国家自然科学基金(30572015)

作品数：46被引量：526H指数：15
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相关作者：戴朴黄德亮袁永一韩东一康东洋更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院南京医科大学第二附属医院哈佛大学国家人口计生委科学技术研究所更多>>
相关期刊：《中国听力语言康复科学杂志》《中华耳科学杂志》《听力学及言语疾病杂志》《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》更多>>
相关主题：线粒体DNAGJB2基因突变GJB2SLC26A4基因更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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GJB2235delC单杂合突变携带者的纯音测听评估被引量：10
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2011年第7期543-546,共4页李琦 方如平 王国建 刘芳 戴朴 
国家自然科学基金面上项目（30572015）;南京市医学科技发展基金重点项目（ZKX09009）
目的 分析GJB2突变致聋患者父母（GJB2 235delC单杂合突变携带者）的听力变化特点.方法 32例30～60岁经直接测序法证实为GJR2基因235delC单杂合突变的携带者作为研究对象,选择32例年龄和性别相匹配的无GJB2基因突变的健康人作为对照组....
关键词：听觉丧失 测听法 纯音 连接蛋白类 突变 杂合子 
27个省市聋校学生基于SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变的全序列分析被引量：35
《中华耳科学杂志》2011年第1期17-23,共7页袁永一 黄莎莎 王国建 康东洋 韩东一 黄德亮 戴朴 
国家自然科学基金面上项目(30572015);国家自然科学基金青年科学基金项目(30801285;81000415);北京市自然科学基金面上项目(7062062);北京市科技新星计划(2009B34;2010B081)
目的在全国27个省市聋校学生2352例中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G的该基因的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国27个省市自治区的聋哑学校学生2352例,共涉...
关键词：大前庭水管综合征 SLC26A4基因 序列分析 热点突变 
山东省滨州市特教学校耳聋学生分子病因学分析——GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变和SLC26A4 ⅣS7-2A>G突变筛查报告被引量：8
《中华耳科学杂志》2010年第4期407-410,共4页贾婧杰 袁永一 戴朴 王国建 苟洪良 许建峰 陈雪松 康东洋 张昕 王洪田 
国家自然科学基金面上项目(30572015);国家自然科学基金青年科学基金项目(30801285);北京市自然科学基金面上项目(7062062);北京市科技新星计划(2009B34)
目的对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教学校年龄5～19岁的78名重度耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学...
关键词：聋 GJB2基因 线粒体DNA SLC26A4基因 突变 分子流行病学 
感音神经性耳聋患者大前庭导水管综合征相关SLC26A4基因IVS7-2A＞G的全序列分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期610-615,共6页李琦 黄德亮 朱庆文 袁永一 方如平 戴朴 
国家自然科学基金（30572015）;南京市医学科技发展基金重点项目（ZKX09009）
目的 对携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变感音神经性耳聋患者进行 SLC26A4基因的全序列检测,以期发现除IVS7-2A＞G以外的其他突变.方法 应用直接测序法对80例携带IVS7-2A＞G单杂合突变的感音神经性耳聋患者进行SLC26A4基因进行全序...
关键词：SLC6A4基因 耳聋 突变谱 中国人 基因序列分析 
GJB3在携带GJB2单等位基因突变的中国耳聋人群中的突变分析被引量：15
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2010年第4期287-290,共4页袁永一 黄德亮 于飞 韩冰 王国建 韩东一 戴朴 
基金项目：国家自然科学基金面上项目（30572015）;国家自然科学基金青年科学基金（30801285）;北京市自然科学基金面上项目（7062062）;北京市科技新星计划B类（2009834）
目的在GJB2病理性单等位基因突变携带者中进行GJB3基因编码区序列分析，探讨GjB2与GJB3双基因模式遗传致聋的可能性。方法对从全国24个省市自治区3323例重度．极重度感音神经性耳聋患者中筛查出的108例携带GJB2病理性单等位基因突变的...
关键词：聋 DNA突变分析 连接蛋白类 
新疆地区汉族和维吾尔族耳聋基因突变的比较研究被引量：16
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2010年第1期11-15,共5页李琦 方如平 黄德亮 王国建 刘新 戴朴 
国家自然科学基金面上项目(No:30572015)
目的:分析中国新疆地区汉族和维吾尔族耳聋患者的常见耳聋基因突变,为该地区耳聋患者的临床基因诊断提供理论依据。方法:调查对象为新疆地区乌鲁木齐和库尔勒特教学校的125例耳聋患者,其中汉族64例,维吾尔族61例,听力检查全部为重度-极...
关键词：听力损失 基因诊断 线粒体DNAA1555G 线粒体DNAC1494T SLC26A4IVS7-2A〉G GJB2 基因突变 
1552例重度感音神经性聋患者与SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变相关的全序列分析被引量：23
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2009年第6期449-454,共6页袁永一 戴朴 朱庆文 康东洋 黄德亮 
国家自然科学基金（30572015）;国家自然科学基金青年科学基金（30801285）;北京市自然科学基金（7062062）
目的在全国1552例聋哑学生中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A〉G的全序列筛查，分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国21个省市自治区的聋哑学校学生1552例，共涉及21个民族。...
关键词：听觉丧失 感音神经性 前庭水管 膜转运蛋白质类 序列分析 DNA 
中国赤峰地区耳聋患者病因分析被引量：7
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2009年第4期292-296,共5页袁永一 戴朴 朱秀辉 康东洋 张昕 黄德亮 
基金项目：国家自然科学基金（30572015）;国家自然科学基金青年科学基金（30801285）;北京市自然科学基金（7062062）
目的探讨中国北方赤峰地区的重度、极审度感音神经性聋患者的耳聋病因构成，了解遗传性聋的比例，为建立和完善符合中国耳聋人群遗传特征的基因筛查程序提供参考。方法凋查对象来自内蒙古赤峰地区某特教学校耳聋患者共134例，听力检查...
关键词：聋 基因诊断 连接蛋白类 DNA 线粒体 膜转运蛋白质类 
实时荧光定量Taqman探针法检测线粒体DNA 1494C>T突变技术的建立及应用研究被引量：4
《听力学及言语疾病杂志》2009年第2期180-182,共3页袁永一 黄德亮 韩东一 金政策 戴朴 
国家自然科学基金面上项目(30572015);北京市自然科学基金面上项目(7062062);国家自然科学基金青年科学基金项目(30801285)联合资助
目的建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA(mitochondial DNA,mtDNA)1494C>T突变的方法,实现快速、简便、准确筛查这一突变的目标。方法设计针对mtDNA1494C>T突变的TaqmanMGB探针和引物,从解放军总医院聋病分子诊断中心耳聋DN...
关键词：耳聋 线粒体DNA 实时定量聚合酶链反应 TAQMAN探针 
实时荧光定量Taqman探针法检测线粒体基因1555A〉G突变
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2009年第2期160-164,共5页袁永一 黄德亮 韩东一 金政策 戴朴 
基金项目：国家自然科学基金（30572015）;北京市自然科学基金（7062062）
目的建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA1555A〉G突变的方法，实现更快速、简便、准确筛查这一突变的目标。方法设计针对线粒体DNA1555A〉G突变的Taqman探针和引物，摸索建立稳定的检测方法，同时进行可靠性验证。从解放军...
关键词：听觉丧失 DNA 线粒体 聚合酶链反应 
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