云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 浙江省重大科技专项基金(2007C13021)

浙江省重大科技专项基金(2007C13021): 作品数：17被引量：90H指数：7; 导出分析报告; 相关作者：管敏鑫郑静吕建新郑斌娇方芳更多>>; 相关机构：温州医学院浙江大学温州医学院附属第一医院余姚市人民医院更多>>; 相关期刊：《遗传》《中国生物化学与分子生物学报》《中华检验医学杂志》《国际遗传学杂志》更多>>; 相关主题：耳聋非综合征型耳聋氨基糖甙类抗生素突变线粒体12S更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

线粒体tRNA Thr T15943C突变可能是影响耳聋相关12s rRNA A1555G突变表型表达的新突变位点被引量：7: 《中华医学遗传学杂志》2015年第2期163-168,共6页肖红利何哲耘高应龙阳娅玲郑静蔡朝阳郑斌娇唐霄雯管敏鑫; 国家自然科学基金（81070794,31100903）;浙江省自然科学基金（Y2110399）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）;2013年浙江省大学生科技创新活动计划（新苗人才计划）资助项目（2013R413052）; 目的通过对一个中国汉族耳聋塞系进行分析研究，探索与耳聋相关的新的继发突变位点。方法对一个中国汉族耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析，然后建立永生化淋巴母细胞系，从细胞倍增时间和活性氧等部分功能实验方面进行验证。结果...; 关键词：耳聋线粒体DNA 突变 tRNA 永生化淋巴母细胞系

25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系被引量：7: 《遗传》2013年第1期62-72,共11页彭光华郑斌娇方芳伍越梁玲芝郑静南奔宇余啸唐霄雯朱翌吕建新陈波蓓管敏鑫; 国家重点基础研究发展计划项目(973计划)(编号:2004CCA02200);国家自然科学基金项目(编号:81070794);国家青年科学基金项目(编号:31100903);浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021);浙江省自然基金项目(编号:Y2110399),浙江省自然基金项目(编号:Y12H130007);浙江省卫生厅项目(编号:2009A135);浙江省研究生创新科研项目(编号:YK2010084);温州市瓯海区科技计划项目(编号:2011XM047)资助; 线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损...; 关键词：线粒体12S rRNA A1555G突变非综合征型耳聋氨基糖甙类抗生素单倍型

浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析被引量：7: 《遗传》2012年第6期695-704,共10页郑斌娇彭光华陈波蓓方芳郑静伍越梁玲芝南奔宇唐霄雯朱翌吕建新管敏鑫; 国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2004CCA02200);国家自然科学基金项目(编号:81070794);浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021);浙江省卫生厅项目(编号:2009A135);浙江省研究生创新科研项目(编号:YK2010084);温州市科技局项目(编号:Y20080122)资助; 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估...; 关键词：线粒体12SrRNA基因非综合征型耳聋氨基糖甙类药物突变频谱听力损失

氨基糖苷类抗生素耳毒性的保护和修饰被引量：23: 《中华耳科学杂志》2012年第2期260-269,共10页伍越郑静郑斌娇方芳梁玲芝吕建新管敏鑫; 国家自然科学基金项目(81070794);国家"973"重大基础研究前期研究专项(2004CCA02200);浙江省重大科技专项社会发展项目(2007C13021); 目的氨基糖苷类抗生素的分离和鉴定距今已70多年,对治疗严重革兰阴性菌感染,如肠球菌和结核杆菌感染有着强大的功效。然而,随着氨基糖苷类抗生素用药疗程的延长或(和)剂量的增加往往导致肾毒性和耳毒性,阻碍了其在临床上的广泛应用。由...; 关键词：氨基糖苷类抗生素耳毒性非综合征型耳聋链霉素巴龙霉素庆大霉素新霉素阿司匹林

两个携带线粒体12S rRNA1494C〉T突变的耳聋家系的遗传学特征被引量：4: 《中华医学遗传学杂志》2012年第4期382-387,共6页龚莎莎陈波蓓彭光华郑静张婷郑斌娇方芳张初琴吕建新管敏鑫; 国家自然科学基金（81070794）;国家“973”重大基础研究前期研究专项（2004CCA02200）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）;浙江省大学生科技成果推广项目; 目的评估线粒体DNA继发突变、单倍型、GJB2基因等对1494C〉T突变表型的影响，进一步探讨母系遗传药物性耳聋和非综合征型耳聋的分子机制。方法收集2个携带1494C〉T突变的母系遗传药物性耳聋和非综合征型耳聋的中国家系，对先证者及其家...; 关键词：氨基糖甙类抗生素非综合征型耳聋线粒体DNA 突变单倍型

