国家自然科学基金(81260093)

作品数:15被引量:116H指数:7
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相关作者:郑陈光何升张强唐燕青韦媛更多>>
相关机构:广西壮族自治区妇幼保健院泰安市中心医院更多>>
相关期刊:《中华地方病学杂志》《中国实用儿科杂志》《现代预防医学》《中国小儿血液与肿瘤杂志》更多>>
相关主题:地中海贫血儿童表型基因型HB更多>>
相关领域:医药卫生更多>>
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广西玉林地区3540例14岁以下儿童地中海贫血基因突变类型分析被引量:22
《现代预防医学》2018年第14期2542-2546,2550,共6页李东明 李继慧 何升 
广西自然科学基金(2013GXNSFAA019247);国家自然科学基金(81260093)
目的了解广西玉林地区14岁以下儿童地中海贫血基因突变分布。方法 2012年1月-2016年12月对5 102例0~14岁疑似地中海贫血患儿采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果检出地中海贫血患儿3 540例(69.38%,3 540/...
关键词:地中海贫血 基因突变 儿童 
广西地区595例HbH病患儿基因型与临床检验特点分析被引量:14
《中国当代儿科杂志》2015年第9期908-911,共4页何升 张强 陈碧艳 黄朋 唐燕青 韦媛 陈秋莉 郑陈光 
国家自然科学基金(81260093);广西科技厅攻关项目(桂科攻14124004-1-5);广西卫生厅自筹课题(Z2014146);广西卫生厅适宜技术课题(S201309-04)
目的探讨广西地区Hb H病患儿的基因类型及其临床特点。方法采用单管多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定595例患儿地贫基因型,并分析不同基因型的贫血程度。结果 595例Hb H病患儿中包括--SEA/-α3.7 232例,--SEA/αCSα174例,-...
关键词:HBH病 基因型 贫血 儿童 
儿童地中海贫血复合缺铁性贫血表型及临床意义被引量:11
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2015年第1期14-16,26,共4页张强 范歆 何升 唐燕青 陈秋莉 韦媛 郑陈光 
国家自然科学基金(81260093);广西自然科学基金(2013GXNSFAA019247);广西卫生厅重点项目(重2012020);十二五国家科技支撑计划子项目(2012BAI09B00)
目的了解地中海贫血(地贫)患儿合并缺铁性贫血(IDA)时血液学各指标的变化,为临床治疗和筛查提供理论依据。方法通过外周血细胞计数和毛细管电泳筛查确定可疑阳性患儿,采用反向点杂交(RDB)和跨越缺口PCR(Gap-PCR)方法确定初筛阳性患儿的...
关键词:儿童 地中海贫血 贫血 缺铁性 临床治疗 cut—off值 
高效液相色谱分析筛查地中海贫血32638例分析被引量:3
《现代仪器与医疗》2014年第5期38-40,共3页李东明 韦媛 何升 郑陈光 张强 唐燕青 陈秋莉 
国家自然科学基金(81260093);广西自然科学基金(2013GXNSFAA019247);广西重点课题(2012020)
目的:评价高效液相色谱分析在地中海贫血筛查与诊断中的价值。方法:采用高效液相色谱分析技术对32638例标本进行血红蛋白分析,3678例标本进行了α-或β-地中海贫血基因检测,ROC曲线分析HbA2和HbBarts的筛查截断值。结果 :32638例标本中...
关键词:高效液相色谱 地中海贫血 筛查 
广西地区323例血红蛋白Constant Spring基因型与表型分析被引量:4
《中国优生与遗传杂志》2014年第10期27-29,共3页韦媛 李东明 何升 张强 唐燕青 陈秋莉 郑陈光 
广西卫生厅重点课题(Z2012020);国家自然科学基金(81260093);十二五国家科技支撑项目子项目(2012BAI09B00)
目的探讨血红蛋白Constant Spring(Hb CS)携带者基因型和表型的关系。方法检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳,通过跨越断裂点PCR(gap—PCR)和反向点杂交方法检测α和β地中海贫血基因。结果 Hb CS杂合子和Hb CS复合α-地贫对表...
关键词:血红蛋白 地中海贫血 HB CONSTANT SPRING 筛查 基因型与表型 
广西地区缺失型α地中海贫血基因分布特征被引量:12
《中华血液学杂志》2014年第10期941-943,共3页张强 范歆 何升 付春云 唐燕青 陈秋莉 韦媛 郑陈光 
国家自然科学基金(81260093);广西自然科学基金(2013GXNSFAA019247);广西卫生厅重点项目(重2012020);“十二五”国家科技支撑计划(2012BAI09B00)
目的 分析广西地区缺失型α地中海贫血(地贫)检出情况及基因分布特征,为基因诊断与遗传咨询提供理论依据.方法 采用跨越缺U PCR检测中国人群3种常见缺失型α地贫基因(-SEA、-α37、-α4.2)突变情况,对于常规地贫检测基大型与临床表...
关键词:Α地中海贫血 基因检测 序列缺失 广西[壮族自治区] 
珠蛋白生成障碍性贫血的预防策略及问题被引量:2
《检验医学与临床》2014年第19期2756-2757,共2页付春云 陈少科 张强 唐燕青 郑陈光 
国家自然科学基金资助项目(81260093);广西自然科学基金(zcg2575)
珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)是一类由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白(Hb)中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成的遗传性溶血性疾病,呈常染色体隐性遗传[1]。地贫常见于东南亚(SEA)、地中海地区和非洲地区。然而地贫在...
关键词:珠蛋白生成障碍性贫血 预防 问题 
广西地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查切值建立与探讨被引量:3
《中国优生与遗传杂志》2014年第10期88-90,共3页李旺 林彩娟 俸诗瀚 罗超 玉晋武 耿国兴 黄莹 文娟 陈少科 
国家自然科学基金(81260093);广西自然科学基金(2012GXNSFAA053174);广西卫生厅重点(重2012025)
目的分析广西地区新生儿促甲状腺素(TSH)的水平分布,建立广西地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查切值,并对切值进行评估及修正。方法对本筛查中心2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查数据进行统计,使用百分位数法和...
关键词:先天性甲状腺功能减低症 切值 促甲状腺激素 ROC曲线 
Hb New York病ARMS-PCR检测及临床表型分析被引量:2
《临床检验杂志》2014年第9期706-707,717,共3页张强 范歆 何升 韦媛 唐燕青 陈秋莉 付春云 郑陈光 
国家自然科学基金(81260093);广西自然科学基金(2013GXNSFAA019247);广西卫生厅重点项目(重2012020);十二五国家科技支撑计划子项目(2012BAI09B00)
目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标...
关键词:血红蛋白New YORK 扩增阻滞突变系统 表型分析 
珠蛋白生成障碍性贫血与血液高凝状态被引量:2
《检验医学与临床》2014年第18期2618-2619,共2页付春云 陈少科 张强 何升 韦媛 陈秋莉 唐燕青 郑陈光 
国家自然科学基金资助项目(81260093);广西自然科学基金资助项目(zcg2575)
珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)是一类由于珠蛋白合成障碍导致一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏导致的遗传性溶血性疾病。根据患者临床症状的严重程度,可分为静止型、轻型、中间型及重型地贫。随着医疗水平的提...
关键词:珠蛋白生成障碍性贫血 并发症 血液 高凝状态 
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