚 自然流产 外生殖器 先证者 
染色体平衡易位六例
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期278-279,共2页于凤娜 李琳 
山东省自然基金联合专项（ZR2012CL10）;志谢本文例3～6核型承中国医学遗传学国家重点实验室、中南大学湘雅医学院医学遗传学国家培训中心专家鉴定,经查询已有国内外资料未见报道,特此致谢.
例1男，30岁，结婚3年，其妻两次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。患者表型、外生殖器发育无异常，精液常规检查正常。夫妻为非近亲结婚，否认有遗传病家族史。妻子月经规律，妇科检查、优生四项检查未见异常，孕期无患病及服药史，无有...
关键词：染色体平衡易位 胚胎停止发育 精液常规检查 有毒有害物质 近亲结婚 外生殖器 月经规律 妇科检查 
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