与耳聋相关的线粒体12S rRNA突变被引量：6: 《中国生物化学与分子生物学报》2012年第4期316-325,共10页张婷曾爱平郑静管敏鑫; 国家自然科学基金项目(No.81070794);国家"973"重大基础研究前期研究专项(No.2004CCA02200);浙江省重大科技专项社会发展项目(No.2007C13021)~~; 线粒体DNA突变是引起听力损伤的重要原因之一.其中,线粒体12S rRNA基因突变与综合征型耳聋和非综合征型耳聋相关.导致综合征型耳聋的线粒体DNA突变多为异质性,然而对于非综合征型耳聋突变则多以同质性或高度异质性存在,说明这种分子致...; 关键词：线粒体12S RRNA 突变耳聋修饰因子

线粒体疾病小鼠模型的建立及病理生理学研究: 《生命科学》2012年第2期198-204,共7页方芳管敏鑫; 国家自然科学基金项目(81070794);国家重点基础研究发展计划(“973”项目)(2004CCA02200);浙江省重大科技专项社会发展项目(2007C13021);2011年浙江省大学生科技创新活动计划(新苗人才计划)立项资助项目(2011R413033);温州市科技局项目(Y20080122);浙江省卫生厅项目(2009A135); 线粒体疾病是机体ATP合成障碍、供能不足引起的多系统疾病。近十年来,随着线粒体疾病小鼠模型的不断建立和完善,发现核DNA(nuclear DNA,nDNA)或(和)线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变造成线粒体氧化磷酸化功能缺陷是其发病的主要...; 关键词：线粒体疾病氧化磷酸化缺陷小鼠模型突变

线粒体相关的疾病治疗及干预策略被引量：3: 《生命科学》2012年第2期185-190,共6页郑斌娇梁敏薛凌郑静张婷龚莎莎方芳吕建新管敏鑫; 国家重点基础研究发展计划(“973”项目)(2004CCA02200);浙江省医药卫生科学研究基金项目(2006A100);浙江省“钱江人才计划”择优资助项目(2006R10021);浙江省重大科技专项社会发展项目(2007C13021);浙江省研究生创新科研项目(YK2010084); 线粒体疾病是一种累及不同的组织和器官的复杂异质性疾病,由核基因或线粒体基因的遗传缺陷导致,同时也受环境因素的影响。近十年来,有关线粒体疾病的诊断及发生机制的研究进展迅速,而疾病的治疗方法却研究较少。着重介绍线粒体疾病的相...; 关键词：线粒体疾病基因治疗氧化磷酸化缺陷异质性

与耳聋相关的线粒体tRNA突变被引量：13: 《生物化学与生物物理进展》2012年第1期22-30,共9页郑静郑斌娇方芳朱翌吕建新管敏鑫; 国家自然科学基金(81070794);国家重点基础研究发展计划(973)(2004CCA02200)资助项目;浙江省重大科技专项社会发展项目(2007C13021)~~; 线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等突变与综合征型耳聋相关,而tRNASer(UCN)T7511C等突变则与非综合征型耳聋相关.此外,继发突变如tRNAThr G15...; 关键词：线粒体tRNA 耳聋原发突变继发突变

氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒体DNA突变被引量：9: 《国际遗传学杂志》2011年第4期202-212,共11页龚莎莎郑静张婷郑斌娇方芳吕建新管敏鑫; 国家“973”重大基础研究前期研究专项（2004CCA02200）;浙江省医药卫生科学研究基金项目（2006A100）;浙江省“钱江人才计划”择优资助项目（2006R10021）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）; 线粒体12SrRNA基因是引起氨基糖甙类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋的突变热点区域。其中，位于高度保守的12SrRNA基因解码区的同质性1555A〉G和1494C〉T突变，可导致部分患者对氨基糖甙类抗生素超敏感。当发生1555A〉G或1494C〉T突变时...; 关键词：氨基糖甙类抗生素耳毒性耳聋线粒体DNA突变修饰因子

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