国家重点基础研究发展计划(2005CB522507)

作品数：28被引量：169H指数：7
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相关作者：罗小平宁琴邱正庆魏珉刘坚更多>>
相关机构：华中科技大学北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《Virologica Sinica》《World Journal of Gastroenterology》更多>>
相关主题：基因突变肺血管内皮生长因子及其受体早产大鼠维甲酸更多>>
相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
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Clinical Characteristics and Gene Mutation Analysis of Methylmalonic Aciduria被引量：4
《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》2011年第3期384-389,共6页易琴 吕娟娟 田凤艳 魏虹 宁琴 罗小平 
supported by grants from the National Basic Research Program of China(2005CB522507);the 11th Five-year Plan of National Science & Technology(2006BAI05A07)
Methylmalonic aciduria（MMA） is a common inherited autosomal recessive disorder resulting from defects in the enzyme methylmalonyl CoA mutase（MCM,mut complementation group） or in the synthesis of the MCM cofactor a...
关键词：methylmalonic aciduria MUT gene gene mutation single nucleotide polymorphism 
戊二酸致原代培养纹状体神经元神经毒性的体外研究
《实用儿科临床杂志》2011年第8期602-605,608,共5页田凤艳 宁琴 罗小平 
国家重点基础研究发展计划973项目(2005CB522507);"十一.五"国家科技支撑计划(2006BAI05A07);卫生部临床学科重点项目(2007-353)
目的探讨戊二酸（GA）干预体外培养纹状体神经元致神经元损伤的浓度和时间及其损伤机制。方法体外培养新生大鼠纹状体神经元,于体外培养7 d行神经元特异性烯醇化酶（NSE）免疫细胞化学染色鉴定神经元纯度。纯度达90%以上,用不同浓度GA（...
关键词：戊二酸血症Ⅰ型 原代培养 神经毒性 
黏多糖贮积症Ⅰ型二例基因突变检测及产前诊断被引量：2
《中华儿科杂志》2011年第4期306-310,共5页王新宁 魏珉 施惠平 邱正庆 姚凤霞 孟岩 张为民 
国家重点基础研究发展计划（973计划）（2005CB522507）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BAI05A07）
目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测，对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者；采用PCR扩增技术结合序列分析的方法，检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子...
关键词：黏多糖贮积症Ⅰ型 产前诊断 基因 突变 IDUA基因 
11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期147-151,共5页王新宁 施惠平 张为民 邱正庆 孟岩 姚凤霞 魏珉 
国家重点基础研究发展计划（973计划,2005CB522507）;＂十一五＂国家科技支持计划项目（2006BAI05A07）
目的 对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法 应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的...
关键词：粘多糖贮积症Ⅰ型 基因突变 α-L-艾杜糖苷酸酶基因 
大鼠原代皮质神经元无血清培养的影响因素及优化培养方法被引量：6
《实用儿科临床杂志》2010年第14期1094-1097,共4页田凤艳 宁琴 罗小平 
国家重点基础研究发展计划973项目(2005CB522507);"十一.五"国家科技支撑计划(2006BAI05A07);卫生部临床学科重点项目(2007-353)
目的探讨大鼠原代皮质神经元无血清培养的影响因素及优化培养方法。方法采用原代神经元无血清培养,按胎鼠、24 h新生鼠、5 d新生鼠及不同取材环境温度(20℃、30℃)下胰蛋白酶消化0 min、5 min、15 min进行分组。应用锥虫蓝拒染法检测接...
关键词：原代培养 皮质神经元 大鼠 
Sotos综合征的研究进展被引量：2
《国际遗传学杂志》2010年第3期184-187,共4页王新宁 魏珉 
基金项目：国家重点基础研究发展计划（973计划）（2005CB522507） 通信作者：魏珉（E-mail：pumeh-win@126.corn）
Sotos综合征（MIM#117550）是一种以儿童期过度生长现象为特征的遗传病，主要表现为巨头畸形、特殊面容、骨龄提前以及不同程度的发育迟缓。目前已有数百名病例报道，具体发病率不详。约75％的病例是由NSD1基因内点突变或5,t35微缺失所...
关键词：Sotos生长过度 NSD1基因 基因型与表型 
华中地区神经管缺陷家庭叶酸代谢相关基因的单核苷酸多态性研究被引量：6
《中华围产医学杂志》2010年第5期384-389,共6页刘坚 戚静 祝婕 张李霞 宁琴 梁雁 罗小平 
基金项目：国家重点基础研究发展计划（973计划）（2005CB522507）;国家“十一五”科技支撑项目（2006BAl05A07）
目的通过对叶酸代谢相关基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与环境危险因子交互作用的关联分析，寻找神经管缺陷（neural tube defects，NTD）致病基因及环境危险因素。方法收集NTD流产胎儿组织标本或患儿血...
关键词：神经管缺陷 叶酸 多态性 单核苷酸 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH) 甜菜碱-高半胱氨酸 S-甲基转移酶 
宫内脂多糖暴露后新生大鼠脑髓鞘基质蛋白、胶质纤维酸性蛋白、白细胞介素-1β、肿瘤坏死因子-α的表达变化
《中华围产医学杂志》2010年第1期41-45,共5页戴红梅 肖彩菊 余肖 王伟 应艳琴 宁琴 罗小平 
国家重点基础研究发展计划973项目（2005CB522507）;国家“十一五”科技支撑计划项目（2006BAI05A07）
目的探讨宫内脂多糖（lipopolysaccharide，LPS）暴露后新生大鼠脑中炎症因子的表达与脑白质损伤的关系。方法向孕19dSD大鼠宫内注射LPS（0．4μg／孕囊间）构建宫内感染大鼠模型作为LPS组（n=14），对照组给予同体积的无菌生理盐水（n...
关键词：妊娠并发症 感染性 脂多糖类 动物 新生 
中国人戈谢病基因突变的分析被引量：39
《中华医学杂志》2009年第48期3397-3400,共4页张为民 邓亮生 孟岩 姚凤霞 邱正庆 段彦龙 黄尚志 施惠平 
国家“十五”科技攻关计划课题（2004BA720A04）;国家“973”重点基础研究发展计划（2005CB522507）
目的回顾及分析中国人戈谢病（Gaucher disease，GD）的基因突变类型，观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物，检测中国人戈谢病患者已知突变位点；对含有未知突变基因的个体采用长链PCR...
关键词：戈谢病 酸性β-葡萄糖苷酶 突变类型 中国人 
Involvement of CXCR3-associated Chemokines in MHV-3 Induced Fulminant Hepatic Failure被引量：2
《Virologica Sinica》2009年第6期537-544,共8页Yong ZOU Ge SONG Lin DING Tao CHEN Hong-wu WANG Wei-ming YAN Xiao-jing WANG Xiao-ping LUO Qin NING 
the National Key Basic Research Program of China (2007CB512900, 2005CB522901, 2005CB 522507);the National Science Fund of China (NSFC 30672380, 30571643)
The role of chemokines in murine hepatitis virus strain 3 (MHV-3) induced fulminant hepatic failure (FHF) is not well defined. In this study, we investigated the role of the CXC chemokine receptor 3 (CXCR3)- associate...
关键词：MHV-3 Liver failure CXCR3 CHEMOKINE Flow cytometry 
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